Boala suprarenale la copii

Agenezie a glandelor suprarenale ca un defect izolat este rar. agenezia unilaterala a doua insotita de hipertrofie a glandei suprarenale și se manifestă clinic. Natura ereditară și tipul de transmisie nu este cunoscută. malformație bilaterală incompatibilă cu viața. Extrem de mici glande (absenta rara), descris cu sindromul Meckel. agenezia unilaterala se observă într-o arenă pe o parte pe aceeași parte, dar bilaterală agenesis arena suprarenale nu este găsit.

Merge (fuziune) a celor două descrise în adrenal sindromul de Lange, asplenia, regresiunea caudal și arena bilaterală. Fusion poate fi înainte sau în spatele aortei.

fuziune rară a glandei suprarenale la organele din apropiere - ficat, rinichi. În absența diafragmei și piept defectele de perete le pot fuziona cu lumina.

Glandele ectopice - a descris absența glandelor suprarenale în localizarea lor normală și locația în grăsime retroperitoneale, aproape de gonade, și chiar și în creier. De obicei, numai ectopică de țesut cortical, dar nu a găsit ectopie și glandele formate complet.

Cand heterotopie insule de țesut adrenal de țesut adrenal găsit în epididim tisulare paraovarialnoy, ficat, chisturi mediastinale, în piept în apropierea orificiului aortic, în sacul herniei inghinale.

chisturi suprarenali sunt rare și sunt reprezentate de patru tipuri: epiteliale, endoteliale, pseudochiste și parazitare (la nou-nascuti nu sunt descrise). chisturi mari de orice natură pot imita tumora. Microcysts cortex constant stillborn găsit în infecție intrauterină, din cauza hemoragiei antenatal.

Cortexul de fructe Citomegalovirusul observate la 1,7% din autopsii pediatrice, în principal, în și neonatală născuți morți, dar poate fi la copiii mici. Microscopic, caracterizat prin celulă a crescut cu o formă neregulată, nucleul hipercromatici mari și eozinofilice vacuolate citoplasmei. incluziuni virale sau alte în nucleele sunt absente. Aceste celule sunt, de asemenea, gasite la citomegalic hipoplazie formă suprarenală congenitală și adtsisonovoy boala Parkinson idiopatică (nu este descris la nou-născuți). Modificările pot fi unilaterale sau bilaterale, focale sau difuze, localizate numai în crusta de fructe, de obicei, la mijloc sau perimedulyarno. Macroscopic adrenale normale, de obicei, mărimi și forme, uneori, a crescut, uneori cu hemoragie focală. Unii autori au observat crusta de fructe conexiune citomegalovirus cu erythroblastosis, sepsis. toxemiei de sarcină, polihidraminos, rubeolă sarcina gemene în timpul sarcinii, hidropizie de pre-imune, CDF. Citomegalovirus cortexul de fructe observate în sindromul Wiedemann - Beckwith, trisomia 13 și 18.

hipoplazia congenitală a corticosuprarenalei este rară. Clinic evidentă insuficiență suprarenală acută sau cronică și crizele solteryayushimi.

Morfologic, tip izolat primar sau citomegalic și un secundar sau o miniatură, adult sau anentsefalichesky tip hipoplazie. In ambele forme ale ambelor glande suprarenale la nou-nascuti cu greutate mai mică de 2 grame tip citomegalic se caracterizează prin absența virtuală a unui fruct constant dezorganizare scoarță scoarță cu citomegalic convertind-celule. Celulele De obicei mărite sunt formate în mănunchiuri sau clustere, dintre care sunt de cluster limfoidnokletochnye foarte rare. Atunci când un tip în miniatură există un deficit sau lipsa de scoarță de fructe și constantă hipoplazie.

Primar (tip citomegalic) hipoplazie - X-linked recesiv autozomal recesivă. Cauza formei X-linked este o mutație sau ștergerea DAX-1, gena ANSN, de asemenea, numit situat pe HR21. Aceasta afectează în principal băieți. Frecventa -1: 12 500 nou-născuți. Acest formular este de obicei asociată cu hipogonadism hipogonadotropic. Acesta poate fi, de asemenea, o parte din sindroame cromozomiale deleție, inclusiv distrofie musculara si insuficienta glitserolkinaznuyu. combinație descrisă cu IUGR, displazia metafizei osoase și anomalii genitale. formă autozomal recesivă cauzată de o mutație sau deleție a unei gene care codifică un factor l steroid (SF-l) pe cromozomul 9q33. De asemenea, se combină cu hipogonadism hipogonadotropic.

Miniatural tip (adult) apare în forme recesive sporadice și autozomale. deconectat de insuficiență suprarenală. Caracterizat prin malformații ale sistemului nervos centrale congenitale (anencefalie, goloprozentsefaliya) sau anomalii cromozomiale (triploidie, Tetraploidy, trisomia 18, LQ), dar, de asemenea, a constatat la nou-nascuti normale, precum si cele ale caror mame in timpul sarcinii iau corticosteroizi. Ea poate fi cauzata de tulburari ale hipotalamusului, o congenitală aplazia / hipoplazie a glandei pituitare.

hiperplazie suprarenală congenitală (sindromul adrenogenital, sindromul Apert - Halle) - boală ereditară autozomal recesivă cauzată de un defect al unuia dintre sistemele enzimatice implicate în sinteza de cortizol și / sau aldosteron. Frecventa -1: 5000-1: 67 000 de nașteri. La fel de des observate la băieți și fete. Adesea, frați și surori bolnavi. O frecvență ridicată a transportatorului heterozigot. Fenotip depinde de tipul enzimei afectate și de gradul de disfunctie sale. Fenotipul poate varia de vedere clinic nu observabil (hiperplazia latentă sau criptogenetică adrenal), ușoară, care este prezentat numai în adulți (neclasice congenital hiperplazie adrenală), la boli severe cu nou-născuți insuficiență suprarenală cu virilizare și sare pierderea sau fără (forma clasică ).

În funcție de hormoni implicați în biosinteza lanțului de cortizol uimit există cinci forme de hiperplazie suprarenala congenitala:

1. deficit de 21-hidroxilaza;
2. deficit de 11R-hidroxilaza;
3. insuficiență dehidrogenaza Sp-hidroxisteroid;
4. deficit de 17a-hidroxilază deficienți 17-, 20-liază sau fără;
5. hiperplazie suprarenala lipoidă.

In fiecare forma incapacitatea corticalei suprarenalei de a sintetiza cortizol creste nivelul ACTH care, prin feedback-ul induce o creștere excesivă (hiperplazia) și corticosuprarenalei steroidprodutsiruyuschih activitate excesiva a celulelor. Severă hiperplazie suprarenala congenitala potențial letală, în cazul în care timpul nu este diagnosticata si tratata, așa cum este exprimat cortizol si aldosteron deficit conduce la pierderea de săruri, hiponatremie, hiperkalemie, hipotensiune arterială și deshidratare (criza suprarenale sau insuficiență suprarenală acută). În prezent, disponibil diagnostic prenatal si tratament cu mama dexametazona. Copiii și adulții sunt descrise în cortexul tumorii hiperplastice si in testicule.

deficit de 21-hidroxilaza este de 90-95% din toate formele de hiperplazie suprarenala congenitala si este cea mai frecventă cauză a tulburărilor intersex la nou-nascuti. Frecvența formei clasice de -1: 10 000-1: 15 000 nou-născuți, iar în țările nordice - 1: 500-1: 1000.

deficit de 21-hidroxilaza cauzata de o mutatie (text eliminat, în cele mai multe cazuri) gena CYP21 (R450s21), care este localizată pe brațul scurt al cromozomului 6 (6r21.3) între loci HLA-DR și HLA-B, în apropierea patra componentă a complementului (C4A și C4B). Când deficiența de 21-hidroxilaza reduce formarea de cortizol acumulează precursorii care sunt transformate in cantitati mari in androgeni. Clinic 21 deficiență hidroxilaza apare sub forma unei forme simple sau virilnoe și sare pierde (in majoritatea virilnoe de 3 ori). Pacienții cu deficit de 21-hidroxilaza descrie diverse malformații congenitale.

Atunci când o simplă formă de virilității are deficit enzimatic parțial și insuficiență suprarenală apare numai în situații de stres. fructe afectate secreția excesivă de hormoni androgeni incepe in al 3-lea trimestru de sarcină. La nastere, fetele genetice (46, al XX-lea) observate diferite grade de virilizarea organelor genitale externe - de la kliteromegalii cu coalescenta labiilor mari sau nu la hermafroditism fals de sex feminin (mai puțin atunci când solteryayuschey formă). De asemenea, ele pot dezvolta tumori testiculare.

Glande suprarenale mari (de multe ori de 6-8 ori mai mult decât norma), cu o suprafață accidentat, cut maro. Histologic: zona glomerulară la forme solteryayuschih în mod tipic hiperplazică, și atunci când lumina - poate fi normal. Acesta este umplut cu celule compacte cu citoplasmă granule eozinofilică, picături mici de grăsime și lipofuscina. Zona plasă fină este format din celule de lumina, bogat în lipide. cortexul fructe Involuția normale. Uneori există noduli corticale suplimentare de aceeași structură ca și cortexul suprarenal.

Morfologia suprarenalei în această formă este descrisă numai la adulți care au marcat hiperplazie difuză sau focală a ochiurilor reticular și zone.

Congenital adrenal hiperplazia lichiditatii (VLGN) Forma -Extremely cea mai rara si severa de CAH la care colesterolul nu este convertit în pregnenolon. In acest sindrom, afectarea sintezei de steroizi suprarenali și gonadali. Este mai frecvente în Japonia și Coreea (1: 300 000 nașteri), precum și arabii din Palestina. VLGN cauza mutatii ale genei (localizate în 8r11.2) care codifică proteina steroidogenic de reglementare acută (AP), care este implicat în trecerea colesterolului din exterior spre interior membrana mitocondrială. VLGN băieți se nasc cu organele genitale feminine externe (masculin hermaphroditism false), iar fetele - cu organe genitale normale, dar fără tratament rămân infantil sexual. La toți pacienții în curs de dezvoltare sindrom solteryayuschy, insuficiență suprarenală acută. Prognosticul este slabă. În absența tratamentului, toți pacienții mor în primele zile de viață. La autopsie a relevat a crescut semnificativ în mărime datorită hiperplaziei adrenale din cauza nivelurilor crescute de ACTH și acumularea de lipide. celule spumoase lipide care contin sunt localizate într-o constantă, dar nu și în cortexul de fructe. Există focare de calcificare, corpuri străine, și cristale de colesterol. acumularea de lipide este, de asemenea, observată în testicule și ovare, dar celulele Leydig sunt deteriorate mai mult decât celulele granuloase ale ovarului. Din cauza distrugerii gonadelor, toți pacienții vor continua să fie infertile.

adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy (ALD) - un grup de boli ereditare în care suferă metabolismul lipidic în peroxizomi. La copii, există două forme de ALD - autozomal recesiva neonatală și de tip recesiv X legat de copil. Pentru ambele forme caracterizate prin acumularea de acizi grași cu catenă lungă saturate. La nou-născut găsit doar neonatal.

adrenoleukodystrophy neonatale (Naldo) - una dintre tulburările din spectrul Zellweger (sindromul Zellweger tserebrogepatorenalny, Naldo, boala infantile tip Ref-Suma), care se referă la boli peroxizomilor disfuncție peroxizomilor generală. Naldo caracterizat dizmorfiey facial caracteristic Zellweger spectru, hipotonia și convulsii la naștere. În plus față de modificările demielinizante ale SNC detectate heterotopie în principal celule Purkinje mikropakigiriya și alte anomalii. Glandele suprarenale redus dramatic. In cortexul sunt focare de celule care ballonovidnyh mari cu citoplasmă eozinofilă și ceroase striere fibrilar constantă. Aceeași structură de noduli detectate extracapsular. Intre celulele focare ballonovidnyh relevat fibroză pulmonară, infiltrate mononucleare și macrofage pline cu lipide. strat Brain nu este schimbat. microscopie electronică de celule observate în incluziuni lipidice lamelare inelare ballonovidnyh, dar nu la fel de pronunțată ca în forma X-linked a copiilor. fructe afectata celule similare ar putea fi văzut în crusta de fructe, în timp ce coaja constantă când CM este normal, cu excepția celulelor anormale rare. In afara de creier si glandele suprarenale afecteaza adesea ficatul, care pot fi modificări fibroase și chiar cirotici. Prognosticul este slabă. Speranța de viață - nu mai mult de 5 ani.

Sângerare la nivelul glandelor suprarenale

Printre sangerare in glandele suprarenale secreta:

1. hematom central mare (apoplexia suprarenale), sunt frecvent observate la nou-nascuti, poate fi complicată prin ruptură și hemoragie în cavitatea abdominală, sau să fie supuse calcifiere;
2. focal, segmentală sau necroza hemoragică difuză (infarct);
3. infarcte ischemice.

Procesul poate fi unică și față-verso. Hemoragia și infarctul hemoragic apar în asfixia intrauterine, imaturitate capilare sinusoide la sugarii prematuri cu sepsis, infecții cauzate de microflora gram negative. Hemoragia din cauza leziuni la naștere, de obicei, combinate cu hemoragie în retroperitoneal și grăsimea perinephric, mușchii adiacenți peretelui abdominal. infarcte ischemica - o consecință a trombozei embolie a arterei ombilicale și canulare aortic. cheaguri de sânge se găsesc în arterele capsulare și ramurile lor intracortical. Grade diferite de organizare a tromboembolism și conectarea acestora la peretele vasului indică embolismul asincron. In mod paradoxal, în timp ce trombi capsulare poate fi nici atacuri de cord, sau vice-versa, are loc fără o obstrucție vasculară ischemică miocardică, indicând faptul că valoarea în geneza perfuziei sale inferioare totală. Hemoragia și necroză la nivelul glandei suprarenale nu este neapărat fatală, copiii au recuperat pot avea diferite consecințe - calcifiere, chisturi, hiperplazie nodulară. Cu toate acestea,, hemoragiile masive bilaterale și atacurile de cord sunt însoțite de o insuficiență suprarenală acută, care se termină de obicei în moarte.