Sindromul Timothy cauze, simptomele și tratamentul sindromului Timothy

Video: Elena Malysheva. hipertensiune pulmonară

conținut

Video: elena malysheva. hipertensiune pulmonară
Motive sindrom timothy
Epidemiologie
Sindromul timothy moștenire
Simptome
Cu timothy tratamentul sindromului

Sindromul Timothy (sindromul Timothy) - aceasta este o afectiune genetica rara, care se caracterizează printr-o serie de tulburări fizice și psihice, inclusiv prelungirea intervalului QT pe ECG, aritmii, defecte cardiace congenitale, sindactilie, sistemul imunitar slăbit, autism si intarzieri de dezvoltare.

Sindromul Timothy a fost descris pentru prima dată în 1990. În 2004, o echipa de cercetatori de la Spitalul de Copii din Boston (SUA), Institutul de Medicina Howard Hughes (SUA), Universitatea din Utah (SUA) și Universitatea din Pavia (Italia) sa dovedit a fi o legătură între acest sindrom și anomalii ale canalelor de calciu.

Boala este numit în onoarea lui Katherine Timotei, ca unul dintre primii pentru a identifica și descrie-l.

Motive sindrom Timothy

În ciuda complexității manifestărilor clinice ale acestui sindrom este rezultatul doar o mutație spontană în CACNA1C genei canalului de calciu. Datorită rolului fundamental al canalelor ionice în dezvoltarea și funcționarea diferitelor organe și sisteme, astfel de mutație unică este foarte periculos.

modificat pathologically canale ionice usor trecut in celula de calciu, cauzand celula „supraîncărcat“ cu ioni de calciu. Boala este tulburări manifeste ale mușchiului cardiac, tractul digestiv, plamanii, sistemul imunitar, musculare netede, testicule și creier.

epidemiologie

Sindromul Timotei este considerată o boală foarte rară, care este, probabil, datorită cunoștințelor sale insuficiente. In lume au fost raportate, sa confirmat o analiza ADN-ului și descrie câteva zeci de cazuri. Studiile au arătat că sindromul Timothy poate avea loc nu numai în clasic, ci într-o formă atipică (2 cazuri), ceea ce complică și mai mult diagnostic.

Cercetătorii americani observat 17 copii cu sindrom Timotei, care a scris primul raport în 2004. Potrivit acestora, același sindrom afectează în mod obișnuit fete și băieți. Durata medie de viață a copiilor este de 2,5 ani, durata maximă - 20 de ani.

Sindromul Timothy Moștenire

Aceasta boala este moștenită în mod autosomal dominant, adică, o copie a genei CACNA1C deteriorat suficient pentru a cauza sindromului Timotei la urmași. Marea majoritate a cazurilor - este rezultatul unei noi mutații spontane, fara antecedente familiale.

Mult mai putin probabil la sindromul Timotei apare atunci când moștenind o genă de tatăl sau mama cu o mutatie mozaic. Acest lucru înseamnă că unul dintre părinți au venit mutatie CACNA1C doar în unele celule (de exemplu, sperma sau de ou), dar nu și în alte celule ale corpului.

simptome

Sindromul Timotei este caracterizat printr-o varietate de tulburări de dezvoltare fizică și mentală.

Manifestările sindromului Timothy pot include:

• boli cardiace congenitale (59%).
• aritmii cardiace (94%).
• Moartea subită cardiacă.
• sindactilie (degete fuzionate).
• Lipsa sistemului imunitar.
• scăderea periodică de zahăr din sânge.
• tulburari cognitive.

• întârzierea dezvoltării.
• autism.

Printre încălcările depistate asupra eliberării ECG sindrom Timothy:

• extins semnificativ intervalul QT.
• bloc atrioventricular 2: 1.
• Schimbarea undei T
• bradicardie.
• torsada vârfurilor.

Ca urmare a încălcări ale inimii, toți copiii sunt la mare risc în timpul operațiunilor sub anestezie generală, precum și boli infecțioase grave (gripa, pneumonie).

Printre defecte cardiace congenitale la copii cu sindrom Timotei au fost detectate anomalii ale camerelor inimii, tetralogie Fallot, canalul arterial patent, defect septal atrial, defect septal ventricular, si altele.

Toți copiii care au vizionat oamenii de știință americani care au născut sindactilie. Jumătate dintre copii au fost observate structura anomalie a feței (nas turtit). Există o tendință de a degradare, care necesită adesea îndepărtarea dinților.

Câțiva dintre copiii care au supraviețuit marca de 3 ani, boala observată în spectrul autismului (ASD). Cu toate acestea, legătura dintre autism si sindromul Timotei nu este pe deplin înțeles.

cu Timothy tratamentul sindromului

Tratamentul standard al sindromului Timotei cuprinde administrarea beta-blocante în tulburări ale ritmului cardiac, dar utilitatea acestui grup de medicamente este pusă la îndoială. Adesea recomandat să instaleze stimulator cardiac la o vârstă fragedă.

Ca sindrom Timothy este asociat cu intrarea necontrolată a calciului în celule, în viitor, pentru tratamentul aplicat noilor blocante ale canalelor de calciu, care sunt acum testate pot fi utilizate.

Organizațiile din Statele Unite, care studiază sindromul Timotei:

• American Heart Association (Dallas, Texas).
• National Heart, Lung, and Blood (Bethesda, Maryland).
• sindromul de moarte subită Fundația și aritmii (Salt Lake City, Utah).

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit