Pubertate precoce este asociat cu mutatii genetice, mostenite paternă

Atingerea maturitatea sexuală la o vârstă neobișnuit de timpurie poate afecta negativ comportamentul social și dezvoltarea fiziologică.

Acesta poate fi afectată și de dezvoltare fizică, inclusiv probleme de creștere și de sănătate pe tot parcursul vieții, cum ar fi diabetul zaharat, cancerul de san si a bolilor de inima.

Cercetatorii de la Boston Spitalul Brigham si Femei în colaborare cu Spitalul de Copii din Boston, Institutul Broad din Massachusetts si la Universitatea din Sao Paulo a constatat ca mutatii genetice duce la pubertate precoce, cunoscut ca centru mai devreme la pubertate.

Acesta este determinat de dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare înainte de vârsta de opt ani la fete și înainte de vârsta de nouă la băieți.

Munca a apărut pe internet la 5 iunie in Jurnalul de Medicina New England (New England Journal of Medicine). Rezultatele acestuia vor fi, de asemenea, prezentate la reuniunea anuala a 95-a Societatii Endocrinologie din San Francisco, la 17 iunie.

„Aceste constatări fac posibilă o nouă înțelegere a proceselor care determină momentul de pubertate“, spune co-autor al studiului Ursula Kaiser (Ursula Kaiser), MD, sef al Departamentului de Endocrinologie, diabet si hipertensiune arteriala in Brigham si femei. „De asemenea, ajuta la diagnosticarea medicii cauzele pubertate precoce in diferite subgrupuri de pacienti si de a identifica pacienții cu risc de dezvoltare, mai ales în prezența unor cazuri similare în rude.

Datorită o mai bună înțelegere a rolului de gene individuale în procesul de pubertate, vom fi capabili să înțeleagă impactul altor factori, cum ar fi condițiile de mediu la momentul debutul pubertății. "

Cercetatorii au efectuat ekzomnoe secvențiere (analiza secventierea exome) în patruzeci de cincisprezece familii la prezența cazurilor de pubertate precoce. În cinci dintre cele cincisprezece familii, medicii au stabilit patru tipuri MKRN3 mutații genetice. El este responsabil pentru codificarea unei proteine numite makorin proteina deget inelul 3, care se crede că mărcile altor proteine, cauzând degradarea lor. mutații genetice traduce într-o MKRN3 proteină trunchiată și încălcarea funcționării sale. MKRN3 mutatie a genei poate duce la activarea prematură a hormonilor de reproducere, prin urmare, pubertate precoce.

Cercetatorii au descoperit ca, in toate aceste cazuri, mutațiile au fost moștenite de la părinții lor. Mai mult, gena MKRN3 este situat pe același cromozom ca gene Prader - Willi, o boală rară, al cărei rezultat este o creștere mică, obezitate, retard mintal, hipotonia mușchilor și un număr de alte variante. În ciuda faptului că, în același cromozom, cercetatorii cred ca MKRN3 nu sunt asociate cu acest sindrom.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit