Tulburări metabolice ale ciclului acidului uric

Distinge forme cu neonatală. infantil sau mai multe boli cu debut tardiv. Manifestările clinice pot fi deja în perioada neonatală și includ hipotensiune arterială, letargie, convulsii, coma. Continuarea detectată hiperamoniemie în asociere cu alcaloză respiratorie.

Deficienta ornitintranskarbamilazy - una dintre cele mai comune forme de patologie, are o moștenire recesiva X-legate. Gena maps la Hr21.1. Homozigoți băieți în primele trei zile de viață dezvoltat vărsături, letargie progresivă. Modificările sunt nespecifice: hepatomegalie cu necroză focală și degenerare grasă. Indivizii care sunt heterozigote pentru o mai favorabil, in ficat a relevat bridging necroză, reacție inflamatorie, fibroză și steatoză. Microscopia electronică - umflarea și descărcarea matricei peroxizomilor. Structura mitocondriilor nu este rupt. În tip -Aspect CNS II astrocite de Alzheimer heterotopie bulbului rahidian spongiosis și demielinizarea.

Deficitul Karbamilfosfatsintetazy are un model autosomal recesiv de moștenire. Gena maps la 2q35. boala de fulger, vârsta de debut a bolii - perioada neonatală. In ficat - slab marcat steatoza, necroza focală a hepatocitelor, fibroză portală moderată. Modificări posibile ale mitocondriilor: umflături, depozite dense în matrice, Christie anormale. În SNC - spongioasa, apariția de astrocite de tip II pe AD.

Tsitrulinemiya - argininoyantarnoy deficit de sintetazei de acid. Mutatii citozolice genei structurale argininoyantarnoy sintetazei acidului. Gena maps la 9d34. Manifestările clinice și modificări morfologice sunt aceleași ca și în alte tulburări ale metabolismului acidului uric. Caracteristic atomizare ficat gras, sindrom Reye asemănător.

Sindromul Hyperornithinemia-hiperamoniemie-gomotsitrullinemii - defectul biochimic primar este necunoscut. Gena maps la 13q34. Desigur Intermitgiruyuschee bolii cu diferite data de începere. Aceasta poate avea loc în perioada neonatală când hrănirea artificială ca reacție la alimente bogate în proteine ​​cu vărsături, letargie, convulsii. In curs cronic apare ataxie și coreoatetoză, mentală și fizică retard. Microscopia electronică în ficat, mușchi scheletic, celule albe sanguine detectate patologia mitocondriilor: alungire, polimorfism, prezența cristaloizi.