Malformații congenitale ale organelor genitale

Comportamentul personalului medical în sala de livrare un impact semnificativ asupra părinților și relația lor cu copilul. Nou-născut ar trebui să fie numit „copilul“ sau „copilul“ cu nici o mențiune a câmpului. Pe baza examinării inițiale nu poate fi numit un etaj sau pentru a face orice presupuneri. Pat cu anomalii ale organelor genitale poate deveni un membru cu drepturi depline al societății. Nu-ți fie rușine de anomaliile ale organelor genitale. Nu este întotdeauna clar imediat ce să facă în continuare, dar cooperarea familiei și medicii vor permite cea mai bună decizie.

În prezent, nu a existat un progres considerabil în diagnosticul, înțelegerea bolii, dezvoltarea de metode chirurgicale de tratament, înțelegerea problemelor și nevoile pacienților psihologice. Termenii „intersexuală“, „pseudohermafroditismului“, „hermaphroditism“ și „transformare de gen“ controversate, sunt percepute de către părinți ca un stigmat și să le confunde. Conform noii terminologie, aceste boli sunt numite „tulburări de dezvoltare sexuală.“ Încălcările dezvoltarea sexuala - boli congenitale în care există anomalii ale cromozomiale, gonadali sau de sex anatomice.

Examinați copilul trebuie să fie însoțit de un părinte pentru a demonstra anomalii genitale exacte. Organele genitale de ambele sexe se dezvoltă din aceleași structuri embrionice și posibile atât excesivă și insuficientă dezvoltare. Aspectul anormale pot fi corectate, și pentru a crește copilul ca un băiat sau o fată. Este important să se ofere părinților nu pentru a da copilului un nume și să nu-l înregistrarea pentru a determina sexul.

Dezvoltarea normală a organelor sexuale

țesut gonadali nediferențiat este deja prezent la 6 săptămâni fătul, și se poate dezvolta ca model de sex masculin sau feminin. Într-un proces activ de model diferențiere masculine afectată de prezența sau absența unei genetice sau influențelor hormonale. Încălcarea model de diferențiere de sex masculin conduce la virilizarea sau în cazul virilizare genotip de sex feminin duce la o femeie hermaphroditism fals (intersexuală).

Pentru model de diferențiere masculină corespunde regiunilor sexuale determinarea unei gene situate pe brațul scurt al cromozomului Y (sry). Sub influența acestui câmp formarea de testicul de gonadei nediferențiat.

Testosteronul produs de testicule și stimulează maturarea volfovyh structurilor (conducte eferente, epididim și vezicule seminale) și hormonul anti-Mullerian suprimă structura Mullerian (trompe uterine, uter și vagin superior). Masculinizarea structurilor sexuale este influențată de conversia periferică a testosteronului în dihidrotestosteron în organele genitale exterioare. Cea mai mare parte a diferențierii model de sex masculin se termina inainte de 12 saptamani de sarcina. Creșterea penisului si coborarea testiculelor in scrot are loc pe tot parcursul sarcinii.

În absența SRY este o diferențiere a tipului de sex feminin.

Semnele clinice ale nou-născutului cu suspiciune de încălcare a dezvoltării sexuale

Evidentă masculin

• hipospadias severă săculeți diviziune scrotal.
• Hipospadias cu testicule necoborat.
• Ambele testicul non-palpabilă, cu sau fără un micropenis la nou-născuți la termen.

Evidentă feminin

• Vulva scurtată cu o singură gaură.
• hernie inghinală conținând gonad palpabil.
• Hipertrofia clitorisului.

nesigur etaj

• organe genitale nedeterminate (intermediar) de tip.

Cauze anomalii organelor genitale la nou-nascuti

Cel mai simplu mod de a le clasifica în funcție de structura histologică a gonadelor și a proiecțiilor pentru fertilitate.

XY degenerență gonodală: fenotip feminin, cu 46, XY cariotip, orice gonade pentru a stimula pubertate, nr.

Sindromul Denis-Drash: o boală rară, triad congenitală constând din nefropatie și tumora Wilms anomalii genitale, rezultând mutațiile genei tumora Wilms (WT1), localizată pe cromozomul 11 ​​(buza 13).

Sindromul Smith-Lemli-Opitz: o boala rara care apare atunci cand un defect al sintezei colesterolului, cu modul recesiv autosomal de moștenire. indivizii afectați au multiple anomalii congenitale, retard de creștere intrauterină, dismorfnye caracteristicile faciale, microcefalie, urechi-low set, palatoschizis, anomalii genitale, sindactilie, retard mintal.

Kaptomelicheskaya nanism (membrelor curbate) de moștenire este autozomal dominant, o boală cauzată de o mutație S0X9 (sex regiunile determinante ale unei gene asociate cu un cromozom Y, situat pe brațul lung al cromozomului 17). Manifestari: creștere redusă, hidrocefalie, o curbură anterioară a femurului și tibiei și masculinizarea slab.

evaluare clinică

Pentru a identifica tulburări endocrine în mama și / sau efectele de medicamente sau hormoni trebuie să fie colectate cu atenție istoricul obstetricale. Intr-un studiu de istorie de familie a detecta decese inexplicabile de sugari, dezvoltarea anormală a organelor genitale sau infertilitate si determina gradul de rudenie. Acest lucru poate indica o moștenire autosomal recesivă.

Inspectați penisului, defini lungimea cusătură și poziția deschiderii sinusul urogenital a uretrei. Trebuie remarcat abundenta si falduri si a ridurilor labioskrotalnyh orice încercare palpate gonadelor, în aceste pliuri sau în zona inghinală. Pentru aceasta este necesară răbdare considerabilă.

diagnostic precis numai pe baza examenului fizic nu este posibilă, deoarece la aceeași condiție clinică aspectul organelor genitale pot fi foarte diferite. Singura concluzie care poate fi făcută în prezența gonade palpabile - copilul are o femeie genetică, și el nu are hiperplazie suprarenala congenitala.

metode de cercetare

Cele mai frecvente cauze de anomalii genitale la sugari - hiperplazie suprarenala congenitala. De aceea, toți copiii cu semne de virilizare si a gonadelor palpabile necesare screening-ul biochimic. In majoritatea cazurilor, hiperplazie suprarenală congenitală, există un deficit de 21-hidroxilaza (95%). Îmbunătățirea 17-hidroxiprogesteron confirmă hiperplazie suprarenala congenitala din cauza deficitului de 21-hidroxilaza. Este necesar să se monitorizeze nivelul de electrolit la copil ca hiponatremie și hiperpotasemia apar adesea după 48 de ore și necesită un tratament adecvat (tratamentul hipovolemiei și insuficiența vasculară, scopul de sodiu și hidrocortizon).

Video: Operațiuni comune Chirurgie

efectuat imediat determinarea cariotipului (analiza cromozomilor). hibridizarea fluorescentă cromozomului Y în majoritatea laboratoarelor funcționează timp de 48 de ore, dar o analiză detaliată a cariotipului durează adesea 1 săptămână (cu G-banding cromozomilor).

Un specialist cu ultrasunete cu experienta relativ determina rapid ovarelor și a uterului care confirmă sex feminin.

Când gonade palpabil și un rezultat negativ de screening-ul pentru hiperplaziei adrenale congenitale au nevoie de o examinare suplimentară. Pentru a detecta vaginale, canalul uterin si trompelor uterine sau conducte eferente transportate genitogrammu (de preferință copii radiolog cu experiență în diagnosticarea anomaliilor urologică la femei). Pentru a determina biosinteza defect de testosteron, activitate 5a-reductaza sau insensibilitate androgeni studii biochimice necesare. Acest studiu este realizat în al treilea nivel al centrului, are o experiență diagnosticarea unor astfel de condiții.

imperecherea

Pe baza următoarelor considerente:

• potențial de fertilitate;
• posibilitatea funcției sexuale depline;
• statut endocrin;
• potențial de transformare malignă;
• posibilitatea corecției chirurgicale și selectarea de funcționare de execuție.

Tratamentul pe termen lung a copiilor necesită un studiu extins, cu participarea medicilor:

• medic pediatru / medic endocrinolog pediatru;
• urologie pediatrică;
• psiholog;
• genetica;
• ginecolog (în funcție de boala de bază).