Metodele invazive în diagnosticul malformațiilor fetale.

Una dintre principalele Probleme de diagnostic prenatal Este depistarea la timp a bolilor congenitale și ereditare (BIS) - malformații, anomalii cromozomiale (CA) și boli monogenice. La prima vedere, BIS nu poate fi numit frecvent. De exemplu, conform EUROCAT (Registrul European malformații congenitale), frecvența anomaliilor din perioada prenatala nu este mai mare de 2,5-3,0%. HA neonatală înregistrate numai în cazuri 7 august 1000, t. E. Mai puțin de 1%. Frecventa cromozomii grosiere de patologie - sindroame cromozomiale (în principal trisomies) - și chiar mai puțin - 2-3 cazuri în 1000. Dintre copiii născuți cu stigmate dizembriogeneza, această cifră este, desigur, mai mare și se ridică la aproximativ 12%. boli monogenice adesea nu sunt înregistrate decât în ​​0.5-1.4% din cazuri. Filed GG Guzeyeva in 80s in malformațiile frecventa Moscova la nou-nascuti a fost de 2,2%, si anomalii de dezvoltare - 5,7%.

Video: Diagnosticul prenatal

Calcule simple spectacol că, chiar și în suma tuturor BIS - un fenomen destul de rar. Potrivit OMS, doar 4-6% din nou-născuți suferă BIS, adică marea majoritate a copiilor se nasc cu o perspectivă genetică, sunt clinic sănătoși. Acest lucru nu este surprinzător, deoarece sarcina în esență - starea fiziologică a femeii.

Cu toate acestea, BIS sunt supuse o atenție diagnostic prenatal, deoarece aceste boli in cele mai multe regiuni din Rusia a luat un al doilea puternic, și de multe ori primul loc în structura principalele cauze ale mortalității perinatale. Până la 7% din copiii nascuti morti sunt cauzate de BIS, iar copiii care au supraviețuit tind să devină invaliditate profundă și necesită tratament, îngrijire specială și asistență socială constantă.

Aceste fapte dovedesc în mod concludent, că, în prezent, serviciul prenatal este de neconceput fara diagnosticul prenatal al cromozomiale si monogenice boli ale fătului, să evalueze statutul său biochimic, studiul diferitelor aspecte ale statului intrauterină. Acesta este motivul pentru care tehnicile invazive au devenit o parte integrantă a diagnosticului prenatal.

Istoria utilizării invazive metode de diagnostic in perioada prenatala A început în 1966, când M. Steele și W. Breg a demonstrat posibilitatea de cultivare a celulelor din lichidul amniotic cu evaluarea ulterioară a cariotipului fetale. La mai puțin de doi ani de la această descoperire, în literatura de specialitate a fost primul raport de diagnostic prenatal al sindromului Down.

Este într-adevăr un eveniment istoric a avut loc in 1968, primul diagnostic prenatal lumi de 21 celule trisomia obtinute prin amniocenteză, efectuat grup de cercetatori condus de S. Valenti. Astfel, puncția cavității amniotice a fost primul studiu prenatal invazive de diagnostic.

Punct de vedere istoric, că amniocenteza a devenit iar primele proceduri invazive efectuate în scopuri terapeutice. O jumătate de secol mai devreme, în 1919, fizicianul german M. Henkel a făcut amniocenteza pentru tratamentul polyhydramnios acute și a pus astfel bazele pentru procedurile terapeutice invazive. Astfel, toate procedurile invazive utilizate astăzi în perioada prenatala pot fi împărțite în două grupe majore: diagnostice și terapeutice.