Copii cistinoză. sindroamele Lo și Fanconi

cistinoză

La pacienții cu severă cistinoză nefropatieskim tsistinozina funcția este complet pierdut, la forme mai puțin severe de activitate a proteinei este parțial reținut. Manifestările clinice ale cianoză nefropaticheskogo reflectă disfuncția severă a tubilor renali și includ alte semne ale sindromului Fanconi: poliurie, polidipsie, pipernicit de creștere și rahitism. Adesea, există febră asociată cu deshidratare sau depreciate transpirație. Datorită pigmentare redusă a pielii și a părului de pacienți, de obicei, au o culoare deschisa. Există cazuri de fotofobie. fibroză tubulointerstițială finalizat întotdeauna insuficiență renală. Unii pacienți au retinopatie cu scăderea acuității vizuale, hipotiroidism, hepatosplenomegalie si dezvoltarea sexuala intarziata.

diagnostic Aceasta implică cristale de cistină detecție în cornee și confirmă determinarea nivelurilor cistina în leucocite. În familiile cu risc ridicat este posibil diagnosticul prenatal cistinozei.

Video: Viermii la copii. Simptomele, tratamentul național

tratament Acesta este direcționat spre corectarea tulburărilor metabolice sau CRF care însoțesc sindromul Fanconi. În plus, există un remediu specific - merkaptamin care se leaga de cistină, transformă în cisteină și facilitează transportul Lizozom, reducând astfel conținutul său în țesuturi. Atunci când primește merkaptamina în interiorul concentrației sale în corpul nedostatochnoy- este necesar, prin urmare, de asemenea, pentru a îngropa medicamentul în ochi. merkaptamina Administrarea precoce poate preveni sau incetini progresia insuficienței renale. În aceste cazuri, atunci când se utilizează merkaptamina nu reușește să normalizeze rata de creștere a copilului, puteți utiliza hormonul de creștere. În insuficiența renală produse de transplant de rinichi, dar cu creșterea speranței de viață a pacienților pot prezenta alte complicații ale bolii de bază: tulburări ale SNC, slăbiciune musculară, tulburări de deglutiție și a insuficienței pancreatice.

sindromul scăzut (De asemenea, numit sindromul oculocerebrorenal) - o rara boala X-legată cu o boală de ochi (cataracta congenitale), retard mental și semne sindrom Fanconi. Ea se bazează pe OCRL1 care codifică mutația fosfatidilinozitol4,5-difosfat-5-fosfataza. Se crede că manifestările sindromului Lowe sunt cauzate de o încălcare a vezicule de transport la aparatul Golgi. Examinarea histologică a relevat modificări nespecifice tubuloinsterstitsialnogo spațiu renal, îngroșarea membranei bazale glomerulare si modificari ale mitocondrii in celulele tubilor proximale.

Video: Cum de a trata varicela la copii? - Dr. Komarovsky

Pacienții cu sindrom scăzut in copilarie sunt cataracta, retard de creștere progresivă, hipotensiune arterială și semnele sindromului Fanconi. De multe ori se dezvolta orbire si insuficienta renala. Caracterizat prin modificări comportamentale: istericale, incapatanarea, stereotipuri și tulburarea obsesiv-compulsiva. Terapia specifică de tulburări renale și neurologice a fost dezvoltat. Cataracta de obicei îndepărtate.

Manifestările clinice ale acidozei și proksimalnokanaltsevogo sindromul Fanconi. La pacienții cu acidoză izolate sau sporadice proksimalnokanaltsevym ereditară în primul an de viață, tind să aibă o creștere pipernicit. Poate fi marcate poliurie, deshidratare (din cauza pierderii de sodiu), anorexie, vărsături, constipație și hipotensiune arterială. Pentru sindromul Fanconi primar este caracterizat prin simptome asociate cu pierderea de urină fosfat (rahitism).

Video: pneumonie la copii. Simptomele bolnav!?

la boli sistemice există semne și simptome care sunt specifice pentru fiecare dintre ele suplimentare. acidoză metabolică observată fără interval anionic. Analiza urinei de pacienți cu acidoză proksimalnokanaltsevym izolată de obicei uninformative. Urina este acid (pH < 5,5), поскольку механизмы ее закисления в дистальных отделах нефрона остаются интактными.

În schimb, la pacienții sindromul Fanconi prezintă un anumit conținut fosfaturie grad, aminoacidurie, glicozurie, urikozurii și ridicat de sodiu sau potasiu. In anumite boli, există și semne de laborator de insuficiență renală cronică, inclusiv o creștere a nivelului creatininei în serul sanguin.