Diagnosticul pre-implantare a anomaliilor fetale.

diagnostic pre-implantare

În Rusia diagnostic pre-implantare face doar primii pași, și, de fapt, este concentrată în câteva centre de tehnologie de reproducere asistata de la Moscova și Sankt Petersburg, iar în aceste centre se limitează la diagnosticul de sex fetale (planificare familială, și a bolilor legate de-X), și cu excepția aberații cromozomiale.

Trebuie amintit faptul că materiale pentru diagnosticul de preimplantare Acestea sunt organisme polare sau blastomeres individuale Mace ovulului obținute prin microchirurgie de la embrioni preimplantare - vitro produse de fertilizare. În funcție de materialul DD poate fi divizat în preconception (corp de analiză polar) și reală pre-implantare (sau blastomeres celule de analiza trofoblastice). O scurtă privire la principiile de bază ale DD, posibilitatea unor astfel de abordări, avantajele și dezavantajele lor.

Diagnostic folosind corpuri polare Aceasta permite selectarea a ovocitelor nu transporta mutatie genetica si genomica pentru fertilizare. Există dovezi puternice că îndepărtarea primului corp polar, nu rupe procesele concasarea și implantare, și nu are nici un efect asupra dezvoltării fetale. organismele polare utilizate din ce în ce pentru diagnosticul bolilor monogenice. Problema principală - o probabilitate mare de o predicție inexactă a genotipului unui ovocit prin testarea doar primul organism polare. Probabilitatea de a lovi ovocitului doilea cromozom, pentru efectuarea de un crossover mutatie rezultat, teoretic este de 50%, astfel încât diagnosticul precis al prezenței unor mutații specifice se poate face numai după a doua diviziune meiotică, adică al doilea corp polar, care se formează după fertilizare.

Video: Diagnosticul prenatal, diagnosticul ecografic al patologiei fetale

Diagnosticul de preimplantare a doua problemă datorită particularităților aplicării metodelor genetice moleculare pentru diagnosticarea celulelor unitare. Cu privire la rezultatele studiului ar putea afecta o varietate de factori, cum ar fi contaminarea probei sau condițiile de PCR.

pentru a depăși aceste probleme dezvoltat metode Analiza serială a 1 și 2 corpuri polare cu diagnostic molecular autosomal boli recesive. Au fost înregistrate progrese în dezvoltarea unor condiții optime pentru PCR pentru celule singulare, care ajuta la reducerea probabilității de misdiagnosis. Aceste abordări pot aplica cu succes DD în cazurile de X-linked, autozomal dominan-tnyh și boli recesive.

Video: Fragmente ale unui atelier de lucru privind diagnosticul prenatal. GI patologie

Analiza citogenetică Problemă organismele polare este incapacitatea metodelor tradiționale de studiu de cromozomi metafază. Majoritatea lucrărilor efectuate FISH metodă folosind un amestec de ADN sonde specifice regiunilor pericentromerica de cromozomi individuali.

În ultimii ani, metodele dezvoltate și testate cromozomi alimentare de corp polar uman adecvat pentru analiza citogenetică standard. modificările propuse au permis o analiză cromozomială a primului corp polar cu un randament de 94,1%. Accesibil analiza cromozomiala standard, iar al doilea corp polar după injectarea sa în citoplasmă unui ovocit denucleat. Cu toate acestea, pentru a depăși dificultățile tehnice nu rezolvă problema acuratețea diagnosticului de tsitogeneticheskoi corpului polar. Astfel, analiza primului corp polar pot fi înregistrate aneuploidiei create ca rezultat al segregării cromozomiale anormale numai în prima divizie meiotice, în timp ce frecvența corpului polar al doilea aneuploid este de aproximativ 25%. Mai mult decât atât, gradul ridicat de discordanțe este detectat seturi de cromozomi în al doilea corp polar și la șoarecii pronucleul sân. Aceste circumstanțe cauzate de segregarea anormală a cromatidelor în anafaza II, au pus la îndoială valabilitatea diagnosticului bazat pe analiza organismelor polare cromozomi. Astfel, există deja oportunități pentru diagnosticul bolilor ereditare preconceptie. Cu toate acestea, utilizarea organismelor polare pentru analiza genetică și citogenetică moleculară încă nu a devenit popular în rândul profesioniștilor DD. Complexitatea tehnicilor de instruire a lucra cu celule individuale și o probabilitate mai mare de eroare de diagnostic nu justifică costurile financiare considerabile de diagnostic preconceptie.