Terapia genica ajuta in tratamentul sindromului Sanfilippo

Video: Boris Uvaydov - oboseală cronică. Tratamentul oboselii cronice. insomnie

Sanfilippo sindrom de tip A sau tip mucopolysaccharidosis IIIA (MPSIIIA) - o boala neurodegenerativa cauzata de mutatie a unei gene care codifică o enzimă sulfamidazu.

O mutatie in aceasta gena duce la un deficit de sulfamidazy, care joacă un rol important în descompunerea glicozaminoglicani.

Dacă aceste substanțe nu sunt distruse sau îndepărtate, se acumulează în disfuncția celulelor și cauza de organe, în special în creier.

Copiii nascuti cu aceasta mutatie, de obicei diagnosticat cu vârste cuprinse între 4-5 ani. Ei suferă de neurodegenerare, care provoaca retard mintal, agresivitate, hiperactivitate, tulburări de somn, pierderea de vorbire, probleme de coordonare a mișcărilor. Pacientii mor in adolescenta lor.

Un director a condus echipa animale Biotechnology Center și terapie genică CBATEG Fatima Bosch, terapia genica a dezvoltat, care este capabil de a vindeca sindromul Sanfilippo, cel puțin în experimentele pe animale. Studiile preclinice la șoareci și câini au avut succes.

Tratamentul constă dintr-o singură intervenție chirurgicală, în care lichidul cefalorahidian este injectat vector viral adeno-asociate. Virusul, care este inofensiv, modifică genetic creierului și măduvei spinării celulele, astfel încât acestea au fost din nou în măsură să producă sulfamidazu. Vectorul este apoi a continuat să se răspândească la organe și țesuturi, de-a lungul corectarea unui defect genetic (de exemplu, în ficat).

Odată ce activitatea enzimei este restabilită, nivelul glicozaminoglicanilor revine treptat la normal, depozitele în celulele dispar, scăderea simptomelor de neurodegenerare și implicarea altor organe. Ca urmare a comportamentului animalelor a revenit la normal, iar viața nu diferă de la animale sănătoase. In timp ce mouse-ul bolnav a trăit doar 14 luni dupa terapia genica mouse-ul ar putea trăi atâta timp cât omologii lor sănătoși.

Acest proiect unic de cercetare a fost efectuat UAB si compania farmaceutica Esteve. Cititi mai multe despre rezultatele experimentelor și perspectivele lor pot fi citite editia online a Journal of Clinical Investigation.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit