Mutațiile gonadotropin gene. Mutațiile în subunități ale LH și FSH

Mutații gonadotropinei gene Ele sunt relativ rare, cu toate acestea ele pot conduce la boala respectivă, așa cum este descris în literatura de specialitate. Nu cu mult timp în urmă, câteva comentarii publicate pe acest subiect. Există publicații despre polimorfisme neutre, dar nu a raportat încă mutații activatoare și a genei subunității.

exemplu mutații subunitare LGB poate servi ca un înlocuitor (Glu până la Arg) la codonul 54210, hipogonadismul se manifestă în homozigoti sau cu risc ridicat de infertilitate la heterozigoți masculi. În plus, femeile au fost descrise 5 cu două mutații punctiforme - Trp-Arg în codon 8 și Ile-Thr la codonul 15 de LH au fost anomalii imunologice, dar prea bioaktiven.

Cu toate acestea, relația dintre acestea mutații condițiile descrise patogenezei rămâne neclară. O altă variantă LGB subunitatea (polimorfism) cu substituția lui Ser Glu la codonul 102 din exonul 3-m a arătat o populație de specificitate - a fost găsit în 4% din populația feminină din Singapore și încălcări manifeste ale ciclului menstrual.

Mai multe mutații de inactivare descrisă în gena subunitate FSGb. Prima dintre ele a fost deleție homozigotă 2br de baze nucleotidice în codonul 61 (Val) la femeile cu pubertate intarziata, amenoree si infertilitate. A fost o mutație nonsens care duce la o schimbare în secvența de aminoacizi după codonilor 60 și apariția unui codon stop la restul de aminoacid 87.

proteină mutantă Am fost în imposibilitatea de a comunica cu o subunitate și a pierdut, astfel încât funcția sa. Pacientul a primit tratament cu FSH exogen, care a dus la maturizarea foliculului și a sarcinii. Alte mutații descrise caz FSH cu un fenotip similar aparut heterozigote din doua mutatii: o mutație nonsens în codon 61 și o substituție de Cys Gly la codonul 51. Pierderea unui rest de cisteină, în toate probabilitățile, să conducă la modificări în conformația proteinelor și pierderea funcției, și că exprimată în fenotipul descris.
inactivare mutație, ceea ce a dus la înlocuirea Cys la Arg din codon 82, a fost descrisă la bărbați infertili.