Higashi - Sindromul Chediak. Sindromul lui Iov la copii

Chediak Sindromul - Higashi - o boala rara caracterizata prin infecții recurente piogeni okulokutannym albinism și prezența granulelor citoplasmatice gigant în multe celule, în principal în leucocite din sângele periferic. Boala este moștenită într-un autosomal recesivă. Motivul Infecțiile pyogenic asociate cu activitatea bactericidă afectarea de leucocite și neutropenie.

Scăderea activității bactericide Depinde dizolvat lizozomii defect, precum și capacitatea de a reduce chemotaxia leucocitelor. Mai mult, se crede că fagocitele pacienților au o activitate mai mare pentru autofagotsitozu care cauzează hipersplenism și neutropenie secundară. defect pigmentarea depinde de distribuirea de tulburări Melanofori și locația anormale melanosome.

pacienți hipopigmentare a pielii observate, iris și păr, creșterea sensibilității pielii la lumina soarelui. Există susceptibile de a lega tulburări de pigmentare cu un defect al sistemului fagocitare. In timpul procesului infecțios ca si adverse in CGD, acestea sunt observate din perioada nou-născut. Mai des decât în ​​CGD, a afectat tractul gastro-intestinal.
diagnosticul sindromului confirmată prin prezența incluziunilor gigant în leucocite, dând o reacție pozitivă la peroxidază.

Sindromul lui Iov caracterizată prin dezvoltarea unor recurente abcese „la rece“, cauzate de Staphylococcus aureus, comune la fete cu pielea alba si delicata par blond sau roșu. Unii cred că versiunea lui CGD. Se presupune moștenire autosomal recesivă. Devis A. T. și colab., Pentru prima dată descris în detaliu ETOG sindromul în 1966, ea a crezut că este o consecință a rezistenței locale la stafilococul defect de tesut. Studiul ucigaș alb capacitatea celulelor de sânge pentru a da rezultate contradictorii.

Potrivit unor date, defect geksozomonosfatnogo derivație ca în CGD, pe de altă parte - nu rupte [Quic P. O., Devis A. T. 1973] killer capacitatea de leucocite. Abcesele sunt localizate în piele, țesut subcutanat, noduli limfatici, plămânii, ficatul. Pot exista eczeme, rinita cronica, otita medie. Conținutul de imunoglobuline normale, există doar o creștere a conținutului de IgE.

abcese caracterizată prin absența unor modificări reactive în țesutul din jur (de unde și numele lor abcese „reci“), nu există nici o congestie, leucocite arborelui inflamator. Aceste biopsii cutanate indica prezența abceselor în jurul unui număr mare de eozinofile și bazofile, cu o scădere bruscă a numărului de neutrofile.

Video: S ndrome de Chediak - Higashi

Astfel, pacienți există o reducere distinctă a rezistenței la infecția cu stafilococ și o capacitate normală a reacțiilor ale imunității celulare și umorale specifice, cantități crescute de IgE și eozinofilie. Etiologic și link-ul patogenic între toate aceste modificări, neclare și necesită o analiză suplimentară.

defect chemotaxis leucocitară Miller și colab. In 1971, A. Sonstantopoules și colab. în 1978, au gasit doi copii care a fost însoțit de infecții curente grele repetate și neutropenie. Leucocitele au capacitate bactericidă normale, dar nu au fost capabile chemotaxis in vitro. Numărul de celule albe sanguine în măduva osoasă a fost normal, în sângele periferic a fost neutropenia persistenta.
proces fenestrat inflamație a arătat apariția migrației leucocitare numai plasmă proaspătă după perfuzie.

copii ereditari agranulocitoză (Agranulocitoza Kostmana) -zabolevanie sugari, agranulocitoza se caracterizează prin sângele periferic și măduvă osoasă hipoplazie myelopoiesis. În primul rând este descris de către medicul pediatru suedez Kostmann în 1956. Acesta este caracterizat prin febră, leziuni cutanate și simptome inflamatorii ale infecției generale. În sângele periferic - neutropenie până la dispariția completă a leucocitelor granulare. Prognosticul este slabă.

etiologie: Autozomal recesivă poate fi cu ochiuri cromozomul X, băieții sunt bolnavi. Boala este descrisă în familiile în care există un părinți de rudenie. Patogeneza nu este instalat.

În măduva osoasă absența completă sau gradul de frânare bruscă a proliferării granulocite germenilor monotsito- la siguranță și eritropoieza. În metamorfoza prematură grăsime timus. În piele, țesuturile moi și organe (în special în plămân) necroze cu emboli microbiană fără reacția leucocitelor și fără supurație. Moartea se produce de la sepsis, în primele luni de viață.