GurusHealthInfo.com

Sindromul Rett cauze si simptome, epidemiologie si tratamentul sindromului Rett

Video: Milenina Arina. Sindromul Walker Dandy

sindromul Rett Este o tulburare determinată genetic de dezvoltare cuprinzătoare, în cursul căreia au confirmat prezența deficiență psihologică și fizică, în cele mai multe cazuri, ceea ce duce la invaliditate profundă și perturbarea substanțială a comunicării cu mediul înconjurător.

Simptomul caracteristic al sindromului Rett este dezvoltarea unei regresii care are loc la 6-18 luni in timpul sarcinii normale, naștere și perioada postpartum.

Există o pierdere treptată a dexteritate manuală și abilitatea de a vorbi, stereotipe, mișcări lipsite de sens ale mâinilor (aplauze, single și apăsați de două ori), tremor muscular, mișcările ataxie și încetinirea creșterii.

Cauza sindromului Rett este genuMECP2 mutație, care apare mai ales la fete. Cercetarile continua pe eliminarea simptomelor bolii prin reducerea activității genei. În prezent, singura șansă pentru funcționarea independentă este o intensă perioadă de reabilitare, care aduce doar rezultat într-un procent mic de pacienți.

Istoria sindromului Rett

Sindromul a fost descris pentru prima data de pediatrul austriac Andreas Rett (1924-1997), în primăvara anului 1965. În zona de recepție a biroului său, a văzut două mame cu copii care (în ciuda faptului că ei nu erau rude) s-au comportat în același mod: stând în poala mamei sale mâinile răsucite caracteristic. Dr. Rhett găsit încă șase cazuri și le-a descris anterior, într-un articol în "Wiener Medizinische Wochenschrift".

În 1977 Rhett descris alte 22 de fete care au identificat trăsături caracteristice:
- mișcări de mână stereotipe;
- ataxie;
- hiperaminiemiei;
- General afectează tocire;
- atrofie a membrelor inferioare;
- simptome caracteristice de autism infantil.

Primele criterii de diagnostic pentru sindromul Rett au fost dezvoltate în 1984, cu participarea Andreas Rett. Până la sfârșitul vieții sale Andreas Rett, a avut ocazia de a consilia 1.000 de fete cu dezvoltarea bolii. În prezent, mai multe mii de cazuri descrise în întreaga lume, și munca de cercetare și dezvoltare privind sindromul Rett sunt efectuate sub diverse sub-discipline ale cercetării.

Epidemiologie sindromului Rett

Sindromul Rett la fete apare cu o frecvență de 1: 10000 până la 1: 23.000 nașteri. O incidență mai mare a grupului de cercetare genetica confirmat de fete cu tulburari Rett like.

Etiologia sindromului Rett

Prima mutație a unei gene asociate cu sindromul Rett a fost descoperit în 1999. A fost gena MECP2 localizată pe cromozomul X in locul Xq28. Mutația este cel mai des (aproximativ 99%) provine de la bun început. ocurență Relationship sindromul Rett rar și în principal datorită apariției inactivare selective a cromozomului X este mutant gena MECP2.

mutații punctiforme ale genei MECP2 detectat la 80% dintre fetele care apar considerații de grup clasic și 40% sub formă de neobișnuit. Aproximativ 8% din cazuri, în forma sa clasică și aproximativ 3% este detectată într-o îndepărtare neobișnuită mare parte a genei (parțială sau completă).

Este, de asemenea, posibilitatea de neobișnuite sau mutația altor gene (de exemplu sub formă de CDKL5 atipice), care codifică proteine ​​implicate în același traseu la MEPC2 nivel molecular. Inutil de a identifica mutatii nu este sinonim cu un diagnostic de sindrom Rett. Diagnosticul final se determină în funcție de tabloul clinic.

Mecanism de sindrom Rett

Proteina codificată de modul MECP2, responsabil pentru procesul de transcriere, adică, "transcriere" informații de la ADN la ARNm din nucleu. Până în prezent, există mai multe gene reglementate de MECP2, inclusiv a cercetătorilor să acorde o atenție aproape de A2BP1, GAMT și, mai presus de toate, BDNF.



gena mutatie A2BP1 este detectată până în prezent la persoanele cu epilepsie, autism și de proprietate intelectuală încălcări, se pare în mod clar legat de sindromul Rett.

structura proteinei BDNF

Situația este similară în mutația genei GAMT, improprie a cărui funcționare este determinată de prezența unor încălcări grave ale dezvoltării intelectuale, tulburari de dezvoltare a limbajului și epilepsie. Mai ales promițătoare pentru intelegerea patogeneza sindromului Rett sunt asociate cu expresia genei BDNF.

Studiile la animale efectuate sub conducerea lui Michael Greenberg a aratat ca MeCP2 se leaga si regleaza BDNF transcriere a acesteia. gena BDNF localizat pe cromozomul X 11 este responsabil pentru codificarea derivat din creier factor neurotrofic. Factor BDNF aparține unui grup de proteine ​​neurotrofici care reglementeaza dezvoltarea sistemului nervos, previne apoptoza neuronilor și permițând diferențierea celulelor progenitoare.

Rolul special al genei MeCP2 este periodic "decuplat" și activarea genei BDNF in timpul dezvoltarii umane timpurii. MeCP2 mutatie in sindromul Rett conduce la scăderea activității BDNF, și, prin urmare, la formarea incorectă a conexiunilor neuronale.

Sindromul Rett este o formă clasică se aplică numai pentru femei. Pentru cei mai mulți bărbați MECP2 mutație este un dezavantaj serios și duce la moarte pe scena dezvoltării fetale, sau encefalopatie neonatală severă cu coborâre de moarte înainte de al 2-lea an de viață. În aceste cazuri rare, atunci când băieții cu mutatii MeCP2 pot supraviețui până la maturitate, a manifestat o dizabilitate intelectuală profundă, fără caracteristica perioadei Rett sindrom de dezvoltare relativ normală.

Trebuie remarcat faptul că mutațiile găsite în acest grup de băieți, deși se referă la gena MECP2, nu ar trebui să fie identică cu o mutație tipică pentru sindromul Rett la fete. Baietii sunt cel mai adesea diagnosticate cu „leziuni ale creierului.“ Lipsa factorilor de risc perinatale la baieti cu spasticitate severă și dizabilități intelectuale profunde ar trebui să fie încurajate să efectueze studii moleculare.

Simptomele sindromului Rett

Sindromul Rett este adesea în mod eronat recunoscut ca autismul, paralizie cerebrală sau încălcări generale ale dezvoltării intelectuale.Simptomele tipice:

- pierderea de dexteritate manuală și abilitatea de a vorbi;
- ataxie;
- statura scurt, mâinile mici și capul (microcefalie secundar);
- mișcări stereotipe de mână (aplauze, simplă și dublă atingere), dinți scrâșnirea;
- problemele asociate cu contacte sociale, atacuri de panica, evitarea contactului vizual;
- crize epileptice la 81%;
- gastro-intestinale si probleme respiratorii;
- curbura laterala a coloanei vertebrale,
- crampe musculare.

Sindromul Rett Tratamentul

În prezent, nu există tratamente dovedit pentru o relație de cauzalitate. Datorită reabilitării intensive, inclusiv, în special, formarea respectivei capacități de îngrijire a copilului logoped si un psiholog copil, de la 2% la 15% dintre pacienți pot exista independent. Important de a alege un regim alimentar.

Capacitatea de a dezvolta terapii eficiente oferi studii la Universitatea din Edinburgh (Universitatea din Glasgow). Folosind un model de mouse-ul a bolii, oamenii de știință au demonstrat că este posibil să se elimine aproape complet simptomele bolii, în cazul în care activitatea genei MECP2 va fi restaurat.
Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Sindromul de intestin iritabil in timpul sarciniiSindromul de intestin iritabil in timpul sarcinii
Fragile X-cromozomFragile X-cromozom
Sindromul Phelan-makdermita se face prima lucrare pe scară largă pe studiul săuSindromul Phelan-makdermita se face prima lucrare pe scară largă pe studiul său
Sindromul Bartter Sindromul și Gitelman la copii: simptome, tratament, cauzeSindromul Bartter Sindromul și Gitelman la copii: simptome, tratament, cauze
Tulburări cerebeloase: cauze, simptome, semne, tratamentTulburări cerebeloase: cauze, simptome, semne, tratament
Sindromul Timothy cauze, simptomele și tratamentul sindromului TimothySindromul Timothy cauze, simptomele și tratamentul sindromului Timothy
Sindromul Guillain-Barré: simptome, diagnostic, tratament, cauzeSindromul Guillain-Barré: simptome, diagnostic, tratament, cauze
Cauzele si simptomele sindromului de Quervain lui, diagnosticul și tratamentul sindromului de…Cauzele si simptomele sindromului de Quervain lui, diagnosticul și tratamentul sindromului de…
Sindromul Marfan: semne, simptome, tratament, cauzeSindromul Marfan: semne, simptome, tratament, cauze
Sindromul rumegare: simptome, semne, cauze, tratamentSindromul rumegare: simptome, semne, cauze, tratament
» » » Sindromul Rett cauze si simptome, epidemiologie si tratamentul sindromului Rett
© 2021 GurusHealthInfo.com