Consiliere genetică prenatală

• contracepție,
• inseminare artificială, în cazul în care un om este purtătorul de gene patogene,
• donație ovocitului, în cazul în care purtătorul este o femeie.

Video: Dr. Elena Berezovskaya - ecografie, ca parte a screening genetic prenatal

Evenimentele de la conceptie pot include:

• terminarea sarcinii,
• uneori tratament.

Informațiile furnizate cu consilierea genetică ar trebui să fie prezentate în cât mai simplu posibil, nondirective și accesibil mod de a facilita înțelegerea perechii sale. Uneori poate fi necesară repetarea repetată a informațiilor. Cuplurile ar trebui să se acorde timp pentru a formula întrebări singuri unele cu altele. Multe cupluri apelează la specialiști în genetică pentru consultare și examinare.

factori de risc. Printre născuți vii frecvența de încălcări:

• 0,5% din anomalii cromozomiale numerice sau structurale;
• 1% din tulburările singure gene (tulburări Mendel);
• 1% tulburări de mai multe gene.

Printre procentajul stillbirths mai sus încălcări.

 anomalii cromozomiale sunt adesea observate în următoarele cazuri:

• avort spontan în primul trimestru (50-60%);
• malformații semnificative la fetus (50%);
• stillbirth (5%).

Nu este posibil să se presupună prezența tulburărilor cromozomiale asimptomatice la părinți. Balanced rearanjamente cromozomiale suspectate părinți în cazurile în care un istoric de avort spontan recurente, infertilitate.

Din motive neclare, tulburările hrososomnyh de risc crește cu vârsta mamei.

Printre născuți vii, frecvența lor este după cum urmează:

• 0,2% dintre mame in varsta de 20 de ani,
• 0,5% din mame in varsta de 55 de ani,
• 1,5% din mame in varsta de 40 de ani,
• 14% dintre mame in varsta de 49 de ani.

Cele mai multe anomalii cromozomiale asociate cu creșterea vârstei materne includ prezența unui cromozom suplimentar (trisomia), în special, cromozomul 21 trisomia. vârsta părinților >50 de ani, crește riscul unor mutații spontane dominante într-un copil, cum ar fi achondroplasia.

tulburare autozomală dominantă este suspectat în cazurile în care acestea sunt observate în istoria familiei în mai multe pokolenii- ele afectează în mod egal între bărbați și femei. Dacă un părinte are o tulburare autosomal dominanta, riscul de transmitere a copilului lor este de 50%.

evaluarea genetică

Evaluarea genetică este o parte a îngrijirii prenatale de rutină, efectuate în mod ideal înainte de concepție. Volumul studiilor incluse în evaluarea genetică depinde femeia evaluează factori precum

• Proiectată pe baza factorilor de risc probabilitatea patologiei fetale și rezultatele studiilor anterioare;
• riscul de complicații datorate studiilor invazive ale fătului;
• conștientizarea rezultatelor (dacă sarcina este avortat în cazul în care este diagnosticată patologia fătului, dacă cauza nu este lipsa de informații cu privire la rezultatele de anxietate).

Prin urmare, decizia se face în mod individual și recomandările nu se pot aplica tuturor femeilor, chiar și în cazul unor riscuri identice.

Studiul istoriei este o parte a evaluării. Istoricul medical este rezumată ca un pedigree. Au existat informații privind rezultatele sarcinilor anterioare. Dacă suspectați o tulburări genetice ar trebui să verifice înregistrările medicale relevante.

screening genetic este cel mai bine realizat înainte de concepție. Cercetarea recomandă ca părinții, în cazul în care există riscul ca acestea sunt purtători asimptomatici ai unor tulburări Mendel comune.

Femeile gravide ar trebui invitat să screening-ul cu definirea setului de markeri din serul matern (-feto proteina chorionic gonadotropin -human hCG], estriol, inhibina A) pentru a detecta defectele de tub neural, sindromul Down. Screening-ul se efectuează la 15-20 de săptămâni de gestație.

Examinarea genetică a fătului. Acest diagnostic este de obicei recomandată în cazul unui risc crescut de anomalii cromozomiale. Examenul genetic al fatului se face de obicei prin metode invazive si creste riscul de a embrionului. În acest sens, examinarea genetică anterioară fetale nu este recomandat ca un examen de rutina pentru femeile care nu prezintă risc. Dar acum, datorită disponibilității mai largi și metode de cercetare de siguranță mai mare, se recomandă să ofere diagnosticul genetic al fătului la toate femeile gravide, indiferent de apartenență la un grup de risc.

proceduri

Toate procedurile utilizate pentru diagnosticul bolilor genetice, cu excepția ultrasunete, sunt invazive și asociate cu un risc scăzut pentru făt.
În identificarea posibilelor încălcări grave ale avortului. Chiar dacă nu sunt luate în considerare aceste opțiuni, unele femei preferă să învețe despre anomaliile fătului înainte de livrare.

ultrasonografie

Unii experti recomanda ecografiei ca o investigație de rutină pentru toate femeile gravide. Alții folosesc ultrasonografie numai pentru indicații specifice.

Video: consiliere genetica in practica oncologie

ultrasonografie de bază efectuate în scopul de a:

• confirma vârsta gestațională,
• determinarea viabilității fetale,
• detectarea sarcinilor multiple.

Frecvența pierderii fetale datorate acestei proceduri este de aproximativ 1%.

metode non-invazive de diagnostic prenatal

diagnostic prenatal non-invaziva, in contrast cu studiile invazive, nu sunt asociate cu riscul de complicații asociate. Aceste metode permit să se estimeze cu mai multă acuratețe riscul de boală a fătului, în special la femei, în funcție de ceilalți indicatori sunt în grupul cu risc scăzut, și, astfel, ajuta femeile decid sa se supuna de diagnostic invazive. Diagnosticul prenatal non-invaziva pentru detectarea anomaliilor cromozomiale sunt încurajați să ofere toate femeile gravide care nu au făcut încă o decizie privind punerea în aplicare a eșantionării villus corionice sau amniocenteza. Cu toate acestea, în cazul în care presupusele studii de vilozități coriale, ar trebui să ofere o femeie de screening-ser pentru a detecta prezența unor defecte de tub neural la făt.

Screening-ul poate fi efectuată într-un trimestru 2 trimestru sau ambele (screening-ul de serie). Toate cele trei abordări sunt acceptabile. Indiferent de alegerea nivelului de abordare -fetoproteina a mamei ar trebui să fie măsurată în trimestrul 2.

screening-1 trimestru

Combination 1 de screening trimestru cuprinde determinarea:

Video: Dr. Elena Berezovskaya - Încă o dată la screening genetic prenatal

• conținut în ser matern din sânge hCG (liber sau total);
• o plasmatica asociata sarcinii proteină-A (PAPP-A);
• grosimea falduri fetale cervicale.

sindromul Down la fat, de obicei, asociat cu un nivel ridicat de hCG, un nivel scăzut de PAPP-A și grosimea crescută a pliurilor fetale cervicale. Cele mai mari studii prospective efectuate in Statele Unite si sa includa femei de vârste diferite, sensibilitatea generală a caracteristicii în determinarea sindromului Down a fost de 85%, rezultate fals-pozitive au fost observate la 5% din cazuri. Pentru a atinge acest nivel de precizie este necesară o formare specializată în ecografie și monitorizarea strictă de control al calității. Cresterea de screening prevalenta in primul trimestru din Statele Unite, în special în marile centre. Folosind această metodă poate fi suficient de devreme pentru a obține informațiile necesare și apoi dă diagnosticul final prin prelevare de probe corionica villus. beneficii importante de screening-ul în 1 trimestru includ faptul că întreruperea sarcinii în 1 trimestru este mai sigur decât în ​​a 2-a.

Screening-ul în al 2-lea trimestru

Screening-ul în al 2-lea trimestru poate include screening test multiplu pentru markeri serici, care include:

• determinarea nivelului de mama -fetoproteina ser poate fi utilizat independent pentru screening-ul de izolate defecte ale tubului neural, nu este folosit pentru screening pentru sindromul Down. Nivelurile crescute permite pentru a suspecta această patologie ca spina bifida deschisa, anencefalia, defecte ale peretelui abdominal, un risc crescut de complicații în timpul sarcinii (desprinderii avort spontan, de placenta) sau, în unele cazuri, gemeni sau sarcini multiple. creșterea inexplicabilă a nivelului AFP poate fi asociat cu un risc crescut de complicații ulterioare în timpul sarcinii, cum ar fi stillbirth sau întârzierea creșterii intrauterine;
• și determinarea nivelului de hCG în serul mamei estradiol neconjugat -fetoproteina și uneori inhibin A: Acest screening poate fi folosit ca o alternativă sau plus față de screening-1 trimestru.

Screening-ul în al 2-lea trimestru de sarcină poate include, de asemenea:

• ultrasonografie vizate.

screening-ul seric materna la defecte ale tubului neural. Creșterea nivelului de AFP-uri poate fi un indiciu al tulburărilor cum ar fi spina bifida deschisă. Rezultatele sunt cele mai exacte în timpul testului între 16 și 18 săptămâni de gestație, deși se poate face în termeni de 15-20 de săptămâni. La determinarea valorii de prag pentru a decide cu privire la necesitatea unor teste suplimentare este necesară pentru a evalua riscul de posibile patologie nediagnosticate împotriva riscului de complicații din cauza investigațiilor nefondate. De obicei, valoarea de prag de 95-98% percentile sau 2,0-2,5 nivelurile medii pentru sarcina normala (multipli de mediana). Sensibilitatea acestei metode este de 80% pentru vertebre pseudartroza deschise și 90% pentru anencefalie. spina bifida blocate, de regulă, nu este detectată. Efectuarea amniocenteza poate dura 1-2% dintre femeile chestionate. praguri mai mici AFP crește sensibilitatea, dar reduce specificitatea, rezultând într-o cantitate mare necesară pentru a efectua proceduri de amniocenteză.

Video: Dr. Elena Berezovskaja - O prenatale de screening genetic (partea 1)

Ecografia este următoarea etapă, în cazul examinării în continuare nevoie. Concentrat ultrasonografie în combinație cu sau fără amniocenteza este efectuat în cazurile în care ultrasonografia bază este ineficientă. Datorită faptului că acest studiu, în unele cazuri, nu dezvăluie defectele de tub neural existente, multi experti recomanda efectuarea unei amniocenteze, indiferent de rezultatele ecografiei.

Amniocenteza monitorizarea nivelurilor de acetilcolinesterază și în lichidul amniotic -fetoproteina se efectuează, dacă este necesar o examinare suplimentară. Nivelurile crescute -fetoproteina in lichidul amniotic pot indica:

• defecte de tub neural;
• o altă patologie (hernie ombilicală, nefroză congenital, higroma cistică, gastroschizis, atrezia GI superior);
• contaminarea unei probe de sânge fetal.

Marcatorii Patologia lichidului amniotic indică prezența probabilă a bolii, chiar și atunci când o ultrasonografie de înaltă rezoluție (care poate detecta majoritatea acestor încălcări) nu se dezvăluie, iar acest lucru ar trebui să informeze părinții.

screening-ul ser maternale pentru detectarea anomaliilor cromozomiale. In timpul 2 trimestru este cel mai frecvent de screening folosind multiple markeri serici. Marcatorii, selectate în conformitate cu vârsta gestațională, sunt utilizate în principal pentru evaluare mai precisă a riscului de sindrom Down, sunt de asemenea asociate cu vârsta mamei. Când screening-ul triplu (-fetoprotein și hCG estriol neconjugat) Sensibilitatea pentru sindromul Down este de 65-70%, frecvența rezultatelor fals pozitive la aproximativ 5%.

In plus fata de patru ori de screening a acestor parametri se măsoară ca nivelul de inhibin A. In screening-quad creste sensibilitatea la aproximativ 80%, incidența rezultatelor fals pozitive este de 5%.

În cazul în care screening-ul seric mamei sugereaza sindromul Down, ultrasonografie este efectuată pentru a confirma vozrasta- gestațional în cazul determinării incorecte a evaluării riscului anterior se efectuează din nou. În cazul în care prima proba a fost luată prea devreme, trebuie să luați o altă probă la momentul oportun. Amniocenteza este deosebit de important să se ofere în cazul în care riscul depășește o valoare de prag specificată (de obicei, 1 din 270, care este un risc de aproximativ egal la mame in varsta >35).

screening-ul Triple ajuta la evaluarea riscului de trisomie 18-lea cromozom, care este un indicator al nivelului scăzut al celor trei markeri serici. Sensibilitate la trisomia cromozomului 18 este de aproximativ 60-70% - frecvența rezultatelor fals pozitive de aproximativ 0,5%. Combinația de screening-ul seric cu sensibilitate ultrasonografie crește la aproximativ 80%.

ultrasonografia vizate. ultrasonografie Targeted efectuate în unele centre perinatale pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale prin căutarea trasaturi anatomice asociate cu aneuploidiei la făt (așa-numitele markeri moale). Cu toate acestea, caracteristicile anatomice nu sunt suficiente pentru diagnosticarea anomaliilor cromozomiale relevante, precum și toate marcatorii „soft“ pot fi de asemenea prezente în fetuși fără anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, după detectarea acestor markeri poate oferi o femeie amniocenteza pentru a confirma sau infirma anomalii cromozomiale. În cazul în care există o probabilitate semnificativă de anomalii anatomice ale anomaliilor cromozomiale la fat de mai sus. Dezavantajele acestei metode includ anxietatea părinților atunci când este detectat un marker și o amniocenteza nerezonabil. Mai multe centre medicale cu practica astfel de cercetare, în funcție de sensibilitatea lor ridicate, dar dacă datele sunt ultrasunetele normale la un risc scazut de anomalii cromozomiale este neclar.

screening-ul de serie 1 și 2 trimesters

Neinvaziv Screening cvadruple 1 și 2 pot fi efectuate trimesters secvențial, testarea genetica fetale invazive trebuie amânată până când rezultatele screening în trimestrul 2, indiferent dacă rezultatele cercetării indică prezența 1 încălcări trimestru sau nu. screening-ul serial și amniocenteză efectuarea apoi crește sensibilitatea detectării sindromului Down la aproximativ 95%, cu frecvența rezultatelor fals pozitive doar 5%.

screening-ul secvențial Varianta numit de screening de serie condiționată, în funcție de nivelul de risc determinat prin screening 1 trimestru.