Pancreatita ereditara: simptome, tratament, simptome, cauze

Acest defect este moștenită în mod autosomal dominant. Termenul „pancreatită ereditară“ este utilizat în cazurile în care reprezentanții unei familii cu nici o cauza evidenta pancreatita suferă mai frecvent decât populația generală.

pancreatita ereditara poate fi asociat cu mutatii in mai multe gene diferite [de exemplu, o trypsinogen genei dependente de cationi (PRSS1) gena sau inhibitor de tripsina secretorie (SPINK1)]. Tripsinogenul convertit la tripsina, care transformă apoi zimogenii pancreatice în enzime active (cu excepția lipazei și amilazei). Conversia trypsinogen la tripsina este în mod normal, strict controlată. Cand mutatii intr-o genă care codifică trypsinogen poate formarea excesivă a proenzimă rezultând excesivă autodigestia sinteza tripsinei a celulelor pancreatice și pancreatită.

Sunt disponibile teste genetice pentru a detecta mutatii in gene PRSS1, R122H și N29, în 80% din cazuri, ceea ce duce la dezvoltarea pancreatitei. În cazul în care mutația este un membru al familiei care suferă de pancreatită ereditară nu este detectată, riscul bolii el nu are.

Pancreatita recurente cu exacerbări periodice se dezvolta in purtatori ai genei mutante, de obicei, sub vârsta de 40 de ani (vârsta medie - 10 ani). In 50% din cazuri devine pancreatita cronică.

Din păcate, controale regulate pentru diagnosticarea precoce a cancerului la acești pacienți nu se realizează de obicei.