Sindromul cromozomului X fragil la copii

Cromozom X fragil - cea mai frecventa cauza a mostenit de retard mintal. Simptomele fragile X cromozomiale cauzate de tulburări în ADN-ul cromozomului X. Aceasta afecteaza aproximativ 1/4000 1/8000 bărbați și femei. La femei, tulburarea se manifestă, de obicei, mai putin afectata decat barbatii. Fragile X cromozom sunt moștenite într-un tip X-linked și nu provoacă întotdeauna manifestarea simptomelor clinice.

Studiul cariotipului relevă interceptarea la capătul brațului lung al cromozomului X, urmat de un fir subțire de material genetic. Interceptarea și filament subțire formează porțiunea casantă a cromozomului X. Secvențierea materialului genetic dezvaluie o perechi de baze repetitive triplet, este responsabil pentru dezvoltarea sindromului.

Simptome și semne

Persoanele cu fragile X-cromozom au anomalii fizice, cognitive, comportamentale și. Ei au urechi mari proeminente, o bărbie proeminentă și un palat arcuit, la bărbați, în makroorhidizm post-pubertare. Hypermobility pot dezvolta articulatii si boli de inima. tulburari cognitive pot include ușoară până la moderată retard mental. Pot dezvolta trasaturi de autism, inclusiv vorbire perseverative și comportament, contactul cu ochii săraci și femeile boyazn.U sociale pot dezvolta menopauza in jurul varstei de 35 de ani.

Video: Breaking x

diagnosticare

sindromul X fragil cromozom de multe ori nu cunosc inainte de scoala sau adolescenta, in functie de severitatea simptomelor. Baietii cu autism si retard mental au nevoie pentru a verifica prezența cromozomului X fragil. Testarea ADN poate identifica anomaliile din ADN-ul X fragil cromozom. S-a mai găsit ADN-ul anormal reproduce, cu atat mai probabil copilul va dezvolta simptome.

Video: Sindromul de cromozom fragil

tratament

intervenție timpurie, inclusiv logopedie si terapie ocupationala poate ajuta la sindromul de copii, fragil Maximize X-cromozom, abilitățile lor. Pentru unii copii pot fi stimulente utile, antidepresive si medicamente anti-anxietate.