Genomului uman. O gena o proteină adevărat dreapta?

Venind în lume, învățăm repede că toată lumea este diferit. Pentru majoritatea dintre noi, această diferență se află în ceva simplu, cum ar fi parul sau culoarea ochilor. Pentru alții, această diferență devine expresie mai mare, luând forma unor defecte congenitale sau sindroame. Cumulate, acestea conduc la o creștere a morbidității și a mortalității. În studiul canadian a aratat ca aproximativ 12% dintre oameni au probleme de sănătate cauzate de sau asociate cu boli genetice, manifestată în perioada de la naștere până la maturitate timpurie. Genetica studiază semnele si diferentele ereditare ale indivizilor.

Așa cum arată Gregor Mendel, suntem capabili să înțelegem principiile de moștenire și fără cunoașterea a ADN-ului și a organizării sale în genom. Cu toate acestea, înțelegerea tradițională de medicina si genetica medicale acum se află în pragul revizuirii revoluționare. În această revoluție medicina genomica tehnologică avem încă nevoie să cu toate acestea, înțelegem principiile fundamentale ale geneticii și ereditate.

De-a lungul ultimilor 15 de ani, aplicarea practică a medicale clinice genetică transformate în mod substanțial: dintr-o specialitate misterioasă câteva care se ocupă cu diagnosticul prenatal, anomalii cromozomiale si dysmorphia, avansat la o direcție progresivă, introduce metode de medicina genomica in alte zona sa. În 2001, a fost anunțat că secvența genomului uman ca întreg este finalizată în cadrul proiectului „genomului uman» (Proiectul genomului uman). Prin proiectare, proiect „genomului uman“, a avut ca scop inițial la identificarea secvențelor de 3 miliarde de perechi de baze și de cartografiere a genelor individuale codificate de aceste secvențe.

Video: Este posibil pentru a îmbunătăți genele lor?

genomica - Știința unui set de gene de organisme, funcțiile lor de viață și care interacționează între ele și cu mediul lor, studii de diversitate genetică în plus se corelează cu riscul anumitor boli și eficacitatea unui anumit tratament (pharmacogenomics). Eforturile pentru izolarea și cartografierea genelor a dus la crearea de genomica functionala, care încearcă să clarifice funcția unei gene, gena regulament și gena interacțiuni.

Și cunoștințele obținute prin intermediul tehnologiei genomica, Ei au și vor avea un impact la fel de semnificativ asupra medicina de reproducere, precum și alte secțiuni ale sale. Obstetrica si ginecologi vor trebui să aibă nu numai cunoștințele în domeniul geneticii și a principiilor de moștenire, dar, de asemenea, să aibă o înțelegere a genomica și a tehnologiilor sale, precum și modul în care acestea pot afecta riscul, diagnosticarea și tratamentul stărilor patologice. Medicii vor putea folosi nu numai paradigma tradițională de diagnostic și tratament al bolilor, dar, de asemenea, să recunoască și să trateze bolile genomice înainte de manifestarea lor.

Acestea ar trebui să fie gata să se confrunte cu aspectele etice, juridice și sociale ale acestei abordări revoluționare. Deși era medicina genomica aduce noi boli instrumente de individualizare a riscurilor, prevenirea și tratamentul eficient, componentele fundamentale ale medicamentului rămân încă ancheta de bază și colectarea de istorie de familie.

Proiectul "genomului uman„Eu ne-au condus la unele descoperiri uimitoare. Se pare, mai puțin de 2% din genomul uman utilizează gene care codifică proteine. Acest lucru a fost neașteptat, așa cum se credea anterior că genomul uman ar trebui să reflecte complexitatea structurii corpului uman și conține aproximativ 120.000 de gene. Primul proiect al raportului menționat că acesta conține doar 30 000-35 000 de gene. In fructe zbura Drosophila melanogaster numărat 14.000 de gene, muștar Arabidopsis thaliana - 26.000 gene. Acum este clar că complexitatea proceselor de creștere și dezvoltare umană nu pot fi explicate numai prin descoperirea de noi gene.

Dogma actuală "o gena - o proteina„Teoria sunt acum înlocuite cu despicare alternative, prin care exoni sau regiunile de codificare ale aceleiași gene pot fi activate sinteza formelor alternative ale proteinei corespunzătoare.

Video: 10 mutații cele mai șocante la animale

exonii - secvențe de gene transcrise in proteine. Introni - porțiuni ale genei care nu codifică proteine. În procesul de traducere a mRNA despicare exonilor a produce gena. Se constată că exonilor reprezintă doar 1% din genomul uman, introni - aproximativ 25%. De obicei, cantitatea de ADN într-o genă care nu îndeplinește pentru structura și funcția proteinelor, până la 25 de ori mai mare decât corespunzătoare. Acest fapt are o mare influență asupra ADN-ului testarea și interpretarea sensibilitate și specificitate. Gene regiuni de cromozomi poate fi comparat cu „oaze de gene“ împrăștiate între „bezgennymi deserturi.“

Mai mult de 10% din genomul cuprinde Secvențele de ADN repetitive, care poate fi responsabil pentru structura cromozomilor în sine. Acesta descrie o serie de elemente repetitive dispersate lungi și scurte, inclusiv așa-numitele Alu-familie. Alu-secvențe de gene găsite în regiunile bogate și este probabil să joace un rol în recombinare genetică.

genomului uman Acesta conține mai mult de 3 miliarde de perechi de baze, a cărei secvență este identică cu 99,9% din toți oamenii. Surprinzător, toată diversitatea omenirii este construit doar 0,1% din secvența genomică. Un polimorfism al unei singure nucleotide - cea mai comuna varianta ADN in genomul are loc cu o frecvență de aproximativ 1 la 10 milioane de polimorfism al unei singure nucleotide. - substituția de bază unică în medie 1 loc de 1250 nucleotide. substituție de bază nu modifică acest fenomen fenotipa- detectat la aproximativ 1% din populație.

Din cauza omniprezenței sale în genomul uman polimorfismului unei singure nucleotide este de mare valoare în determinarea secvenței modificărilor asociate cu un risc crescut de anumite boli, folosind grupuri de populație de analiza linkage convenționale și studii de asociere. În ciuda faptului că un singur polimorfism de nucleotide, aparent, nu afectează de codificare a proteinei, aceasta poate facilita dezvoltarea anumitor boli, datorită prezenței regiunilor de reglementare, sau introni. polimorfisme unice de nucleotide poate determina, de asemenea, susceptibilitatea bolii la tratament, de exemplu, în cazul polimorfismului angiotensinei II a receptorului de tip 1 și asocierea cu insuficiență cardiacă congestivă.

Video: proteine ​​Frankenstein Marte atacat, ceas apocalipsa | Scientific # 1