Boala peroxisom

peroxizomi - un singur membranosoderzhaschie organitelor bogat oxidaze și catalazei. Aceste enzime sunt complecși ai metalelor de tranziție, în principal Fe și B, și, prin urmare, întotdeauna implicați în dezvoltarea polimikroelementoza. Peroxizomi in celulele sunt principalul loc de utilizare a oxigenului, iar acest lucru aduce aminte mitocondrie. Oxidazei generează peroxid de hidrogen toxic (H₂O₂) În reacții:

2RH₂ + 2O₂ 2R + 2H₂O₂ 2H₂O + O₂,

unde R - substratul organic.

Format a peroxidului de hidrogen prin catalază clivat la apă și oxigen. Astfel de reacții sunt deosebit de importante pentru detoxifierea celulelor hepatice și renale. De exemplu, în hepatocite peroxizomilor neutralizează alcoolul, oxidarea să acetaldehida.

Doar un peroxisomes conține aproximativ 50 enzime care sunt implicate în diferite reacții metabolice. În special, acestea sunt implicate în &beta--oxidare acizi grași cu formarea acetil-coenzima A (CoA), și biosinteza start plasmalogens (fosfolipide Efirosoderzhaschih), care, în concentrații mari găsite în creier și inimă.

Încălcarea biosintezei de peroxizomi conduce la o serie de boli, punctele de vedere ale deficitului și enzime diferite defecte. În primul rând, această înfrângere oxidaze, care conține ioni Fe și B valența variabilă, care sunt implicate în reacțiile de oxidare-reducere a transferului de electroni și asigură stocarea energiei. In bolile din grupul 1 din peroxizomilor lipsesc mai multe enzime importante, în special, digidrooksiatseton-fosfat aciltransferaza și oxidaza LCD cu un lanț de carbon lung. Ca urmare, în curs de dezvoltare sindromul Zellweger, boala infantil Refsum, adrenoleukodystrophy neonatale, acidemia giperpipekolovaya, ceea ce duce la moartea pacientului in copilarie. boli mai puțin severe Grupul 2 (sindromul tselvegeropodobny și Rizomelicheskaya punctul condrodisplazie) Observate în defectul cel puțin câteva enzime importante.

Defect puțin o enzimă manifestă boală severă 3 grupuri, în special sub formă de adrenomieloneyropatii - cu un deficit lignotseril-CoA ligaza, psevdoneonatalnoy adrenoleukodystrophy - cu un deficit acil-CoA oxidaza, hiperoxaluria tip 1 - cu un deficit alanină glioksilataminotransferazy, akatalazemii - cu un deficit catalazei, precum și a altor boli cu deficite peroxizomilor glutaril-CoA oxidaza și bifuncțională enzimă. Sindromul Refsum (ereditar ataxie polinevropaticheskaya) - o boală caracterizată prin leziuni ale sistemului nervos periferic, ataxie cerebeloasă, tulburări vizuale (degenerare pigmentară a retinei).

De multe ori, boala se dezvoltă în cazul înrudire părinților de pacienți. In studiile biochimice au evidențiat niveluri crescute în sânge fitanic Acid (C₂₀ - LCD cu catenă ramificată) și acumularea acestuia în sistemul nervos periferic, creier și măduva spinării, ficat, rinichi, inima si alte organe. Același lucru se observă și în alte lipidosis. Dezvoltarea modificări degenerative ale sistemului nervos - în principal în nervii, rădăcinile lor, celulele coarnelor anterioare ale măduvei spinării, cai cerebeloase retinei. Există îngroșare PIA mater.

Tratamentul este simptomatic - vitamine B, medicamente anticolinesterazice (neostigmina metilsulfat, galantamina, etc.), masaj, fizioterapie, restrictie utilizare verde (salată, ceapă). Pareza extensors picior se recomandă să poarte pantofi ortopedici. Deși prognosticul este favorabil, cu înfrângerea inimii poate fi moarte subită.

osteocondrodisplaziei (Gr. osteon os + chondros cartilaj + displazie) - grup congenital boli ale scheletului cauzate de încălcarea sistemului de dezvoltare osteocartilaginoase embrionare și însoțite de leziuni scheletice sistemice, de multe ori cu mezenchimul patologii derivate: scurtarea membrelor, în principal datorită proximal (rizomeliya), Nanism, fizicul disproporționat. Meteo favorabile, dar ridicate sarcini fizice sunt posibile de dezvoltare distrofie (osteoartrită) Și invaliditate timpurie.

bioneorganika Medical. GK oaie