Sindromul Lowe (sindromul oculocerebrorenal)
Video: Rainbow pentru copii. Sindromul Down. Irkutsk
conținut
- Video: rainbow pentru copii. sindromul down. irkutsk
- Epidemiologie
- Clasificare
- Etiologie
- Patogenia
- Semne și simptome clinice
- Diagnosticul și studiile clinice recomandate
- Diagnostic diferențial
- Principii generale de tratament
- Evaluarea eficacității tratamentului
- Complicațiile și efectele secundare ale tratamentului
- Erori și numire nerezonabile
- Perspectivă
epidemiologie
Nu există date găsit.clasificare
Nici una.etiologie
Acesta este moștenit într-un tip recesiv cuplarea cu X-cromozom.patogenia
PIO crescută datorită disgenezii PCC.semne și simptome clinice
Principalele simptome comune includ modificări în musculo-scheletice și articulare (nanism proporțională, schelet osificare întârziată cu modificări osoase rahitismului exprimate hipotonie, osteoporoza, hipermobilitate articulare, întârzierea dezvoltării fizice), tulburări neuropsihiatrice (dezvoltarea psihomotorie intarziata, reduse sau absența reflexelor tendinoase), criptorhidism, febră intermitentă, tulburări metabolice (acidoză, aciduria, cetonuriei, glicozurie, albuminurie, acidaminuria).Simptomele afectării organului cataracta bilaterale, gidroftalm, exotropia, nistagmus batante, sclerotica albastra, opacizare a corneei, midriază, absența reacției elevilor la lumină.
Diagnosticul și studiile clinice recomandate
Diagnosticul se bazează pe modificări caracteristice și starea generală a daunelor de organe.diagnostic diferențial
Diagnosticul diferential se face cu corpul tubular renal sindrom Fanconi, boala rahitism.Principii generale de tratament
Tratamentul implica indepartarea cataractei si chirurgie glaucom (trabeculectomy sau trabekulotomiya).Evaluarea eficacității tratamentului
Nu există informații.Complicațiile și efectele secundare ale tratamentului
Nu există informații.Erori și numire nerezonabile
Nu există informații.perspectivă
Prognosticul este slabă. Pacientii mor sub varsta de 10 ani de la aderarea infecție secundară sau insuficiență renală.Stem VN
Distribuiți pe rețelele sociale:
înrudit
Mikrotsefalichesky nanism primar. Sindromul dezordonate-Lax
Sindromul pteriguma letale. Lissencephaly tip I
Clasificarea Mucopolysaccharidosis. Hurlers boala, gentera, Sanfilippo, Morquio
Diferențierea de nanism hipofizar. tratamentul nanism
Copii cistinoză. sindroamele Lo și Fanconi
Sindromul dureri musculo-scheletice la copii. De ce un copil o rană picior sau braț în timpul…
Primul ajutor pentru convulsii. Criterii de diagnostic diferential de intoxicație acută
Tabloul clinic al crizei hipercalcemie- Sindromul Marfan
Sindromul Rieger. Peters anomalie- Adie-sindrom specific leziuni formular elev inervare (ophthalmoplegia intern) ca midriaza…
- Sănătate Enciclopedia, boli, medicamente, medic, farmacie, infecție, rezumate, sex, ginecologie,…
Sindromul Fanconi: simptome, tratament
Goniodisgenez
Sindromul Lyell (necroliză epidermică toxică), tratamentul și cauzele
Încă e sindromul
Sindromul alcoolismului fetal
Tubulopatia congenitale și ereditare la copii
Sindromul cromozomului X fragil la copii
Osteogenezei imperfecta la copii: cauze, tratament, diagnostic, simptome, semne
Aciduria organice
Copii cistinoză. sindroamele Lo și Fanconi
Încă e sindromul
Sindromul pteriguma letale. Lissencephaly tip I
Sindromul cromozomului X fragil la copii
Sindromul Rieger. Peters anomalie
Aciduria organice
Sindromul alcoolismului fetal
Sindromul Lyell (necroliză epidermică toxică), tratamentul și cauzele
Copii Progeria: simptome, tratament, cauze