Care sunt bolile genetice

Fiecare persoană sănătoasă are 6-8 gene deteriorate, dar ei nu distrug functia de celule si provoca o boala, deoarece acestea sunt recesive (neproyavlyayuschimisya). Dacă o persoană moștenește de la mama și tatăl a două genei anormale similare, el cade bolnav. Probabilitatea unei astfel de coincidență este extrem de scăzută, dar crește brusc în cazul în care părinții sunt rude (de exemplu, au un genotip similar). Din acest motiv, frecvența anomaliilor genetice este ridicat in randul populatiilor inchise.
Fiecare genă din corpul uman este responsabil pentru producerea unei anumite proteine. Datorită existenței genei deteriorate începe sinteza proteine ​​anormale care duce la afectarea funcției celulelor și malformații.
Pentru a stabili riscul unei anomalii genetice poate fi un medic, să vă întreb despre boli ale rudelor „a treia generație“, ca parte și din partea soțului tău.
o mare varietate de boli genetice, cu unele - foarte rare.
Aici caracteristicile unor boli genetice.

Video: 10 mai inspaimantator mutatii genetice

Sindromul Down (sau trisomia 21) - tulburare cromozomiale caracterizata prin retard mental și dezvoltarea fizică defectuoasă. Boala apare ca urmare a prezenței cromozomului treia pereche 21-lea (a unei persoane are 23 perechi de cromozomi). Aceasta este cea mai frecventa tulburare genetica, care apar la aproximativ unul din 700 de nașteri. Frecvența de sindromul Down creste la copiii nascuti la femeile cu vârsta peste 35 de ani. Pacientii cu aceasta boala au un aspect distinct și suferă retard mental și fizic.

Sindromul Turner - boala care afecteaza fetele, caracterizate prin absența parțială sau totală a unuia sau a doi cromozomi X. Boala apare într-una din 3.000 de fete. Fetele cu această tulburare sunt, de obicei, foarte scurte și nu funcționează ovare.

Video: Top 10 boli ereditare cele mai rare și teribile

Sindromul trisomiei X - o boală în care o fata se naste cu trei cromozomi X. Boala apare, în medie, una din 1000 de fete. Sindromul este caracterizat prin retard mental minor-X trisomia și, în unele cazuri de infertilitate.

Sindromul Klinefelter - o boală în care băiatul are un cromozom in plus. Boala apare intr-unul dintre băieții de la 700 de pacienți sindrom Klinefelter tind să aibă o creștere ridicată, unele malformații externe notabile acolo (dupa pubertate îngreunate cresterea parului pe fata si sani usor marite). Inteligenta este de obicei normala la pacientii, dar de multe ori există tulburări de vorbire. Bărbații care suferă de sindromul Klinefelter sunt, de obicei infertile.

Video: Cele mai oribile mutații genetice fapte interesante

fibroza chistica - o boală genetică în care a perturbat functia multor glande. Fibroza chistica afecteaza doar oameni caucazieni. Aproximativ fiecare om alb douăzecilea are o gena deteriorat capabilă în cazul manifestărilor sale provoca fibroza chistica. Boala apare atunci când o persoană primește două astfel de gene (de la tată și de la mamă). In fibroza chistica rus la diferite date, apare într-un nou nascutul 3500-5400, US - unul dintre 2500. In aceasta boala gena deteriorate responsabile pentru producerea unei proteine ​​care reglează mișcarea de sodiu și clorură prin membrana celulară. Deshidratării și creșterea în secrețiile vascozitate glandei. Ca urmare, secreția de gros blocarea activității lor. Pacientii cu fibroza chistica sunt slab digerate proteine ​​și grăsimi, ca rezultat - o creștere mult mai lentă și creștere în greutate. Metode moderne de tratament (primirea de enzime, vitamine și dieta speciala) permite jumatate din pacientii CF traiesc mai mult de 28 de ani.

hemofilie - o boala genetica caracterizata prin sangerare excesiva din cauza unei deficiențe a unuia dintre factorii de coagulare. Boala este moștenită prin linia de sex feminin, în același timp, aceasta afectează marea majoritate a băieților (o medie de unul din 8500). Hemofilie apare atunci cand genele deteriorate sunt responsabile pentru activitatea factorilor de coagulare. In hemofilie sunt sangerari frecvente in articulatii si muschi, care pot duce în cele din urmă la deformarea lor considerabilă (de exemplu, dizabilitate umană). Persoanele care suferă de hemofilie ar trebui să evite situațiile care ar putea duce la sângerare. Pacienții cu hemofilie nu ar trebui sa ia medicamente care reduc coagularea sângelui (de exemplu, aspirina, heparina, precum și unele analgezice). Pentru prevenirea și

Video: Top 10 cele mai multe boli teribile OMENIRII

încetarea sângerării dacă se administrează la un concentrat de plasmă pacient care conține o cantitate mare de factor de coagulare lipsă.
Tay Sachs - o tulburare genetica caracterizata prin acumularea de acid fitanic în țesuturi (produs de scindare grăsime). Boala se gaseste mai ales printre evrei Ashkenazi și canadieni de origine franceză (unul nou-născut din 3,600). Copiii cu boala Tay-Sachs la o vârstă timpurie sunt rămase în urmă în dezvoltare, atunci ei paralizie si orbire. De regulă, pacienții trăi până la 3-4 ani. Tratamentul bolii nu există.