Clasificarea anomaliilor fetale. markeri Uzi de anomalii de dezvoltare

Video: Curs "Diagnostic cu ultrasunete si RMN malformațiilor sistemului nervos central ale feței și a fătului"

Deși există mai multe sisteme malformații klassifiruyuschih, cel mai simplu și convenabil din punct de vedere practic este ceea ce le împarte în mari (grele) și mici (de lumină). anomalii severe necesita tratament medical sau chirurgical, sunt probleme cosmetice și influența asupra morbidității și mortalității. anomalii ușoare nu necesită acest tratament nu constituie o probleme grave de cosmetice nu afectează modul de viață și durata estimată a acestuia.

Evident, o astfel clasificare subiectivă și arbitrară. În unele cazuri, este dificil de a trage o linie clară între anomaliile de lumină și anatomie normală și variante ale fenotipului. Materializări apar fenotip cu o frecvență mai mare de 4% în populația generală, în timp ce anomalii ușoare - cu o frecvență mai mică de 4%. Este evident că definiția actuală a anomaliilor de date este, de asemenea, destul de arbitrar.

Unele agenesis asa comun, care, practic, pot fi considerate „normale“ variații anatomice (de exemplu, lipsa de longus palmaris sau incisivilor laterali superior). Semnificația clinică a detectarea anomaliilor pulmonare este faptul că acestea pot servi ca markeri de încălcări morfogenezei și defecte mai grave. 90% dintre copii cu trei sau mai multe anomalii pulmonare sunt de asemenea anomalie grele.

Video: Uzi

Prin urmare, după detectarea mai multe anomalii pulmonare ar trebui să efectueze o cercetare amănunțită pentru defecte latente, în special a inimii, rinichilor sau a coloanei vertebrale.

Sarcina practică clinică genetică este diferențierea mai multor anomalii pulmonare cu mai multe versiuni ale dezvoltării normale a „copilului cu aspect ciudat» (copil amuzant în căutarea), adică, cei care au un semn dysmorphogenesis câteva. Două abordări, care se crede că pentru a ajuta în această sarcină este studiul descendența familiei și analiza anomaliilor identificate. Examinarea atentă relevă, de obicei, ca un copil cu mai multe variante normale fenotipice este similar cu unii membri ai acestei familii.

screening-ul video

În contrast, un copil cu câteva ușor anomalii, care sunt cauzate, de exemplu, aneuploidiei, nu este ca ceilalți membri ai familiei. Este clar că primul dintre acestea vor avea, de asemenea, un anomalii interne și externe severe.

Markerii cu ultrasunete de anomalii de dezvoltare

mic anomalii anatomice, relevat prin ultrasunete, care sugerează un set mai complex de anomalii sau anomalii cromozomiale. De exemplu, capul în forma „lămâie“ este de obicei asociat cu spina bifida (spina bifida), în timp ce canalul atrioventricular totală sunt mai probabile decât alte defecte cardiace, se gaseste in sindromul Down (jos).

Unele anomalii ușoare Ele pot indica, de asemenea, un risc ridicat de boli cromozomiale. Astfel de anomalii sunt denumite colectiv markeri de patologie cromozomiale. Unele dintre ele au o corelație puternică cu aberații cromozomiale care detectarea lor în sine este o indicație pentru procedurile karyotyping fetale (de exemplu, nucali ingrosare). Dimpotrivă, o serie de alte foarte frecvente si nu sunt, de obicei, însoțite de malformații.

De exemplu, în cazul în care se constată numai izolat hidronefroză moderat sau chist plexul coroid, aceasta nu înseamnă un risc crescut de anomalii cromozomiale care justifica interventia de diagnostic invazive. Cu toate acestea, detectarea acestor markeri ar trebui să fie efectuată o cercetare amănunțită a altor anomalii la făt, înainte de a lua decizia de a organiza karyotyping.