Boala peroxisom

boli peroxizomilor sunt cauzate de:

• biogeneza încălcare peroxizomilor cu insuficiență multiplă de enzime (sindromul Zellweger, adrenoleukodystrophy neonatale, forma infantil boala Refsum, giperpipekolicheskaya acidemia);
• eșec peroxysomal enzimelor individuale în peroxizomi de intacte (legată de sex adrenoleukodystrophy, akatalazemiya si alte boli).

Sindromul Zellweger (sindromul tserebrogepatorenalny) - cea mai cunoscută formă peroksisomopaty. Ea are un model autosomal recesiv de moștenire.

Bebelusii cu acest sindrom este marcat feței caracteristică: frunte înaltă, epikant, mici orbital hipoplazie frunții, micrognathia, divergența suturilor craniene, deformarea urechii, opacități corneene, cataracta, pete Brushfilda în iris, criptorhidie, epispadias / hipospadias, cașexie, generalizată convulsii hipotonie.

Speranța de viață - câteva luni. Cauza morții - pneumonie de aspirație, insuficiență cardiacă.

Peroxisomes în hepatocite și absentă nefroepitelii. încălcarea Caracteristic a migrării neuronilor din emisferele cerebrale, cerebel, nucleii de măsline inferioare. -ochagovaya lissencephaly în mod grosolan, alte anomalii girusul, defecte corpul calos. În cortexul și în zonele periventriculare - tulburari de mielinizare, observate numeroase macrofage care conțin lipide.

Ficatul este mărit, fibrozirovana trece în ciroză, în 30% din cazuri. Rinichii retine lobulation embrionar contin chisturi. Valoarea diagnostică a ficatului hemosiderozei.

boala Refsum, forma infantil are un model autosomal recesiv de moștenire. Deficitul de peroxizomi și încălcarea insuficiența lor de funcționare însoțită de acumularea de enzime, acizi și fitanic LCD pristanovoy cu foarte lung lanț în plasma sanguină. Clinic și etiologic diferit de forma de adult și seamănă cu un simptom Zellweger.

Ea se manifestă în perioada neonatală, sub forma de retinita pigmentară, o pierdere progresiva a vederii, pierderea auzului, retard psihomotor, ataxie cerebeloasă, osteoporoza, persoana dizmorfiyami, hepatomegalie, hipocolesterolemie. Prognoza este favorabilă pentru excluderea din regimul alimentar produse cloro-fillsoderzhaschih și carnea de rumegătoare.

Adrenoleukodystrophy, sex-linked - aceasta este prima si cea mai frecventa boala care este descrisă în acest grup. Se presupune deficit lignotseroil-CoA sintetazei. Gena mutantă a fost mapat la brațul lung al cromozomului X (Xq28). băieți bolnavi. Debutul bolii este marcat la vârsta de 4-8 ani, cu izbucniri de comportament, emoționale și de moarte - la vârsta de aproximativ 10 ani.

Manifestările clinice de insuficienta corticosuprarenala se dezvolta la 15-30% dintre pacienți. Glandele suprarenale sunt reduse, suprafața celulară a fasciculului conține incluziuni lipidice lamellirnogo structura și constau din colesterol esterificat saturate foarte cu catenă lungă LC (C24, C26). În același timp, există o acumulare de lipide in materia alba a emisferelor cerebrale, în primele postparietal sau occipitale lobi cu demielinizare, perivasculare limfocitară Infiltrat.

Hiperoxaluria - glicolic perturbării metabolice și acizi glioxilic însoțite de creșterea sintezei și excreția renală a sării oxalat (oxalat), acumularea lor în țesuturi.

Hiperoxaluria primara este un model autosomal recesiv de moștenire. Distinge tipurile I și II, respectiv deficient dehidrogenaza glioksilataminotransferazy și acid D-gliceric. Manifestările clinice ale tipurilor I și II sunt identice. Primele simptome în 65% din cazuri sunt detectate înainte de vârsta de 5 ani, sub formă de colică renală tipice sau asimptomatice hematurie masive. Mai mult de 80% dintre pacienții mor de insuficiență renală cronică, înainte de vârsta de 20 de ani. In rinichi - nefrolitiaza, hidronefroză, pielonefrita acută sau cronică. țesut renal este foarte dens, se taie cu o criza, cristalele de grăsime vizibile cu ochiul liber. În plus față de oxalat renale pot fi depozitate în aproape toate organele. cristale de oxalat de calciu au fost rotunjite, formă sferică sau de diamant, au birefringența în lumina polarizată, ușor gălbuie, nu se colorează cu hematoxilină și eozină și Cossu, au un striuri radiale, slab solubil în apă.

Secundar (dobândite) hyperoxaluria poate avea loc atunci când un număr de intoxicațiilor exogene și endogene: etilen otrăvirea glicol, deficit de piridoxina sau anestezia metoxifluran cu halotan, guta, uremie și rezecției intestinului subțire, ileostomie, urolitiaza secundar, pielonefrita, nefrita tubulointerstițială, sunt copii de multe ori apar pe un fundal de malformații congenitale severe ale sistemului urinar. Oxalați depozitate selectiv în secțiunile drepte ale tubulilor complicate ale rinichilor. Atunci când depozitele extrarenale nu poate fi exclusă oksaloz primară.