Mucolipidosis: mannozidoz și fucosidosis. sulfatidoz juvenilă tip oustina

cu excepția gangliosidosis GM1, Studii suplimentare vor evidenția trei forme nosologice Mucolipidosis cu defecte enzimatice stabilite - mannozidoz, fucosidosis sulfatidoz și juvenile (tip Oustina).

Mannozidoz - defect enzimatic este activitate redusă a unei-manozidază, care interferează cu catabolismul manoză bogate porțiune glikoprotsidov și celule (în principal, ficat și creier) acumulează bogat în oligozaharide în manoză. Boala este descrisă la copii 2-4.5 ani, a manifestat retard psihomotor de dezvoltare, hepatosplenomegalie, cifoscolioze, opacifierea cristalinului, vacuolizare în limfocitele din sângele periferic. Moartea are loc în anii preșcolari.

post-mortem studiu neuronale au determinat schimbări similare cu schimbările la idioție amavroticheskoy localizate pe trunchi și în cortexul cerebral, măduva spinării, cu fenomenele de demielinizare și glioza urmat. Modificări ale retinei ochiului sunt absente. acumularea de celule se găsesc, mai mult decât atât, în ficat, splina, măduva osoasă.

amâna substanță parțial solubil în soluții apoase, PAS-pozitiv dă răspuns la lipidelor. examinare prin microscopie electronică a limfocitelor și în neuronii detectat lizozomi sferice extinsă - acumulare vacuole.

fucosidosis - defect enzima este inactiva complet o-fucozidază și arylsulfatase A [Troost J. et al, 1977.] In creier, ficat si alte organe, ceea ce duce la acumularea de glicolipide (tseramidoligosaharidov) conținând fucoza se acumulează simultan și mucopolizaharide acide (hexuronic Acid). Moștenirea este autozomal recesiva.
boală descris în SIBS de 2-3 ani, caracterizată prin creșterea paralizie spastică, retard mintal, cașexia.

la fucosidosis cardiomegalie observate, modificări ale pielii atrofice și modificări modeste hondrodistroficheskogo tip. S-au găsit în urină a crescut fucoside conținut în limfocitele din sângele periferic - vacuolizare. Există rapoarte de doua tipuri clinice fucosidosis în funcție de nivelul de activitate al enzimei [Troost J. și colab., 1977].

modificări creierul reamintim sudanofilnuyu leucodistrofia cu pierderea simultana a neuronilor din creier și cerebel. substanța Lipidnos se acumulează în jurul vaselor de sânge. acumularea de celule se găsesc, mai mult decât atât, în ficat, miocard, rinichi, plămân, piele, conjunctiva ochiului. Electron modificări microscopice în acumularea de celule se aseamănă cu sindromul Hurler (lizozomi mari vacuole) și lipidosis (prezență și structuri lamelare concentrice). incluziuni histochimic conțin lanțuri oligozaharidice.

capabil să detecteze deficiență de a-L-fucozidază într-o cultură de fibroblaste dermice în celulele amnion și lichidul amniotic, ceea ce face posibilă stabilirea unui diagnostic prenatal fucosidosis.

juvenil sulfatidoz (Tip Oustina) este o combinație de modificări caracteristice leukodystrophy metacromă (sulfatidoza) și gargoilizma (mucopolysaccharidosis). deficienta Boala harakteruzetsya de activitate a enzimei arilsulfataza A, B și C, în contrast cu leucodistrofii metacromatice clasic, care interferează cu activitatea numai arylsulfatase A. La copii, cu excepția celor specifice leucodistrofii metacromatice, există modificări ale oaselor faciale, piept si lung oase, tipic pentru sindromul Hurler. Urina alocate dermatan sulfat, heparan sulfat și sulfatide. Aceste substanțe sunt depozitate în țesuturi.

În plus față de aceste forme de Mucolipidosis un defecte enzimatice definite descrise variante tezaurismozov tip mixt, care diferă de la fiecare alte caracteristici clinice și morfologice conduc la diferite grade de deteriorare a scheletului și viscerele și diferite grade de leziuni ale SNC. Autozomi moștenită recesiv. Mai detaliate trei opțiuni: de tip I, tip II, tip III (psevdopolidistrofiya).