Genetica de consultare în timpul sarcinii

În ultimii ani, a experimentat podem- semnificativ cu toate acestea, există încă probleme nerezolvate, care nu permit de a trata cu succes multe boli genetice.

Video: Teste genetice

ADN, cromozomi și gene. Nostru fiecare celulă conține în nucleu 46 de cromozomi sale, care formează o moleculă de ADN și aproximativ 35 000 de gene diferite, fiecare dintre care este situat într-o zonă specială numită cromozom locus. Și anume gena definește caracteristicile (par sau culoarea ochilor, de exemplu). Rolul său este de a determina sinteza uneia sau mai multor proteine, adică manifestarea și transmiterea anumitor caracteristici genetice.

Sper ca acest genetica moleculara. Din anii 1970, dezvoltarea tehnicilor de biologie moleculară au permis de a studia in detaliu molecula de ADN. Împreună, aceste tehnologii, numite genetica moleculara acum permite parintilor sa identifice anomalii genetice la fat asociate cu anumite boli ale caror gene este izolat (diagnostic prenatal). Dezvoltarea geneticii moleculare dă speranța că o zi totul va fi capabil de a izola genele responsabile pentru boli genetice. Astfel, va fi posibil de a efectua diagnosticul prenatal al acestor boli și pot exercita recuperarea lor completă prin înlocuirea fiecărei gene modificate a copia sale normale.

Video: Sarcina după 40 de lacrimi. Diagnosticul unui deget. Amneotsentez

genetica Consiliului. Cuplul care vrea un copil, dar se teme să treacă pe o boală genetică poate posovetoatsya un genetician pentru a evalua riscul de a avea un copil cu anomalii congenitale. Geneticianul va încerca să ofere informații obiective cu privire la riscurile posibile. În funcție de complexitatea cazului, el poate coordona activitatea cu colegii: geneticieni, obstetricieni, ginecologi, si pediatri, chirurgie pediatrică, chiar că va da un aviz cu autoritate cu privire la îngrijirea generală a copilului după naștere.

Poate numi un examen prenatal (trofoblast biopsie, amniocenteza ...). În plus, consultarea cu un genetician pentru a ajuta la evaluarea riscului de reapariție a bolilor ereditare in timpul sarcinii urmatoare.

În orice caz, este părinții fac decizia finală de a începe o sarcină, sau să continue să recurgă la reziliere în cazul în care se dovedește că copilul - să sprijine o boală gravă și incurabilă.

În orice moment, puteți profita de dreptul de a primi consultarea genetician medic. Această consultare vă permite să identificați riscul de transmitere a unei boli genetice a copilului sau existente anomalii inainte de sarcina si dupa ce a deveni gravidă, - dacă există un istoric familial de boli genetice.

moștenire genetică

Multe boli congenitale transmise în concepție, cauzate de o anomalie genetică. Aceasta poate fi asociată cu prezența unui cromozom suplimentar (trisomie) sau negativ (monosomy) grupuri de gene, o gena sau gena izolată parte.

• moștenire autozomal dominantă. În cazul în care anomalia este transmis de gena de la un părinte, este numit „dominantă“. Studiul arborelui genealogic vă permite să găsiți un anumit număr de elemente care pot dovedi acest transfer: apariția trăsăturile caracteristice fiecărei generații, ereditatea stramosilor pronunțate la aproximativ jumătate dintre copii, lipsa înrudire, etaj de transfer independent.
• moștenire autosomal recesivă. În acest caz, o anomalie este detectată numai în cazul în care gena a fost transferat la ambii părinți. Studiul arborelui genealogic dezvaluie rudele sanatoase, precum si anomalii media.
• Ereditatea asociat cu X-cromozom. În acest caz, anomalia este transferat gena, care este situat pe cromozomul X, este responsabil pentru podea. Hemofilia - un exemplu de o boală asociată cu X-cromozom.

Problema eredității

Consilierea genetică vă permite să identificați posibilitatea repetării unei boli existente în familie, precum și pentru a determina cât de mult vă sunt capabili de a transmite boala la copilul ei. În unele cazuri, este, de asemenea, cu privire la modul de a determina dacă copilul dumneavoastră în viitor este un purtător al unei anumite anomalii genetice grave (trisomia 21, riscul crește semnificativ după 38 de ani). Consilierea este destinat în primul rând pentru cuplurile incluse în „la risc“.

Video: screening-ul genetic inainte si in timpul sarcinii. (Genetics Roudic IE)

Determinarea nivelului de risc se bazează în principal pe determinarea unui diagnostic precis - a bolii, care vă este frică să treacă la copil. Genetica poate fi, de asemenea, invitați să consulte unul sau mai mulți specialiști. El va cere, de asemenea, întrebări despre istoria familiei - istoria bolii în familia ta.

Analiza istoriei familiei

Acest lucru se referă, în primul rând, cei care, din cauza unor circumstanțe temeri transmit copiilor lor boli ereditare. Medic-genetician examineaza boala recurente in familie (sau de familie al tatălui viitorului), și pentru a confirma sau infirma această ipoteză. În primul caz, examinarea este o prioritate, chiar dacă membrii familiei nu sunt de acord să furnizeze informații medicale cu privire la starea lor de sănătate. Se obține un chestionar care se va lua o persoană de referință, expunerea la boli, apoi se aplică pentru studiul ei copii, frați, părinți, bunici, unchi și mătuși și copiii lor. Apoi, toate informațiile sunt transferate la arborele genealogic și analizează prevalența bolii în familie și modul în care este transmis. Fiecare membru al familiei, cu excepția data nașterii, starea de sănătate fixă, luând în considerare informațiile despre strămoșii cele mai îndepărtate, acum decedat.

teste genetice

Video: Menținerea sarcinii

Sondajul poate fi însoțită de teste genetice (analiza ADN-ului, stabilirea cariotipului) pentru a detecta anomalii. Ele reprezintă testele de sânge efectuate în mod voluntar, în conformitate cu metoda de transmitere și structura unei anumite familii. Trebuie remarcat faptul că nu toate genele care sunt responsabile pentru transmiterea bolilor ereditare, găsit în acest moment. Prin urmare, trebuie să se admită că mai puțin avem informații cu privire la localizarea genei, cu atât mai mare complexitatea, durata și mai puțin de precizie diferite de cercetare în curs de desfășurare.

riscul de transmitere a bolii

Analiza istoricului familial și testele genetice sunt destinate să răspundă la întrebarea dacă vă poate oferi copilului o boală genetică? Medicul vă oferă informații obiective, și vă decideți că vă simțiți este cel mai bun. boli ereditare sunt transmise în diferite moduri. Unul dintre obiectivele Genetica este de a explica la ce este exact riscul de transmitere a bolii, a evalua aceasta ca procent. În unele cazuri, atunci când boala este asociata cu o mutatie intr-o singura gena care a fost identificat și al cărui mod de transmitere este cunoscut, riscul este ușor de calculat: aceasta variază de la de 25 până la 50%. Indicatorul este foarte important atunci când vine vorba de boli legate de cromozomul X (de exemplu, hemofilie), iar în cazul în care copilul va asteptati, de sex masculin. Și această cifră este convertit la zero, în cazul în care aceasta este o fată.

In timpul sarcinii

O anomalie poate fi detectată prin ultrasunete sau prin amniocenteză. În acest caz, echipa medicală va trimite mama insarcinate la un serviciu special de diagnostic antenatal. Acesta include experți în diagnosticare neuropaediatrics cu ultrasunete, genetica, și psihologie. Scopul este o analiză cuprinzătoare a bolii și de a determina gradul de implicare a istoriei familiei. Medicii ajuta la colectarea de informații și studii suplimentare. Toate concluziile se aplică sarcinii ulterioare.

grup de risc

• Genetica consultare inainte de sarcina - este posibil, chiar și în unele cazuri este necesar.
• Cuplurile cu risc de transmitere a unei boli genetice la copilul ei - este, în primul rând, cei care au deja un copil cu defecte genetice.
• Problema pe care le poate cere este acolo, în familie sau în familia tatălui copilului, unul sau mai mulți membri ai familiei care suferă de boli evidente genetice (cum ar fi hemofilia) sau probleme cu natura exclusiv ereditar: intarziere de dezvoltare, sau, de exemplu, malformații congenitale.
• O altă situație, care poartă un risc potențial: un cuplu care a avut probleme de a concepe un copil (de exemplu, avorturi spontane repetate).
• Riscul anormalitate crește cu prezența consangvinitate (dacă părinții sunt veri a doua).

recent am aflat că mama mea a avut un copil a murit la scurt timp după naștere. Una dintre surorile mele au avut același episod. Nimeni nu poate spune de ce. Ar putea acest lucru se întâmplă cu mine?

Sarcina și familie secrete

De multe ori în istorie de familie, puteți descoperi istoria copiilor bolnavi sau morți. Acest lucru tăcut, probabil, dintr-un sentiment de rușine. Astăzi, astfel de povesti poate servi ca o protecție pentru copil. Moartea acestor copii poate fi o coincidență, dar este în interesul dumneavoastră să-l raporteze medicului dumneavoastră. În absența unor informații despre anomalii genetice in familia cuplului trebuie să caute, solicitând generația mai în vârstă. Diagnosticul prenatal dezvaluie unele boli ereditare și de a dezvolta astfel o linie de conduită.