Albinism. Abderhalden cistinoză boala - ligmak - Kaufman și homocistinuriei

albinism

există un defect enzimă melanoblast in mitocondrii. Distinge albinism generale și locale. Cu un total de albinism pielea alba este foarte sensibil la soare, părul blond, uneori off-alb, pigment irizat și învelișul nu este vopsit, ceea ce duce la svetofobii. Pot să apară scotom centrală datorită iluminării excesive a macula.

În cazul în care locale sau parțială albinism există o lipsă de pigment în catenele separate de păr de pe frunte. Examinarea histologică a absenței complete a melanoblast și melanocite.
Prin încălcări de partajare aminoacizi catena ramificata includ boli cu tulburări metabolice ale aminoacizilor leucina, izoleucina, valina.

cele mai studiate și boala mai frecvente este asociată cu tulburări metabolice ale celor trei aminoacizi - un sirop de arțar boală. modificări patologice caracteristice nu sunt prezente. leziuni ale creierului se manifestă în procesele de încălcare mielinnzatsii. Există o indicație a diagnosticului antenatal al bolii la făt.

Cistinoza - boala Abderhalden - Ligmak - Kaufman

cistinoză Este un tezaurismoz adevărat cu acumulare în țesuturile cistina aminoacizi. Cauza insuficienței renale în cistinoză este acumularea de cistină în țesutul interstițial cu o leziune a bazal tubilor permeabilitatea membranei, ceea ce duce la glyukozaminofosfaturii dezvoltare. Cistinoza are loc cu o frecvență de 1: 40.000.

conducere sunt simptome de leziuni renale, în primul rând tubulyarpogo, iar in finala a bolii glomerulare și natura. Până la sfârșitul primului an identificat simptome de osteopatie renale - deformare, oprirea creșterii. Treptat se alăture înfrângerea fenomen apparata- hipertensiune glomerulară, hyperasotemia.

Crește insuficiență renală cu rezultatul de uremie la 2-3, cel puțin 6 ani de viață. fotofobia tipic cistină datorită depunerilor de cristal în cornee, care poate fi detectată prin examenul oftalmologic.

sânge Conținutul cistină nu este crescut, acesta a crescut numai în țesuturi: fibroblaste de piele în 100 de ori mai mult decât norma. Pentru diagnosticul este de mare importanta biopsie (nodul limfatic, piele, măduva osoasă, ficat și rinichi), la care detectate cristale de cistină solubile.

homocistinuriei

homocistinuriei - autosomal moștenită deficiență recesiva a enzimei hepatice - tsistationinsintetazy implicate în metabolizarea metioninei în timpul formării acestuia și gomotsistepna cistationin. Ca rezultat, homocisteină corpul se acumulează și metionină într-o măsură mai mică. Printre ereditar aminoacizi frecventa defectelor metabolice pe locul doi după fenilcetonurie.

clinic simptome similar cu sindromul Marfan - înalte, înguste și lungi membrelor, arachnodactyly, cifoscolioze, X formă shin, ectopia cristalinului. Mai mult decât atât, există păr de lumină, subțire, pielea albă și ochi albaștri. Sindromul Marfan se caracterizează printr-un grad considerabil de retard mintal. Există o tendință spre hipertensiune, și a trombozei în artere și vene, probabil ca o consecință a proprietăților de trombocite.

cheaguri de sânge Aceasta duce la tromboembolism, de la care poate muri de pacienti. Cealalta cauza de deces poate fi cordul pulmonar din cauza deformarea sternului și pielonefrita cronică. Tabloul clinic poate varia în mod considerabil. Atunci când studiul biochimic constată gomotsistinemiya, gipermetioninemiya și gomotsnetinuriya.

modificări patologice formată din modificările tipice în aparență și scheletul cu osteoporoza severa, osoase si leziuni cardiovasculare: hipertrofie ventriculele inimii, trombozele venoase și arteriale cu trombembolism mici, localizate în principal în creier, în rinichi - o imagine a pielonefrite cronice. Pe o parte a ochiului, în plus față de lentile ectopică, puteți găsi de multe ori o cataractă, și atrofie a nervului optic.

specific homocistinuriei modificări în țesuturi nu a fost descrisă. Diagnosticul de o combinatie de date clinice, biochimice și morfologice.