Frecvența anomaliilor fetale. Epidemiologie malformațiilor fetale

Video: malformații Ploda.mp4

frecvența exactă apariție a diverselor malformații Este dificil să se stabilească. Corectitudinea înregistrării depinde de mulți factori, cum ar fi:
1) vârsta la examen (perioada prenatală, perioada neonatală, copilarie sau mai tarziu in viata);
2) cercetători experiență practică (de exemplu, practica generală medic pediatru, în comparație cu geneticianul);
3) precizia determinării tipului de anomalie (grele, ușoare sau variantă normală fenotipică);
4) natura examinării (examinarea suprafața corpului sau examinarea mai profundă, inclusiv definirea organelor interne);
5) variații etnice, geografice și sociale în frecvența de apariție a malformațiilor individuale.

Video: Rolul chirurg pediatru în diagnosticul malformațiilor congenitale la fat

Este extrem de important să se continue vizionarea dezvoltarea copilului, ca doar o treime din defectele existente detectate în perioada neonatală.
unul Primele încercări de a stabili frecvența anomaliilor grele și ușoare P.M. a fost efectuată la nou-nascuti Marden și colab .. Ei au studiat 4412 de copii în primele două zile ale vieții lor, acordând o atenție deosebită în ceea ce privește semnele de dysmorphogenesis. Toate studiul copiilor a inclus examinarea suprafeței corpului, dar nu a furnizat pentru auscultație cardiacă obligatorie și palparea abdomenului.

Pentru determinarea citogenetică Etaj fiecare dintre ele efectuate frotiu celulele mucoasei orale pentru a determina cromatina de sex. lumină Frecvența și anormalitatea grele a fost de 2,04% și respectiv 14,7%. Dintre cele 20 de sugari cu doua sau mai multe anomalii ușoare 90% au avut, de asemenea, una sau mai severe defecte. Cand au studiat frotiuri celulele mucoasei bucale și fenotip studiu aneuploidie au fost detectate în 4 din 1000. Analiza datelor perinatal Proiect comun de Institutul National de Neurologie si tulburari cognitive si de accident vascular cerebral (Collaborative Proiectul perinatal al Institutului National de Neurologie si tulburari comunicative si Sroke) a permis C.S. Chung și N. C. Myrianthopoulos determină frecvența anomaliilor într-o populație de 52 332 născuți vii.

Frecvența globală a detectării anomaliilor (Indiferent de tipul) în nașteri vii a fost de 15%. La baieti, ei au fost mai frecvente decât la fete. Această diferență a fost legată de prevalența anomaliilor severe, deoarece frecvența anomaliilor pulmonare au fost similare la copii de ambele sexe.

Epidemiologie malformațiilor fetale

Pe parcursul secolului XX a existat o reducere semnificativă a mortalității materne și infantile. Această realizare a contribuit la îmbunătățirea mediului, puterea, progresul medicinii clinice, îmbunătățind disponibilitatea serviciilor de îngrijire a sănătății, o monitorizare mai atentă a apariției și evoluția bolii, prin educație și creșterea nivelului de trai.

Din 1915-1997, inclusiv, când în SUA a scăzut mortalității infantile cu 93% (aproximativ la 100 la 1000 la 1000 de 7,2 acompaniat de născuți vii) a crescut contributia relativa a defectelor congenitale în structura mortalității perinatale.

potrivit centre monitorizarea nivelului de boală și de prevenire (Centrele pentru Controlul si Prevenirea Bolilor) în 1995, malformații congenitale au fost principala cauza a mortalitatii infantile in Statele Unite, a căror cotă a crescut de 15-22%, 1968-1995.

Video: boala cromozomială

În mod similar, Scoția mortalitatea perinatală a scăzut cu 75%, comparativ cu 1939-1941 și 1974-1976, iar în cursul aceleiași perioade de 37 de ani, aportul de malformații congenitale în mortalitatea perinatală a crescut de la 10 la 25%.

date stralucitoare și rolul de malformatii congenitale în modelele de boală. Se estimează că cel puțin 1% din toate bolile care necesită tratament spitalicesc, cauzate total sau parțial de tulburări genetice. Fiecare al patrulea copil spitalizat care suferă de o boală care este cel puțin parțial cauzată de cauze ereditare, și despre fiecare copil al XX-lea are o patologie care este conectat complet cu anomalii cromozomiale.
C.S. Chung și N. C. Myrianthopoulos Am încercat să estimeze povara asupra individului și asupra societății în ansamblu, în caz de anomalii congenitale.

Autorii au calculat că, dacă nu au existat anomalii congenitale severe, rata mortalității sub vârsta de 7 ani ar fi redus cu 16%. Copiii cu anomalii congenitale impun, de asemenea, o povară economică asupra societății și sunt o sursă de stres post-traumatic în familie. De exemplu, o incidență mai mare a divorțului și frații de excludere socială marcate în familii în care un copil are spina bifida (spina bifida), în comparație cu acele familii în care copiii nu au defecte congenitale.