Boli metaboliților de transport

Cele două cel mai frecvent simptom al bolii - diaree, cu un miros înțepător și tuse. Există o serie de alte simptome. Un copil poate umflatura rect. Imediat după naștere, permeabilitatea intestinală poate fi dificil să se usuce meconiu, și mai târziu în viață un hard scaune uscate. Având în vedere fecale se pare normal, dar diferă textura moale si poros gras excesiv urât mirositoare. Cei mai multi copii cu aceasta boala persistă pofta de mancare buna. Cu toate acestea, din cauza incapacității de a absorbi in mod adecvat nutrienti la copii observat malnutriție și de creștere pipernicit. Dezvoltarea bronșită cronică, deși cursul lent al bolii se poate întâmpla la o vârstă mult mai târziu.

Fibroza chistica - o boală ereditară progresivă a glandelor specifice. În acest caz, pancreasul produce insuficient pentru sucurile digestive intestinale. Mucusul alocate altor glande ale bronhiilor, este prea gros. Rezultatul este de multe ori devine o infectie grava pulmonare.
Diagnosticul se face prin măsurarea cantității de sare în sudoarea copilului. Există, de asemenea, teste genetice. Utilizarea antibioticelor și a altor medicamente pot reduce efectele infecțiilor pulmonare. Utilizarea enzimelor digestive pentru a ajuta la combaterea deficiențelor nutriționale în organism și asigură o creștere normală a copilului. Un copil cu fibroza chistica ar trebui sa fie observata intr-o clinica de specialitate.

Gene mutatii perturba transportul clorurilor pe suprafețele mucoaselor, reduce secreția, creșterea reabsorbtia de sodiu și apă prin celulele epiteliale. Acest lucru reduce nivelul de hidratare și secreția de mucus. glandele exocrine Slime devine mai vâscos, mai puțin bactericidă mai greu afișată. Principalele organe țintă - tractul gastro-intestinal și ale tractului respirator.

Video: Propunere de boală. Cum să scapi de răul de mișcare

In sindromul de șoc neonatal predominantă, în continuare mai mult de 90% dintre pacienți progresând leziune a tractului respirator, insuficiență pancreatică. Cauza principală a decesului - insuficiență respiratorie.

leziuni gastrointestinale asociate cu reducerea secretiei de cloruri, retenție de apă în lumenul primire, care poate duce la meconiu ileusul ™ în perioada neonatală sau in utero, si mai departe - la sindromul obstrucție intestinală distală. Insuficiența pancreatică reduce absorbția conținutului intestinal.

Inflamatia, cicatrici si stricturi intestinale predispune la staza conținutului intestinal, volvulus și obstrucție intestinală.

Prenatala este peritonită aseptică, aspect caracteristic peritoneală și calcificări scrotal pentru el.

Video: Prezentare generală a mods # 190 [MORTAL !!! BOLII / DiseaseCraft Mod]

În patogeneza tulburărilor gastrointestinale care conduc încălcare importantă a structurii și funcției pancreatice: obstructie ductal conținutul vâscoase, cu expansiunea ulterioară a conductelor cistică atrofie, fibroza si pancreas lipomatoză exocrine (pancreas).

secreție ingrosare, precipitarea proteinelor, acini și obstrucție ductală previne evadarea enzimelor în lumenul intestinului. O astfel de auto-digestie a pancreasului poate fi complicată de pancreatită. Insuficiența pancreatică apare la 90-95% dintre pacienți.

Video: Virus Killer - gripal. Ceea ce nu a știut despre o boală periculoasă. Filmul național 11.10.2016 geografic

mucus vascos se acumulează în canalele brunnerovyh glandele duodenului, apendice si alte cripte ale intestinului gros, care pot aparea apendicita, prolaps de colon. Rezultatele îngrosare în holangiopatii biliare obstructive cu rezultat în ciroză biliară, predispuse la formarea de pietre. Mai mult decât atât, există steatoza, modificări stagnante din cauza insuficienței ventriculare drepte.

Înfrângerea tractului respirator poate începe la data de 1 an de viață datorită obstrucției bronhiolelor cantități mari de secreție vâscoasă. Mai târziu sa alăturat de complicații infecțioase, care, în caz de defect opsonofagocitoze accepta prelungite și să conducă la schimbări structurale. Ele perturba schimbul de gaze, precum și pentru dobândirea caracterului de bronșită cronică cu creșterea insuficiență respiratorie.

₁-deficit de antitripsina - lipsa ₁-antitripsina (AAT) - glicoproteină cu o greutate moleculară de 52 kD. Este un inhibitor de proteaza majoră a plasmei din sânge și de 80% din globulină fracție XI. substratul său - elastaza, deosebit de important pentru departamentul respiratorii din plamani. Pi (inhibitor de protează) locus este situat pe 14q31-32.3 AAT lângă locul Pi ₁-chimotripsina și are mai mult de 60 de variante genetice. Pentru a indica activitatea cea mai frecventă formă de realizare utilizează electroforetic litera M (mobil), F (rapid), S (lent), Z (foarte lent). Pimm fenotip normal cu o activitate de 100%. Când activitatea fenotip PiZZ este de 10-20%, moștenire co-dominant.

Se poate manifesta în sindromul hepatita neonatală perioada neonatală cu semne de colestază, atrezie biliară extrahepatică. In 2-3% din hepatitele neonatale progreseaza la ciroza. Moartea are loc în perioada neonatală sau înainte de vârsta de 1 an.

Acumuleaza în citoplasmă hepatocitelor, AAT are forma de incluziuni eozinofilice gialinovopodobnyh diastazorezistentnyh globular PAS-pozitiv predominant în zonele periportale.

Incluziuni intracelulare și nou-născuții nediferențiabile de pigmenți granule biliari fine. Pentru a identifica tehnicile de imunohistochimie folosite si microscopie electronica. leziuni hepatice asociate cu dezvoltarea fibrozei, transformarea celulelor gigant, proliferarea canalelor biliare.

In fibroza chistica (fibroza chistica), în ciuda prevalenței tulburărilor pulmonare, un procent mic de pacienți pot fi disfuncție hepatică semnificativă clinic. Patognomonice hepatica - ciroza biliară focală, a căror frecvență crește odată cu vârsta, reprezentând 10% din pacientii cu fibroza chistica mor în primele 3 luni și la 27% din cazurile de copii mor după an. Macroscopic definit mai multe capsule retractions care pot avea o tentă verde. Modificările histologice sunt focale în natură și sunt în focarele neregulate fibrozei, care este determinată de proliferarea canalelor biliare la prezența eozinofil lumen conținutului stagnante sau portocalie. Pot exista infiltrarea celulelor mononucleare, degenerarea grasă a hepatocitelor în centrul lobulilor hepatice, sau de-a lungul parenchim. In fibroza chistica au adesea anomalii ale vezicii biliare, dimensiunea acesteia poate fi redusă, metaplazirovana membranei mucoase. La copiii mai mari, a determinat tipul calculilor biliari de colesterol.

Fibroza chistica poate provoca colestaza cu transformarea celulelor gigant ficat nou-născut, determinând necesitatea unui diagnostic diferențial cu perioada neonatală icter obstructiv. In materialul de biopsie nu sunt modificări specifice, există doar o mică steatoza hepatocelular.

eșec ₁-antitripsina - boli de ficat asociate cu deficitul ₁-antitripsina și transmise într-un mod recesiv autozomal. Esența tulburărilor metabolice în această boală este descrisă în secțiunea relevantă. caracteristica morfologică a bolii - prezența ₁-anti-tripsină în principal zona hepatocite periportale și, uneori, epiteliul duetul biliar. Materialul este detectat sub forma de picaturi gialinovopodobnyh eozinofile care sunt PAS-pozitive si diastazorezistentymi. Incluziuni intracelulare și nou-născuții nediferențiabile de granule fine pigmenți biliari cu toate acestea nu pot fi detectate în probele de biopsie obținute în primele 3 luni de viață. Pentru identificare folosind metode imunohistochimice și microscopie electronică, în care se acumulează substratul apare ca material pufos, moderat densitate de electroni în rezervor extins reticulului endoplasmatic dur.

Alte modificări morfologice la nivelul ficatului, poate varia în funcție de stadiul bolii. leziuni hepatocelulare se manifesta ca o transformare cu celule gigant, necroza acidofile și transformare psevdoatsinarnaya. De obicei, hematopoieza extramedulară. Note vnutritsellyulyarny colestază și biliare cheaguri în tubii. R.S. Chandra și J.Th. Stacker sunt trei tipuri de modificări morfologice cu diferite prognosticul bolii. Primul tip are o imagine similară cu cea din hepatita neonatală, și se caracterizează prin fibroză portală moderată și absența proliferării canalelor biliare. In al doilea tip de triade portal fibrozirovany și extins pentru a conține proliferante canalelor biliare, care pot conține bila. Acest tip poate fi confundat cu modificari obstructive asociate cu atrezie biliara. Boala persistă și la o frecvență ridicată duce la ciroza. În al treilea tip are un dezavantaj al canalelor biliare extrahepatice. Prognosticul acestei forme este neclar.

Ciroza apare atunci când eșec ₁-1-antitripsina este de obicei micronodular și spre deosebire de alte forme etiologice caracterizate prin prezența globulelor diastazorezistentnyh-PAS pozitiv.