Bolile cauzate de defecte ale oxidării acizilor grași

Cele mai multe LCD oxidat în mitocondrii și peroxizomi într-un mod similar prin intermediul lanțului de patru reacții enzimatice pentru a forma acil LCD esteri CoA. Enzime implicate în oxidarea, separate pe un LCD cu un lanț scurt foarte lung, lung, mediu și. Cele mai multe LCD oxidat în mitocondrie, în care transportul de lanț-acetil-Co lung A în mitocondrii prin intermediul ciclului de carnitină. Sistemul Peroxisome-oxidare LCD anumit specific și nu pot fi transportate în mitocondrie.

Carnitine - aminoacizi, sintetizată în ficat și rinichi de lizină și metionină prin hidroxilare butiril-betaină. Necesară pentru funcționarea inimii, creierului, mușchii scheletici, ficat, rinichi, 90% carnitină conținută în mușchi. În deficit de carnitină primară afectată transportul acizilor grași (FA) prin membrana mitocondrială. Gena maps la 5q.

Boala se manifesta sub forma generalizata de cardiomiopatie dilatativă, slăbiciune musculară, hipotensiune, hipoglicemie si coma sau sub forma de miopatie izolate. Acesta poate fi cauza sindromului morții subite.

Studiul a relevat morfologică degenerarea grasă a mușchilor scheletici (rabdomiotsitah de tip I), inimă, ficat. Microscopia electronică a relevat mitocondrii anormale.

deficit de carnitina secundar asociat cu o serie de alte tulburări ale metabolismului intermediar primare, sindrom Fanconi observate in timpul, dializa, nutriție parenterală totală, tratamentul prelungit cu antibiotice.

LCD deficit de dehidrogenaza cauzate de mutații ale genelor care codifică enzimele respective. Când încălcări ale activității reduse LCD oxidării mitocondrial scurt, mediu, lung și foarte cu catenă lungă dehidrogenaze acil-CoA. Tipul de moștenire - autosomal recesivă.

Manifestările clinice sunt foarte asemănătoare între ele și cu bolile de carnitină ale ciclului de schimb. Debutul bolii observate în primele luni de viață: crize metabolice cu vărsături și diaree, encefalopatie, hepatomegalie cu insuficiență hepatică, hipotonie musculară. In forma acuta apare sub forma sindromului Reye, adesea ca răspuns la infecția virală. Modificările morfologice observate în ficat, în principal sub formă de difuze, atomizarea hepatocite obezitate.