Exogeni și cauze genetice malformații. categorie de cercetare

Norvegia

Video: Probabilitatea de boli genetice rare

Rezultatul acestei cercetare Acesta a aratat ca riscul de re-nașterea unui copil cu dizabilități a fost de 2,4 ori mai mare în acele femei care au avut deja copii bolnavi. Șase categorii diferite de malformatii congenitale au fost mai mult de două treimi din toate încălcările depistate de dezvoltare. Femeile care au copii care au găsit buza cleft, defecte cardiace, picior stramb si o violare a organelor genitale, au avut un risc semnificativ mai mare de a avea un al doilea copil cu aceleași defecte.

Schimbarea partenerului între primul și al doilea sarcină Ea nu a afectat riscul de a re-nașterea copiilor cu anomalii. Cu toate acestea, cei care au dat naștere la primul ei copil cu un defect și în timpul sarcinii doilea au fost de a trăi în aceeași localitate, riscul de a avea un al doilea copil cu un defect similar a fost de 11,6 ori mai mare (27,3 la 1000 (115 din 4200), pe comparativ cu 2,3 ​​la 1000 (454 192 999) - un risc relativ (RR) = 11,6 95% interval de încredere (CI) de 9.3-14.0).

Video: Diagnosticul prenatal, dovezi-obstetrica

Aceste observații arată că unele defecte congenitale, eventual, cauzate de factori din mediu, care nu a fost încă stabilită, astfel încât identificarea potențialului teratogenilor poate contribui la dezvoltarea unor măsuri preventive. Conform unor estimări, între 60 și 70% dintre femei în timpul sarcinii, luând de la 3 la 10 medicamente, iar 20-30% dintre femeile gravide abuzată orice produs chimic. In prezent, 2-3% din întregul spectru de malformații congenitale se datorează expunerii la teratogeni. Majoritatea dintre ele apar la expunerea la teratogeni în perioada cuprinsă între 18 și 40 de zile după concepție. Excepțiile sunt viciile cerului, sistemul nervos central și a organelor de reproducere, care sunt teratogeni pot avea un efect dăunător asupra etapelor ulterioare de dezvoltare.

Categoria A. Studiile controlate la femeile care nu au fost în măsură să identifice riscul de a embrionului și fătului în primul trimestru, și, prin urmare, probabilitatea de a dăuna fătului este puțin probabilă.

Categoria B. Studiile pe animale au evidențiat nici un risc pentru făt și nu există date din studii controlate la oameni sau animale, care ar fi demonstrat efectele adverse asupra fătului, precum și studii bine controlate la femeile gravide nu au reușit să identifice riscul pentru făt.

Categoria C. Studiile pe animale au arătat că medicamentul are un efect teratogen sau embriotoxic, dar nu au fost efectuate studii bine controlate la femei, sau nu studii la femei sau la animale.

Categoria D. Datele privind prezența riscului pentru făt uman, dar beneficiile rezultate din utilizarea acestui medicament în anumite situații (de exemplu, în patologia care amenință viața unei femei, sau în alte boli grave, pentru care medicamente mai sigure nu pot fi utilizate sau ar fi ineficiente) pot face justificat numirea de droguri, în ciuda riscului.

Categoria X. Studiile la animale sau la om au demonstrat dezvoltarea anomaliilor la făt și / sau există dovezi de risc, pe baza experienței aplicării medicamentului la om, riscul depășește în mod clar orice beneficiu posibil.