Sindromul Phelan-makdermita se face prima lucrare pe scară largă pe studiul său

Mutația sau gena SHANK3 distrugerea este una dintre cele mai comune cauze asociate cu tulburări și dezvoltare din spectrul autismului Sindromul Phelan-MakDermita, tip greu de autism.

Pana in prezent, medicii s-au bazat pe analiza retrospectiva si studiul cazurilor anterioare ale acestor boli pentru înțelegerea proprietăților sale și datorită modificărilor în SHANK3.

În primul studiu cuprinzător care au participat în mod sistematic de către Dr. Alex Kolevzon (Alex Kolevzon) și dr Joseph Buxbaum (Joseph Buxbaum) de la centrul de autism Seaver.

In acest studiu a fost, de asemenea, au participat 32 de pacienți cu gene perturbat SHANK3- acest fapt a fost important în evaluarea simptomelor clinice și relația lor cu gradul de distrugere a genei.

„Studiile anterioare nu au folosit pentru proiecții ale sindromului de înțelegere Phelan-MakDermita și pe scară largă asociate cu tulburări din spectrul autismului nu a fost studiat cu ajutorul standardului de aur de testare“, spune dr Kolevzon. „Există un standard stabilit pentru evaluarea acestui tip de autism, iar activitatea noastră prevede lider în dezvoltarea sa.“

Dintre cei 32 de pacienți implicați 84% se potrivesc criteriilor pentru boli asociate cu autism. 77% dintre pacienți au avut un handicap intelectual profund, 19% au folosit diferite forme de comunicare verbală. Alte caracteristici comune sunt tonusul muscular scazut, tulburări de mers, și convulsii. Cercetatorii au descoperit ca o mai mare gradul de distrugere a genei SHANK3, boala este mai severa.

„Rezultatele noastre oferă dovezi suplimentare de abateri semnificative legate de lipsa genei SHANK3», spune dr Kolevzon. „Cunoașterea gradului de distrugere a acestei gene este important pentru scopul de tratament al pacientului individual. Rezultatele ofera nevoie de mult timp de orientare în dezvoltarea unei metodologii standardizate pentru a evalua proprietățile și simptomele acestei boli ".

Partea a participat la acest studiu a implicat pacienți apoi transformat într-un studiu clinic de insulina-ca factor de crestere-1 (insulin-like growth factor-1, IGF-1), un material disponibil comercial pentru utilizare în întârzierea de creștere a țesuturilor și a celulelor. Acesta asigură supraviețuirea celulelor nervoase, maturizarea sinaptice si plasticitate.

Obiectivul principal al studiului a fost de a se concentra asupra manifestărilor cheie ale sindromului Phelan-MakDermita. Acestea includ retragere socială și handicap lingvistic, care pot fi măsurate cu puncte comportamentale și obiective de vedere. Studiile clinice de IGF-1 au fost sprijinite de lucru cu soareci modificate genetic cu mutatii ale genei SHANK3. Ei au fost executate de grupul condus de Dr. Ozlem Bozdag (Ozlem Bozdagi) Seaver din același centru. Ei au studiat cu atenție funcția creierului șoarecilor cu mutatie genetica si furnizat dovezi preclinice ale efectelor benefice ale IGF-1. Rezultatele au fost publicate in revista „Autism moleculara“.

„Seaver Center este poziționat în mod unic pentru a evalua asociate cu autism, atât la nivel molecular si clinice“, spune dr Buxbaum.

„Aceste capabilități ne plasează într-o poziție unică, datorită căreia putem vedea imaginea de ansamblu - relația dintre factorii genetici si de comportament ale acestor boli. - și de a dezvolta noi metode de tratament, precum și îmbunătățirea celor existente“

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit