Primul pas la terapia genica horoideremii, o boala genetica rara ochi

Horoideremiya (choroideremia), o boala rara ochi genetice, cedat la terapia genica.

Acest lucru a fost anunțat recent in The Lancet.

Rezultatele studiului clinic de faza 1/2 au aratat oprirea degenerare a retinei si conserva fotoreceptori care funcționează în fundal de terapie genica.

Horoideremiya cauzate CHM singura mutatie in gena care codifică proteina REP1 (proteina escort rab). Deoarece aceasta gena este X-linked, aproape toți pacienții - bărbați. O femeie poate fi horoideremiey bolnav numai atunci când mama ei a fost un purtător, iar tatăl său a fost bolnav. Cu toate acestea, astfel de cazuri sunt extrem de rare, deoarece horoideremiya apare la aproximativ 1 persoană, pe 50.000 de locuitori.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1872, iar gena sa a fost donată pentru prima dată în 1990. Apropo, a devenit una dintre primele realizări, care coincide cu începutul Proiectul genomului uman. Horoideremiya lovește retina, epiteliul pigmentar retinian (EPR) și coroida.

"De obicei, in adolescenta pacientul începe să-și piardă viziunea ta de noapte. Mai târziu, el a redus câmpul vizual, iar în 40-60 de ani, urmată de pierderea vederii centrale si orbire"- a spus el într-un interviu cu Medscape Medical News Dr. Matei In timpul, profesor of Neuroscience de la University College din Ohio Medicina (Columbus, Statele Unite ale Americii). Că el este unul dintre dezvoltatorii de vectori virali pentru terapia genică horoideremii.

candidatul perfect pentru terapia genică

Terapia genică are sens pentru horoideremii. Fragmentul genei care lipsește este foarte mic, iar gena eficientă direcționate este ușor accesibil, deoarece in celulele retinei este relativ ușor de a furniza vectorul viral cu materialul genetic.

Inventatorul principal Dr. Robert E. MacLaren, profesor de oftalmologie la Nuffield de laborator de la Universitatea din Oxford, a declarat: "degenerarea celulelor - un proces lent, oferind mai mult timp pentru fereastra de intervenție înainte de viziune este pierdut".

Terapia genică de afectiuni ereditare are un precedent grav anterior fost dezvoltat un tratament Leber amauroza congenital de tip 2, cauzata de gena mutatie RPE65. In mai multe studii clinice in 2007, mai mult de 200 de pacienti a suferit terapie genică, ceea ce a condus la o îmbunătățire dramatică a vederii.

"RPE65 LCA oferă disfuncție de degenerare a retinei plus, astfel de livrare a genei de economisire a retinei poate pastra viziune. Dar problemele horoideremii cauzate numai de degenerare a celulelor"- spune Dr. Hendrik Scholl, profesor de oftalmologie la Institutul de ochi Wilmer de la Universitatea Johns Hopkins.

In studiul lor, cercetatorii au folosit un tip sălbatic vector viral adeno-asociate care introduce material genetic în celulele retinei de pacienti.

Participanții din prima etapă din oțel 6 bărbați cu vârsta cuprinsă între 35 și 63 ani, toți pacienții au fost tratați cu un singur ochi.

Testele efectuate după 6 luni de tratament au aratat o imbunatatire semnificativa a acuitatii vizuale, chiar si la pacientii mai severe 2. Un pacient a fost capabil să se facă distincția între litere direct pe linia 3 din tabelul de mai sus. Oamenii de stiinta, cu toate acestea, spun că concluziile finale ale timpului de observare nu este suficient. Acum, ei se pregătesc testul pe 6 alți voluntari care utilizează doze mari, în timp ce continuă să monitorizeze primul grup.

Eforturi suplimentare vor ajuta pentru a stabili doza optima, calendarul pentru începerea tratamentului. Oamenii de știință cred că terapia poate fi prescris chiar înainte de debutul simptomelor clinice, imediat ce analiza genetică pentru a confirma boala intr-un copil.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit