Fragile X-cromozom

Sindromul FXTAS afecteaza aproximativ 1 din 3000 de persoane. Premutations (CGG-creștere a numărului de copii) este localizat în gena FMR1 asociată cu formă X-linked de retard mintal - devine friabil în prezența a mai mult de 200 de copii ale CGG-fragile sindrom X hromosomy- cromozom X. Persoanele cu transportatorii premutation sunt luate în considerare. Fiica (dar nu și fiii) de oameni cu premutation l moștenesc. Copiii lor (nepoți / nepoate de oameni - purtatori ai genei), cu o probabilitate de 50% vor moșteni premutation, care poate fi transformată într-o mutație completă în transmiterea de la mamă la copil. Sindromul FXTAS apare la aproximativ 30% dintre barbatii cu premutation, și mai puțin de 5% din femeile cu premutation. Cu varsta, riscul de a dezvolta FXTAS creste sindromul.

Simptome și semne

De obicei, simptomele se dezvolta varsta medie gruppe- la persoanele in varsta de debut a bolii - 60 de ani. Cu cât numărul de CGG-exemplare, ruleaza mai dificile boli mai pronunțate și a simptomelor acesteia.

Video: inactivare X-cromozom și epigeneticii

Tremor, amintind Esențial este cea mai frecventa manifestare timpurie a bolii. Alte simptome pot include lentoarea de mișcare, rigiditate și sărăcirea expresii faciale similare cu cele ale bolii Parkinson.

Pot exista, de asemenea, de diferite grade de severitate al tulburari cognitive, inclusiv pierderi de memorie pe termen scurt, încetini ritmul de gândire și dificultăți în rezolvarea problemelor. Ca progresia acestor simptome pot dezvolta dementa. Nu este exclus ca dezvoltarea de depresie, anxietate, iritabilitate, agresivitate, și labilitatea emoțională.

Poate fi pierdut reflexele profunde cu picioarele, care sunt, de asemenea, însoțite de o pierdere a sensibilității acestora. Uneori insuficiență vegetative se dezvoltă (hipotensiune arterială ortostatică de exemplu). În etapele ulterioare se pot pierde controlul asupra funcțiilor organelor pelviene. Speranța de viață după debutul tulburărilor motorii variază de la 5 la 25 de ani.

Femeile cu simptome de boală premutations, de obicei, mai puțin pronunțate, posibil datorită acțiunii compensatorie a celuilalt X-cromozom. Cel mai adesea, tabloul clinic seamănă cu scleroza multiplă sau fibromialgia decât sindromul FXTAS. În aceste femei au un risc crescut de infertilitate, functiei ovariene si dezvoltarea timpurie a menopauzei.

Video: YX + XX = HramMasSONy, HromMOSoMy, cromozomi etc ...

diagnosticare

• Testarea genetică.

La copii, bunici cu cromozom X fragil, este necesar să se clarifice prezența manifestărilor neurologice asociate cu sindromul FXTAS. RMN-ul poate crește intensitatea semnalului detectat de la picioare cerebeloasa de mijloc, care nu este întotdeauna cazul cu sindrom FXTAS, dar apare rar în alte boli. Diagnosticul este confirmat prin teste genetice.

tratament

Prescrierea medicamente utilizate pentru a reduce severitatea tremorului în boala Parkinson poate avea adesea un efect benefic și cu boala respectivă.