Lipsa mieloperoxidazei (MPO). Clinica și diagnosticare
Lipsa de mieloperoxidazei (MPO) - una dintre cele mai frecvente tulburari ereditare in metabolismul oxidativ frecventa fagotsitah- a acestei boli este de aproximativ 1: 4000. Mieloperoxidaza este o proteină care cuprinde hem localizată în neutrofile și monocite lizozomii azurofile, care dă o nuanță verzuie puroi se acumulează în zonele de inflamare. Deficienta acestei enzime, în cele mai multe cazuri, duce la infecții frecvente și nu are alte manifestări clinice.
Genetica si patogeneza bolii mieloperoxidazei. detectare Mieloperoxidaza mutatie a genei permite o mai buna intelegere a prelucrării post-translațională a proteinei. mRNA este formată numai pe scena promielocitară. În timpul translației, peptidă monocatenar având o greutate moleculară de 80 kDa este glicozilare urmată de modificarea reziduurilor oligozaharidice. Mieloperoxidazei deficit de bază este missense mutația genei sale, având ca rezultat înlocuirea argininei la triptofan. Această proteină nu include hem.
In multe cazuri, pacienții sunt amestecate heterozygotes: O mutație normală alelă este prezentă, iar al doilea - normal sau conține o mutație necunoscută. Intr-o deficiență normală alelă mieloperoxidazei sunt exprimate doar parțial.

Lipsa de mieloperoxidazei Acesta reduce producția de acid hipocloros (NOS1) formate din acesta și cloramina. In vitro detectată activitatea inițială bactericidă atenuare a celulelor, care după 1 oră de incubare normalizat. Prin urmare, independent de sistemul mieloperoxidazei microbicidal este mai lent decât sistemul myeloperoxidase-H2O2-halogen care funcționează în neutrofile normale.
Manifestările clinice ale deficitului de mieloperoxidazei. deficit de MPO, de obicei, nu se manifesta clinic. In cazuri rare, pacienții care suferă candidozei diseminate, de obicei in asociere cu diabet zaharat. În leucemia mieloidă acută și sindroame mielodisplazice deficit de mieloperoxidazei pot fi achiziționate.
Studii de laborator deficit de mieloperoxidazei. Analiza histochimică relevă lipsa de mieloperoxidazei în neutrofile și monocite.
mieloperoxidazei tratament eșec. Terapia cauzala nu există. Când candidoza poate fi utilizat medicamente antifungice. Prognosticul este de obicei favorabil.
Metafiznaya condrodisplazie Jenson. Perturbarea sintezei de colagen la fat
Telangiectasia ataxie la copii. Imunodeficientei cu mutația genei receptorului de IFN
Rapid progresivă (fasceita extracapillary) glomerulonefrita. Diagnostic si tratament
Înțeles neutrofilelor. mecanisme de fagocitoză
Boala granulomatoasă cronică. Cauza și clinică
Încălcarea funcției fagocitelor. Genetică provoacă deficit de adeziune leucocitară
Lipsa de proteine de reglementare ale sistemului complement
Imunodeficiențe la eșec JAK3, il-7RA, rag1 sau RAG2, CD45
Sindromul omenn. Immmunodefitsit la deficiență de antigeni MHC
Mutatie a genei duce la cancer de san
A descoperit o noua boala prionice este moștenită
Sindromul Rett cauze si simptome, epidemiologie si tratamentul sindromului Rett
BDNF obezitate si genetica
Ceaiul verde este incompatibil cu preparate de fier
Diagnosticul prenatal biochimic de fibroza chistica, hiperplazie suprarenală.
Boala Gaucher se referă la boli sfingolipidozam acumulare lipidov- datorită unui defect al genei…
Sănătate Enciclopedia, boli, medicamente, medic, farmacie, infecție, rezumate, sex, ginecologie,…
Onkologiya-
Sindromul Phelan-makdermita se face prima lucrare pe scară largă pe studiul său
Boli trombotice: cauze, tratament
Mutațiile care duc la boli ereditare la om