Sindromul Fanconi: simptome, tratament

Tratament: substituția HCO₃ și măsuri de combatere a insuficienței renale.

Cauzele sindromului Fanconi

Sindromul Fanconi poate fi:

• ereditar,
• achiziționate.

Sindromul Fanconi Ereditar. Această boală este, de obicei însoțită de alte tulburări genetice, cum ar fi cistinoză. Cistinoza - moștenire (autosomal recesiv) tulburare metabolică în care cistină se acumulează în celule și țesuturi (și nu excretat excesiv prin urină ca în cistinurie). În plus față de disfuncție tubulară renală, dezvolta alte complicații ale cistinoză: tulburări vizuale, hepatomegalie, hipotiroidie și alte manifestări clinice.

Sindromul Fanconi poate însoți boala Wilson, galactozemie, tulburari de stocare de glicogen, sindromul oculocerebrorenal (sindromul Lowe), tirozinemia si tsitopatii mitocondriale. Mecanisme de moștenire variază în funcție de boala, care este asociat cu sindromul Fanconi.

Sindromul Fanconi Dobândite. Această tulburare poate fi cauzata de diferite medicamente, inclusiv chimioterapia cancerului, antiretrovirale și tetraciclină depășite. Toate aceste medicamente nefrotoxice. Sindromul Fanconi Dobândite poate dezvolta, de asemenea, după transplant renal și la pacienții cu mielom multiplu, amiloidoza sau alte substanțe chimice, sau prin deficit de vitamina D.

Fiziopatologia sindromului Fanconi

Dezvolta diverse de transport defecte funcționale în tubul proximal, inclusiv reabsorbtia glucoza depreciate, fosfați, aminoacizi, NS03, acid uric, apă, sodiu și potasiu. Există o acidaminuria generalizată și, spre deosebire de cistinurie, excreția de cistină a crescut - cea mai mică dintre manifestării sale. Principalul mecanism fiziopatologic nu este cunoscut, dar este, probabil, asociată cu tulburări mitocondriale. Nivelurile scăzute de fosfat în sânge determină rahitismul, care este agravată de conversie redusă a vitaminei D în forma sa activă în tubulii proximali.

Simptome si semne ale sindromului Fanconi

In sindromul ereditar Fanconi majore manifestări clinice - acidozei tubulare proximale, rahitism hypophosphatemic, hipokalemia, poliurie și polidipsie - de obicei se dezvolta in copilarie.

Atunci când sindromul Fanconi se dezvoltă pe fundalul cistinozei observat de multe ori creșterea și întârzierea dezvoltării. Retina este determinat depigmentare focală. Dezvoltarea nefrită interstițială, rezultând în insuficiența renală progresivă, ceea ce poate duce la moartea unui pacient prin adolescenta.

În cazul sindromului Fanconi dobândite la adulți sunt determinate prin probe de laborator ale acidozei tubulare renale (proximal de tip 2), hipofosfatemie și hipopotasemie. Ele pot debuta simptome ale bolii osoase și slăbiciune musculară.

Diagnosticul sindromului Fanconi

• Examinarea urinei pentru glucoza, aminoacizi și fosfați.

Diagnosticul este detectarea patologiei funcției renale, în special glicozuria sau acidaminuria fosfaturie. La examinarea cistinoză de lampa cu fantă poate identifica cristalele de cistina in cornee.

Tratamentul sindromului Fanconi

• Uneori sau KNS03 sau NaHC03 citrați de sodiu sau potasiu.
• Uneori, preparatele recepție de potasiu.

Cu excepția compensării nefrotoxicitate, tratament specific nu există. Acidoza poate fi redusă prin utilizarea de tablete sau soluții de Na sau KHCO₃ sau citrați, de exemplu, Scholl soluție care se administrează într-o doză de 1 mEq / kg de 2-3 ori pe zi sau de 5-15 ml după mese și la culcare. Reducerea nivelului de potasiu poate necesita terapie de substituție cu sare de potasiu care deține. rahitismul Hypophosphatemic poate fi vindecat. Transplantul de rinichi și-a dovedit eficacitatea în tratamentul insuficienței renale. Cu toate acestea, în cazul în care boala de bază este cystinosis, deteriorarea progresivă poate continua și în alte organe și în cele din urmă duce la moarte.