Genele si cromozomul uman. structură

Având în vedere progresele recente ale Proiectului "genomului uman

Video: Lecții de Biologie №29. Acizii nucleici (ADN și ARN)

Nu este de mirare ca comune anomalii (trisomie) cromozomi 13, 18 și 21 mor înainte de naștere fătului, deoarece aceste cromozomi au cel mai mic număr de gene.

gene poate varia și poate provoca o boala la om prin mai multe mecanisme. mutații punctuale, care implică substituirea unei baze într-o secvență de ADN poate influenta multe functiei genei. mutație missense - substituția unei baze în secvența ADN a proteinei care este sintetizat în original, un aminoacid este înlocuit cu un altul. Astfel de mutații pot afecta cu greu functia de proteine, în cazul în care amino acidul este înlocuitor aproape de original.

Video: Biologie pe degete 5 "Structura de cromozomi"

În cazul în care substituția a avut loc la semnificativ diferit aminoacizi, structura si functia de proteine ​​poate perturbate semnificativ. „Mute“ mutație - substituția unei baze în secvența de ADN, care nu schimbă aminoacizi specifici în secvența proteinei. mutație Prostii - substituția unei baze din secvența de ADN, ceea ce duce la ruperea prematură de proteine ​​( „trunchiere“). De asemenea, mutațiile punctiforme, mutații există „schimbare de cadru“, ceea ce poate duce, de asemenea, la sinteza proteinelor modificate sau trunchiate. Mutațiile „frame-shift“ - eliminarea sau adăugarea de baze ADN în nici un număr multiplu de trei.

Aceste modificări conduc o scădere foarfece cadru de citire, care cauzează adesea trunchierea proteine. In general, aceste mutații sunt cauza pierderii funcției de proteine ​​și, în consecință, schimbă fenotipul datorită scăderii activității proteinei.

Deoarece timpul experimentelor Gregor Mendel cu mazăre, dezvăluit mecanismele de moștenire, genetica acordă o mare atenție la defecte genetice. Tipuri de moștenire Astăzi sunt definite pentru mai multe stări patologice.

Video: Structura și funcția de cromozomi

De obicei, obstetricianul se confruntă cu anomalii cromozomiale în două aspecte clinice. În primul rând, aceasta este o sarcina in varsta mamei de reproducere târziu, la care riscul de anomalii cromozomiale creste. În al doilea rând, există o asociere intre anomalii cromozomiale si avort spontan: mai mult de jumatate din avorturi spontane sporadice din cauza anomaliilor cromozomiale. In plus, obstetricieni sunt tratarea pacientilor cu recurente avort și istoria infertilitate, din care cauza poate fi, de asemenea anomalii cromozomiale.

in celulele om Acesta conține 23 de perechi de cromozomi, inclusiv 22 de perechi - autozomi, comune pentru bărbați și femei, și 1 pereche - cromozomi sexuali (XX si XY). Aranjamentul ordonat de cromozomi este numit ka-riotipom. Analiza cromozomului de rutină este realizată prin luarea de sânge și stimulează diviziunea rapidă a limfocitelor în cultură. inhiba După aceea diviziunea celulară în cromozomi metafază și fixat pe un diapozitiv. Apoi Cromozomi colorează și fotografiat pentru analiză.

Video: Cromozomii, cromatidele, cromatinei, etc.