În SUA, a publicat un manual pentru secvențierea genomului medicale

Unii oameni cred că secvențierea genomului este gata pentru transferul de laborator in practica clinica de zi cu zi.

Dar specialistii spun ca medicii general, nu au cunoștințe suficiente despre genetica și nu înțeleg toate argumentele pro și contra acestui instrument.

In Statele Unite, medicii au comandat zeci de mii de teste - cele mai multe ori acestea ajuta la diagnosticarea bolilor genetice rare.

Aceste cifre sugerează că tehnologia a intrat deja în practica de zi cu zi de medicina.

Potrivit Dr. Leslie Biseker (Leslie Biesecker) si Dr. Robert Green (Robert Green), experți americani în domeniul genomica, tehnologia a intrat in practica medicala, chiar mai devreme decât oamenii de știință de așteptat, și popularitatea de secventiere clinice genomului si ekzom (CGES) este în creștere zi. Apropo, Biseker și Green sunt autorii manualului.

Dr. Biseker, șef al Departamentului de Genomics medicale si metabolice Genetica, Institutul Național pentru Studiul genomului uman (NHGRI) din Bethesda, a declarat: „Tehnologiile utilizate in Proiectul genomului uman, acum adaptat pentru a fi utilizate în activitatea de zi cu zi a medicului, si poate fi folosit cu succes pentru a diagnostica și tratamentul bolilor cu care medicamentul anterior nu a putut face nimic. "

conținut

Manualul se concentrează asupra cazurilor care sunt dificil de diagnosticat
Exome secvențiere: ieftin și veselă
Medicii ar trebui să înțeleagă ce poate și ce nu poate face cges
Video: jay bradner: cancer de cercetare open-source

El spune că tehnologia de secventiere a genomului a fost dezvoltat și a adus în minte destul de repede, și a devenit utilă în clinică. Cu toate că în urmă cu doar 10 ani, o persoană obișnuită nu putea și nu cred că „în 2014, zeci de mii de pacienti vor fi supuse unor secventiere a genomului si ekzom pentru diagnosticarea bolii.“

Dr. Green, care conduce proiectul finantat de secventiere a genomului NHGRI și ekzom, și este, de asemenea, implicat în mai multe proiecte legate de Femei Spitalul Brigham si Harvard Medical School din Boston, a declarat: „Acesta este un moment de cotitură în istoria medicinei, așa cum am început să se integreze secventiere a genomului in practica medicala “.

Manualul se concentrează asupra cazurilor care sunt dificil de diagnosticat

explică Green că punctul central al noului manual privind utilizarea CGES-tehnologiei în diagnosticul cazurilor dificile. Potrivit medicului, secvențierea - este doar începutul. El speră că în viitorul apropiat ne putem aștepta la o schimbare în abordarea de tratament - de comun la toate standardele pentru medicina personalizate, care ia în considerare genetica pacientului.

Secvențierea genomului caută diferențele în nivelul de „litere“ secventa de ADN intre genomului pacientului si „de referință“ genomului pentru a detecta variații (mutații), care pot fi responsabile pentru o anumită boală. Secvențierea genomului - un studiu scrupuloasă 3 miliarde de perechi de baze care alcatuiesc genomului uman.

Exome secvențiere: ieftin și veselă

Exome secvențierea - o tăietură în jos, versiune prescurtată a secventiere a genomului. Este, în esență, aceeași analiză, dar acoperă doar 1-2% din ADN-ul uman, cu aproximativ 20.000 de gene sunt. Este cel mai rapid, foarte ieftin, și de multe ori suficiente pentru o metodă de diagnostic.

În 2013, NEJM Journal a publicat un studiu care a constatat că exome secvențiere este capabil sa identifice cauza genetica a bolii la aproximativ 25% dintre pacienți. Destul de bine, având în vedere că aceasta acoperă 1-2% din materialul genetic.

Exome secventierea identifica variatii genetice care sunt responsabile pentru zeci de boli, inclusiv epilepsie, cardiomiopatie, boli metabolice, anumite tipuri de cancer, scleroza amiotrofica laterala (boala Lou Gehrig), boala, boala Charcot-Marie-Tooth, neuropatie, și altele.

Medicii ar trebui să înțeleagă ce poate și ce nu poate face CGES

În ciuda perspective luminoase, există pericolul ca noua tehnologie va fi atât de puternic încât medicii dau impresia că ea poate oferi răspunsuri la toate întrebările lor. Autorii avertizeaza ca medicii trebuie sa inteleaga ceea ce se poate face secvențiere, și pentru care nu este potrivit.

Noul tutorial arată clar că medicii ar trebui să fie conștienți de utilizarea corectă a CGES:

În timp ce unii oameni numesc aceasta tehnologie „secvențierea completă a genomului“, aceasta nu acoperă 100% din materialul genetic. Tehnologia funcționează cel mai bine dacă te uiți pentru încălcări în intervalul 8-10 perechi de baze, astfel încât nu trebuie să-și petreacă o mare cantitate de muncă pentru a găsi baza genetica a bolii.
Tehnologia pare a fi cea mai potrivită pentru pacienții cu boli rare, care sunt determinate de variațiile unei singure gene. Medicii ar trebui să arate mai întâi pentru prezența faptelor de aceeași boală în membrii familiei, trebuie să efectueze o analiză avansată a literaturii, și numai după aceea ar trebui să fie utilizate CGES. De asemenea, trebuie să obțină consimțământul informat de la pacient.
Nu vă așteptați secvențiere exome (o versiune prescurtată a testului) un răspuns clar la întrebarea. Multe teste nu dau nici un rezultat - așa cum sa menționat deja, doar 25% dintre pacienți, o astfel de analiză este baza genetica a bolii. În același timp, rezultatul negativ al reducerii testului nu dovedește că genetica nu este o problemă.
În cele mai multe cazuri, identificarea cauzelor genetice ale bolii nu duce la un leac. Dar noi nu ar trebui să credem că secvențierea ADN-ului - este o pierdere de timp și bani. Rezultatul testului, uneori, ajută pacientul să evite procedurile de diagnosticare suplimentare, uneori dureroase și riscante.
Analiza genetică ar putea dezvălui în cazul în care pacientul are alte boli care sunt în liniște așteptare în aripi și complet nu au legătură cu boala pe care medicii încearcă să găsească.
Este important ca pacientii si familiile lor sunt conștienți de ceea ce se întâmplă. Acest lucru le va pregăti pentru o posibilă dezamăgire, deoarece testul - un test scump - nu poate da un răspuns exhaustiv medicului.

Video: Jay Bradner: cancer de cercetare Open-source

Autorii de manuale spun că astăzi nu este clar dacă societățile de asigurare să plătească pentru toate sau o parte din costul CGES-teste. Dar Dr. Biseker spune că, dacă credeți că zvonurile unor laboratoare genetice, asigurătorii vor lucra cu ei.

În observațiile sale finale medicul a spus că medicii au în vedere utilizarea CGES, trebuie să învețe ce boli aceasta tehnologie poate identifica și care nu sunt. Ele sunt, de asemenea, în fiecare caz, trebuie să studieze profund istoria familiei pacientului și a operei sale prin literatura de specialitate cu privire la un anumit subiect.

Cercetătorul a concluzionat: „Dacă ei fac asta, atunci cred că testul poate fi deja utilizat în practica clinică. Dacă nu catadicsesc să examineze toate aceste puncte, este probabil că nu este necesar să atribuiți testul pacientului său - cel mai bine este să-l trimită la un specialist care este dispus să facă acest lucru ".

Progresele în diagnosticul bolii astăzi nu este încă în picioare. Recent, ediția a eLife a publicat rezultatele activității de oameni de stiinta de la Universitatea Oxford, care a creat un program de calculator care poate identifica o boala rara de fotografii ale copiilor. Și programe de calculator, în care puteți introduce simptome și rezultatele testelor pentru a obține o listă de posibile diagnostice (de exemplu, DiagnosisPro), nu este de a surprinde medicul modern.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit