Timing diagnosticul prenatal al bolilor genetice.

principalele avantajul de diagnostic molecular

într-adevăr au Astăzi, un număr de boli monogenice (Fibroza chistica, fenilcetonuria, miodietrofiya distrofie, hemofilia) poate diashssgirovat o perioada de pre-implantare supernumerary. Ținând seama de interesele femeilor sunt optime pentru metodele moleculare PD considerate I trimestru de sarcină. Cu toate acestea, acest lucru necesită o analiză a ADN-ului de familie detaliate inainte de sarcina. Adesea, ADN-ul și diagnosticul efectuat în II trimestru, în special în cazul unei familii parțial informative, acolo unde este posibil să se completeze diagnostice ADN biochimice adecvate (fibroza chistica) sau serologică (hemofilie A) teste.

Pregătirea materialului pentru diagnostic prenatal prin metode moleculare

spre deosebire de metode biochimice de diagnosticare ADN disponibil pe toate celulele fătului și a organelor sale provizorii. Astfel de celule pot fi preparate prin tehnici standard invazive. ADN-ul a fost izolat din biopsii corionice (placenta), celule AF sau limfocite din sânge din cordonul ombilical fetale. Dacă este necesar pentru analiza moleculară pot fi utilizate celule răzuitoare din preparatele citologice utilizate anterior pentru karyotyping embrion.

Un studiu de familii cu risc ridicat pacienți și în cazul anumitor boli genetice (fibroza chistica, fenilcetonuria) se efectuează cu ajutorul petelor de sânge depuse pe hârtie de filtru. Acest lucru facilitează foarte mult transportul și depozitarea probelor din zonele îndepărtate ale centrelor de diagnostic. Cu toate acestea pentru multe alte boli genetice (hemofilie A, distrofia miodietrofiya, distrofia miotonică, Ceska et al.) Diagnosticul ADN este posibilă numai în preparate pure ale ADN-ului extras din sânge.

Claritatea recomandărilor după diagnosticare moleculare

Rezultatul ADN-ului diagnostic prenatal poate fi confirmarea diagnosticului sau îndepărtarea acestuia. În acest ultim caz, fructele pot fi purtătoare heterozigoți (în cazul în care cea mai frecventa boala autosomal recesiva) sau poate fi un purtător al unei gene mutante.

În ambele cazuri, o femeie (familia) ar trebui să fie cât mai repede familiarizat cu rezultatele diagnosticului și, prin urmare, evaluarea riscului de naștere a pacientului, un purtător heterozigotă, sau copilul complet sănătos.

La un risc crescut de nastere unui copil bolnav femeile pot fi sfătuiți să avort, dar decizia finală privind menținerea sau întreruperea sarcinii este întotdeauna prerogativa mai pacientului. În cazul întreruperii sarcinii în condiții adecvate, se recomandă verificarea diagnostic molecular sau alte metode disponibile. problemă de selecție pot apărea în cazul transportatorilor heterozigoți (de exemplu, gene mutante hemofilie A, Duchenne sindrom distrofia musculară sau Fragile-X).

ADN-ul diagnostic de program Ecranat lui

Abilitatea de a identifica pe cei bolnavi și Purtătorii heterozigoți de boli monogenice în fazele postnatale timpurii poate fi de mare valoare practică în ceea ce privește prevenirea eficientă a acestor boli. Cu toate acestea, în realitate, astfel de programe se aplică numai pentru bolile monogenice pentru care putem identifica cel puțin 90% dintre toate cromozomi mutante, adică cromozomi care transporta gene mutante,

Video: pre-implantare, prenatale, diagnosticarea precoce a bolilor post-natale ereditare

Aceste programe sunt concepute și au fost folosite cu succes în mai multe țări europene și americane dezvoltate pentru a identifica pacientii „presimptomatic“ și purtătorii asimptomatici heterozigot de siclemie si fibroza chistica.

În Rusia, identificarea disponibile Doar aproximativ 65-70% din cromozomi de mutații ale genei fibroza chistica, care este în mod clar insuficientă pentru introducerea programelor de diagnosticare ADN skriniruyushih.