Alte tehnici de laborator de diagnostic prenatal. Diagnosticul bolilor cromozomiale.

Video: Diagnostic de laborator clinic

Astfel cum rezultă din articolul precedent, materialul de fructe pot fi preparate și supus speciale teste de laborator practic, în orice stadiu al sarcinii. Partea principală a diagnosticele de laborator se referă la fructe la 10-25 de săptămâni de sarcină. Efectuarea diagnosticului prenatal (PD), in mai devreme (înainte de implantare) sau mai târziu (III trimestru) termeni este posibil, în principiu, dar în aceste cazuri, este relativ rar, deoarece este asociată cu dificultăți metodologice considerabile și complicații obstetricale.

Material pentru cercetare de laborator în timpul sarcinii standard reglementat Ordinul MS № 457 pe 28.12.2000, este lichidul amniotic (AF), sau vilozități corionice de placenta si sangele fetal din cordonul ombilical. Cu citogenetică adecvate, metode moleculare și biochimice pentru probele materiale fetale pot fi efectuate practic toate bolile cromozomiale PD bolvshnstva boli monogenice cele mai severe și verifica existența unor malformații congenitale. Experiența pe termen lung a centrului nostru în metodele de laborator PD arată că materialul fetal cel mai frecvent utilizate pentru studii citogenetice și molekulyarnk sunt vilozităților sau placenta corionică, mult mai rar - sangele din cordonul ombilical, și în cele din urmă, cel mai simplu, pentru a furniza în timp util AF este folosit de noi acum numai în cazuri izolate și din motive specifice.

Spectrul de indicatii pentru diagnostic prenatal Aceasta variază în funcție de capacitățile de diagnostic și specializarea centrelor sau laboratoarelor respective. Majoritatea cercetărilor prenatale (90%) cade pe analiza citogenetică. Acest lucru se datorează o mare parte a femeilor gravide cu risc ridicat de a avea un copil cu o anomalie cromozomiala. O astfel de indicație absolută pentru cariotiparea fetale sunt:
- vârsta de peste 35 de gravide ani- nașterea unui copil anterior cu sindrom Down sau alte aberații cromozomiale;
- rearanjamente cromozomiale de transport de familie;
- nașterea unui copil anterior cu multiple malformații;
- markeri biochimici si ultrasunete a bolii cromozomiale la fat.

Video: Sifilisul Diagnostics, metode de lucru cu Serodia TP PA (în limba rusă)

În plus, în funcție de experiența centrului nostru, karyotyping recomandabil dețin în toate cazurile, prezența materialului fetale, indiferent de cauza principala a invazive (boli monogenice, conflictul Rh și colab.).