Indicații pentru metodele invazive de investigare a fătului.

În ciuda faptului că problema formării indicațiilor

- cântărit în jos de istorie: Nașterea unui copil cu un HA sau tulburări monogenice;
disponibilitate translocații cromozomiale familiale sau identificat o mutatie a genei;

- modificări detectate în timpul sarcinii: Markeri sonografică HA, deviații ale markerilor serici de sânge.

Cu toate acestea, prezența unui alți factori de risc Aceasta nu înseamnă nevoia absolută de cercetare invazive, deoarece, așa cum sa menționat mai sus, ar trebui să comparați întotdeauna riscul de a avea un copil cu BIS si riscul de pierdere a sarcinii după IDM.

Discutarea problemei formării indicatii pentru metodele de diagnostic invazive ne-am decis să începem cu cea mai simplă, adică. e. cu motivul cel mai evident pentru diagnosticare invazive. Acesta a identificat boala monogenice în familie sunt o indicație absolută pentru ISL, pentru că cele mai multe dintre ele au o moștenire autozomal recesiva și, prin urmare, un risc foarte ridicat al fătului.

Video: Examinarea cu ultrasunete a fatului

Cel mai bine cunoscut si deseori boli monogenice găsite - amiotrofia spinării, fibroza chistica, mucopolizaharidoze, fenilcetonurie, hemofilie. Din păcate, nici una dintre ele nu poate fi prenatalnomu de identificare folosind metode clinice convenționale. Diagnostic cu ultrasunete a acestor boli nu este posibilă din cauza lipsei de orice fel a fost constatări ultrasonografice tatognomonichnyh. Mai mult decât atât, chiar și după nașterea copiilor cu tulburări monogenice, în majoritatea cazurilor, nu este diferit de alți copii. Numai după un timp, uneori, măsurată în ani, ei încep treptat să apară unele simptome ale bolii, iar medicii reusesc sa faca un diagnostic al unei boli monogenice.

Din păcate, stabilirea unui diagnostic precis după naștere, în cele mai multe cazuri, nu permite să lupte radical bolii. Copiii cu multe boli monogenice sunt sortite la suferință și o moarte timpurie. Cu toate acestea, diagnostic precis, livrat copilului, permițând geneticienii să examineze cuplul și alți membri ai familiei de vârstă fertilă în purtătorul mutațiilor genetice și a planului de examinare prenatale la urmatoarea sarcina de cuplu sau rudele lor cele mai apropiate.

În unele țări, există program de screening în masă Populația în transportul de cele mai comune in aceste regiuni ale mutațiilor genetice. De exemplu, în SUA, cât mai devreme 80-90 ani a existat de screening pentru Tay - Sachs boala, siclemie, talasemie si fibroza chistica. O astfel de abordare metodică pentru combaterea tulburărilor monogene severe explicate prin faptul că, în anumite populații frecvența acestor boli a fost mai mare decât în ​​populația generală. De exemplu, potrivit acelorași autori, frecvența siclemie în rândul populației negre a fost 1/500 nou-născuți.

Video: metode de diagnostic invazive

În Rusia în prezent există un screening al nou-nascuti pentru fenilcetonurie și hipotiroidism - boli care într-o populație apar cu o frecvență de 000 1/10 și 1/14 000. Pe de o parte, detectarea precoce a acestor boli contribuie la un început precoce a terapii- adecvate pe de altă parte - permite geneticieni sa ofere examinare prenatale de familie la următoarea sarcină .

În ciuda faptului că generalul Principii de diagnostic de laborator al bolilor monogenice bine-cunoscut, nu în toate cazurile, genetica poate programa un examen prenatal utilizând IDM. Conform catalogului McKusick de [27], la sfârșitul anilor '90 mai mult de 6.500 de boli genetice au fost raportate în lume. Metodele de diagnosticare moleculara sunt concepute doar pentru 300 dintre ele, deși lista este actualizată în mod constant. În Rusia, această listă este limitată până la 30 de forme nosologice. Diagnosticul lor este disponibil, în principal, numai în centrele de cercetare majore la nivel federal, de exemplu, în Medikogeneticheskom Research Center (Moscova), Institutul de Obstetrica si Ginecologie. DO Ott RAMS (Saint-Petersburg), Institutul de Cercetare TNTSSO PAM H de Genetică Medicală (Tomsk) și alte instituții.

În cazul exactă diagnosticul bolilor monogenice familie de planificare schema de studiu pacient la urmatoarea sarcina este prerogativa geneticieni. Numai un medic-genetician poate determina dacă un anumit subiect pentru diagnosticul prenatal al bolilor monogenice, într-un laborator științific este recomandabil să se efectueze diagnosticul și orice material biologic (vilozități coriale, amniotice, celule sanguine) este necesară în acest scop. În această situație, moașele pot doar urmați cu strictețe instrucțiunile de geneticieni și pentru a programa o interventie invaziva in conditii optime pentru pacient.

Potrivit RMTSI I, în structura indicatii pentru metodele de diagnostic invazive boli monogenice au fost unul dintre ultimele locuri, și au fost de 1,2%. În cei doi ani de când am RMTSI, IDM a început să fie aplicate mai ishroko în Rusia. Filed RMTSI II. frecvența inspecției asupra bolilor monogenice a crescut de aproape 3 ori (3,1%), în timp ce centrul de Moscova, St. Petersburg și Tomsk au fost chestionate 89,9% din toți pacienții, cu scopul nainvaziv Nye protsedurypo etomupokazaniyu. În 1998, incidența bolilor monogenice din grupul analizat folosind ISL a fost de 36,9% în 2000 G. - 32,7%. Introdus centrul nostru, cifra a fost de 25,6%.

Efectuarea metode invazive de diagnostic în legătură cu o boală monogenice în familie - sarcina este simplu. Gravidă cu istorie greutăți întotdeauna pregătit psihologic pentru proceduri invazive, care oblegchaetkontaktvrachaipa-tsientki semnificativ. Ei nu au nevoie de un caz de cercetare invazive, deoarece au experimentat greul manifestările clinice ale bolilor monogenice. Să repet că patologia monogenica identificată în familie este o indicație de sodiu unică absolută IDM din toate indicațiile existente pentru aceste proceduri. Dacă există factori care împiedică intervenția GENvazivnoe la momentul tratamentului pacientului (de exemplu, amenințare întrerupere simptomatică), trebuie să găsească o modalitate de a face un diagnostic mai târziu. dar, în orice caz, nu exclude din examinarea-DEZBATERE tal de circuit.

Astfel, prenatale Diagnosticul bolii monogenice Acesta este un exemplu excelent al unei abordări cuprinzătoare pentru a aborda problema complexă a medicinii prenatale. Numai munca bine coordonat de geneticieni, obstetricieni și medici de diagnosticare cu ultrasunete poate contribui la formarea corectă a pacienților inter-risc, livrarea la timp a diagnosticului invazive si precisa a bolilor monogenice.