Fibroza chistica (fibroza chistica) cauzele si simptomele, tratamentul si complicatiile fibroza chistica

Video: Lisa Pchelintseva dificultăți de respirație - aveți nevoie de echipamente speciale 03.03.16

conținut

Video: lisa pchelintseva dificultăți de respirație - aveți nevoie de echipamente speciale 03.03.16
Cauzele fibroza chistica
Simptome de fibroza chistica
Când trebuie să văd un doctor?
Complicatii de fibroza chistica
Alte complicatii ale fibroza chistica
Diagnosticul de fibroza chistica
Examinarea după confirmarea diagnosticului
Tratamentul fibroza chistica
Sfaturi pentru pacientii cu fibroza chistica

fibroza chistica (Fibroza chistica) - o boala pune in pericol viata mostenita care cauzeaza leziuni severe la plamani, tractul digestiv și sistemul de reproducere.

In celulele fibroza chistica perturbat producerea de mucus, sudoare și sucuri digestive.

Această descărcare este normal ar trebui să fie fluid și alunecos. In fibroza chistica, ele devin gros și lipicios. fluide fiziologice bloca pasaje in plamani si organele digestive în loc să le umidificarea. Acest lucru provoacă numeroase complicații.

fibroza chistica, o tulburare autosomal recesivă moștenită, este prima frecventa fatala boala genetica in randul persoanelor de culoare alba (1 din 2500 de nașteri). În SUA, vârsta medie a pacienților la diagnostic este de 5-6 luni, iar speranța medie de viață de aproximativ 30 de ani. Aproximativ 50% dintre copiii cu fibroza chistica nu a trăit până la 20 de ani.

Fibroza chistica necesită o îngrijire specială de zi cu zi, dar acum multe dintre ele, precum și sănătoși oamenii sunt capabili să meargă la școală și la locul de muncă. În prezent tratamentul acestor pacienți este posibil să se asigure o mai bună calitate a vieții decât în deceniile anterioare. Astăzi, unele dintre ele pot trăi până la 40-50 de ani. Fibroza chistica este mai frecvent in randul persoanelor Originara din Europa de Nord, dar uneori apare la hispanici, africani și descendenții indienilor americani. Face imigranți din Asia și Orientul Mijlociu, fibroza chistica este rară.

Cauzele fibroza chistica

Cauza bolii este o mutatie in cromozomul 7, așa-numita gena CTFR. Rezultatul acestei mutații - o violare a transportului de apă și clorură de-a lungul membranelor celulelor epiteliale. Aceasta conduce la compoziția anormală a fluidelor secretate. Mucusul din respirator, digestiv și sistemul de reproducere devine conținut de sare vâscos, crescută în secrețiile glandelor sudoripare. mutații diferite, care definește diferite severitatea bolii poate să apară în CTFR-gena.

Boala este un caracter autozomal recesiva. Acest lucru înseamnă că dezvoltarea bolii copilului trebuie sa mosteneasca gena defect de la ambii părinți dintr-o dată. Dacă un copil moștenește doar o singură genă defectă, acesta va fi un purtător de fibroza chistica. Simptomele, în acest caz, nu va avea loc, dar riscul va rămâne pentru generațiile viitoare.

Factorii de risc pentru fibroza chistica:

1. Istoricul familial. Fibroza chistica - o boală ereditară.
2. Race. La persoanele cu risc din Europa de Nord.

simptome de fibroza chistica

vâscozitate anormală a secrețiilor conduce la obstrucție (ileus) conducte în diferite organe și glande. Ca urmare, există recurente pneumonie, atelectazie, bronșiectazie, pancreatita, diabet, ciroza, litiaza biliara, obstructie intestinala. La pacienții cu un risc crescut de tumori ale tractului gastro-intestinal.

Simptomele de fibroza chistica variază, în funcție de tipul moștenesc mutația. Manifestările bolii pot deteriora sau in cele din urma a imbunatati. La unii copii, simptomele apar inca din copilarie. Alții nu apar nici un simptom până la adolescență.

În legătură cu acest diagnostic precoce importanta de fibroza chistica. În SUA, de exemplu, au screening-ul nou-născutului obligatoriu se realizează în toate cele 50 de state. Acest lucru a făcut posibilă detectarea bolii înainte de debutul simptomelor, și, prin urmare, mai eficiente pentru a face față cu ea.

Simptomele respiratorii de fibroza chistica:

• tuse persistentă cu spută vâscoasă.
• sarcini intoleranță.
• infecții respiratorii frecvente.
• inflamația căilor nazale.
• Stranutul.
• Scurtarea respirației.

simptome digestive de fibroza chistica:

• scaune grase ofensator.
• creștere în greutate slabă.
• Pipernicit de creștere.
• obstrucție intestinală.
• grele, constipație dureroasă.
• prolaps rectal.

Când trebuie să văd un doctor?

Părinții ar trebui să fie sigur să discutați cu medicul dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră:

• creștere în greutate slabă.
• Pipernicit de creștere.
• bronșită frecventă și sinuzita.
• scaune îngroșate și urât mirositoare.
• prolaps rectal.
• constipație frecventă.

În cazul în care un copil are probleme de respiratie, ar trebui să apelați imediat pentru ajutor.

complicatii de fibroza chistica

mucus vascos este asociat cu multe complicații ale sistemului de reproducere respirator, digestiv și.

Complicații ale sistemului respirator:

• Bronsiectazii. Fibroza chistica este cauza principala a bronsiectazii.
• infecții cronice. grosime de mucus creează condiții ideale pentru dezvoltarea infecției în tractul respirator. Există sinuzita, bronsita, pneumonie.
• polipi nazali. Mucoasa nazală este inflamat și edematoasă în mod constant, care promovează formarea creșterilor polypous.
• Tuse cu sânge. De-a lungul timpului, fibroza chistica subțiază pereții căilor respiratorii, rezultând tuse pot să apară de sânge.

• pneumotorax. În această stare, aerul se acumulează într-un spațiu de separare plămânul de la peretele toracic. Există durere, și insuficiență respiratorie.
• Prăbușirea plămânilor. Aceasta crește riscul de infecții recurente.
• insuficiență respiratorie. De-a lungul timpului, fibroza chistica atât de grav daune tesutul pulmonar, plamanii nu mai pot face treaba lor.

Complicațiile ale sistemului digestiv:

• Deficiențele nutriționale. blocuri mucusului canalele prin care enzimele digestive ar trebui să vină din pancreas în intestin. Acest lucru duce la digestie slabă.
• Diabetul zaharat. Deteriorarea pancreasului creste riscul de diabet zaharat. Ei suferă aproximativ 20% dintre pacientii cu fibroza chistica, care au ajuns la 30 de ani.
• obstrucții biliare. Pentru aceste conducte biliare trebuie livrate din ficatului și vezicii biliare în lumenul intestinal. Obstrucția duce la inflamarea și depunerea de calculi biliari.
• prolaps rectal. tuse frecventă și strecurat in timpul constipația poate provoca prolaps rectal. Dacă această problemă apare într-un copil, asigurați-vă că pentru a verifica it afară pentru fibroza chistica.
• Invaginație. Aceasta este o condiție în care o parte a intestinului creste intr-o alta. Rezultatul este o obstrucție intestinală.

Complicațiile organelor de reproducere:

• Încălcarea fertilității masculine. Acest lucru se datorează obstrucției tubulete în testicule și glanda prostată. Interferează cu vâscozitatea normală a materialului seminal, care este necesara pentru motilitatea spermatozoizilor.
• Unele femei de fertilitate scădere. Aceasta crește riscul de complicații în timpul sarcinii, care necesită supraveghere medicală constantă.

Alte complicatii ale fibroza chistica

• Osteoporoza. Persoanele cu fibroza chistica sunt la risc de a dezvolta osteoporoza - o subtiere periculoasă a țesutului osos. Acest lucru duce la fracturi frecvente.
• dezechilibru electrolitic. Pacienții cu mai târziu a lansat o mulțime de sare, astfel încât echilibrul mineral din organism poate fi rupt. Simptomele includ oboseala, tahicardie, hipotensiune arterială.

diagnosticul de fibroza chistica

Nou-născut de screening pentru fibroza chistica:

Diagnosticul precoce al fibroza chistica este începerea imediată a tratamentului și prevenirea daunelor de organe. Pentru un test de screening, se prelevează sânge de la nou-născuți, care sunt verificate pentru nivelul crescut al trypsinogen imunoreactiv (IRT), eliberat de pancreas.

Nivelul IRT nou-născut poate fi crescută datorită nașterii premature sau de stres in timpul nasterii.

În acest sens, pentru a confirma un diagnostic de fibroza chistica poate fi mai testelor:

• Analiza de sudoare asupra conținutului de sare.
• Analiza defectelor ADN CTFR-gene.

Screening-ul copiilor mai mari:

Pentru copiii mai mari se recomanda analize ADN, compoziția sudoare. Acest studiu ar trebui să treacă în cazul în care copilul are simptome de fibroza chistica sunt observate: polipi nazali, infecții respiratorii, pancreatită, constipație.

Examinarea după confirmarea diagnosticului

Daca un copil are fibroza chistica dezvăluit, el va trebui să se supună în mod regulat o serie de teste și proceduri pentru combaterea bolii:

• X-ray, CT sau RMN a plămânului.
• Verificați funcțiile plămânilor.
• Analiza secreției bronșice.
• Testarea funcției hepatice.
• Un studiu al pancreasului.
• Teste pentru diabet (dupa varsta de 10 ani).

Tratamentul fibroza chistica

Nu există nici o modalitate de a vindeca complet fibroza chistica, dar tehnicile moderne de a ajuta la atenuarea simptomelor bolii și pentru a reduce complicațiile. tratament agresiv precoce recomandate și monitorizarea constantă.

Obiectivele tratamentului:

• Prevenirea și controlul infecțiilor pulmonare.
• slăbirea și eliminarea mucusului din plămâni.
• Prevenirea și tratamentul obstrucției intestinale.
• asigura aprovizionarea adecvată a pacienților.

Tratamentul medicamentos al 1. fibroza chistica implica.

• antibiotice pentru tratarea infecțiilor respiratorii.
• Mucoliticele pentru a lichefia flegma si imbunatatirea functiei pulmonare.
• Bronhodilatatoarele pentru extinderea cailor respiratorii.
• enzime pancreatice pentru normalizarea digestiei.

2. consumul de droguri de tratament în fibroza chistică.

lichefierea sputei promovează cele mai bune de deversat secrețiilor respiratorii. Pentru a face acest lucru, utilizați ca medicament, și terapie fizică. Utilizate pe scară largă de masaj terapeutic.

dispozitive speciale, veste distribuite în Statele Unite, care se potrivesc peste pieptul pacientului și interceptarea convorbirilor produc mecanice (vibrații) pentru o mai bună descărcare de mucus. Pentru antrenament simulatoare sunt ușor de aplicat cu masca de respirație specială, care creează rezistență la respirație în timpul exercițiului. Cu funcția pulmonară foarte slab este atribuit la terapia cu oxigen.

Medicul dumneavoastră vă poate prescrie un program de reabilitare pe termen lung pentru a imbunatati functia pulmonara si starea generala de sanatate.

Acest program poate include:

• Exercitarea.
• Consultați un nutriționist.
• Tehnicile de conservare a energiei.
• Tehnici pentru a îmbunătăți respirația.
• Grupuri de suport și altele.

3. Tratamentul chirurgical al fibroza chistica.

• îndepărtarea polipilor nazali. Produs atunci când polipi puternic năpădite interfera cu respiratia normala a pacientului.
• Endoscopie și spălături. Uneori poate fi nevoie de un mucus de aspirație mecanică din căile respiratorii înfundate.
• Transplantul pulmonar. În insuficiența respiratorie severă petrec transplantul de ambii plămâni. Cercetatorii americani cred ca aceasta procedura contradictorie, deoarece este asociată cu multe complicații.
• Hrănirea printr-un tub. În încălcări grave ale tractului gastro-intestinal poate fi folosit prin livrarea de nutrienți printr-un tub în timpul somnului.
• Operațiuni în intestin. Acestea pot fi necesare atunci când invaginație și obstrucție intestinală, care pun în pericol viața pacientului.

Sfaturi pentru pacientii cu fibroza chistica

Există multe lucruri simple pe care le puteți face pentru a ameliora această boală. Dar ar trebui să discutați întotdeauna cu medicul dumneavoastră înainte de a începe orice tratament acasă.

1. Îmbunătățirea dieta ta.

In fibroza chistica există o deficiență de nutrienți din cauza unei probleme cu absorbția lor în intestin. Persoanele cu fibroza chistica au nevoie sa manance 50% mai multe calorii decat oameni sanatosi.

Pentru alimentația corectă este necesară:

• Mananca alimente bogate in calorii.
• Adăugați complex de vitamine liposolubile (A, E, K, D, F).
• Intră în mai multe fibre dieta pentru a crește scaun.
• Mananca sare mai mult, mai ales în vreme caldă.

2. Bea multe lichide.

Aportul crescut de lichide contribuie la lichefierea de mucus in plamani.

3. Păstrați toate vaccinările.

Din cauza susceptibilitatea la infecții respiratorii pentru persoanele cu fibroza chistica ar trebui sa fie vaccinate, în timp și cu orice preț, pentru a evita SARS.

4. Exercitarea în mod regulat.

Exercitarea ajută la eliminarea mucusului din plămâni, întărește sistemul respirator. Este necesar să se acorde prioritate sporturi mobile (ciclism, înot, mers pe jos trasee, etc.).

5. Evita fumul de tutun.

Pacientii cu fibroza chistica, în orice caz, este imposibil să respire fumul de tutun și alte substanțe iritante aer. La domiciliu pacientul nu ar trebui să fie fumat!

6. Spălați-vă bine pe mâini.

Pacientul și toți membrii familiei trebuie să respecte măsurile de igienă, spălați-vă pe mâini după folosirea toaletei și de a vizita locuri publice. Acest lucru va ajuta la protejarea pacientului de infecție.

Prevenirea fibroza chistica.

Dacă sau jumătate din alte au rude cu fibroza chistica, asigurați-vă că pentru a merge prin analiza genetica inainte de a avea copii. Acesta este un test simplu, pentru care se utilizează proba de salivă sau sânge. Laboratorul va identifica mutatii specifice, dacă cineva dintre voi este un purtător al bolii.

Dacă unul dintre voi este un purtător al genei, există riscul ca acesta va fi trecut la copiii tăi. Dacă sunteți ambii purtători, atunci copiii tai vor suferi de fibroza chistica. Gândiți-vă la decizia de a avea copii. Dacă sunteți deja gravidă, discutați cu genetica privind screening-ul.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit