Un test de sânge non-invazive, în primul trimestru de sarcină detectează cu exactitate apariția sindromului Down și alte anomalii genetice ale fatului

screening-ul existent pentru sindromul Down (trisomia 21) și alte caracteristici ale trisomies includ testul combinat, efectuat între săptămânile 11 și 13 de sarcină.

În acest test include ultrasunete si analize hormonale din sângele mamei.

Numai eșantionare villus corionice și amniocentesis poate fi setat cu precizie prezenta sau absenta anomaliilor genetice ale fătului.

Din păcate, aceste metode invazive pot fi eronate.

Mai multe studii au arătat că diagnosticul prenatal non-invaziva de sindroame trisomia folosind ADN fetal extracelular din sange matern, este foarte sensibil și precis. Acest lucru face ca acest tip de diagnostic de o alternativă potențială la testele de mai sus într-un stadiu incipient al sarcinii.

Studiul a fost condus de Dr. Kipros Nikolaidis (Kypros Nicolaides) din centrul de Harris Birthright Cercetare fetala Medicina la Kings College din Londra. Rezultatele demonstrează posibilitatea de screening de rutina a trisomia 21, 18 și 13 pentru testarea ADN-ului extracelular. Testul a fost la care au participat 1005 de femei în a 10-a săptămână de sarcină.

Acesta a aratat un nivel scăzut de „fals pozitive“ și o sensibilitate mai mare de trisomie fetale decât testul combinat la 12 săptămâni. Ambele teste au fost în măsură să stabilească toate trisomie, dar rezultate fals pozitive ale noului test a arătat 0,1% față de 3,4% din cazuri.

„Acest lucru a arătat că avantajul principal al testului ADN extracelular la testul combinat este de a minimiza“ pozitive false ".

Un alt studiu a inclus un screening in timpul sarcinii in trei spitale britanice în perioada de timp între martie 2006 și mai 2012. Acesta a aratat ca screening eficient pentru sindromul Down, în primul trimestru de sarcină poate fi realizat testarea ADN extracelular, pe baza rezultatelor combinate ale testului 11-13 th săptămâni. Această abordare a dat rezultate pozitive în 98% din cazuri, astfel încât testarea invazive pentru a confirma că a luat doar 0,5% din cazuri.

„Această combinație de abordări vechi și noi va face posibilă menținerea avantajelor existente ale testelor și pentru a îmbunătăți acuratețea și frecvența lor de utilizare a tehnicilor invazive“, au concluzionat autorii. Rezultatele au fost publicate in revista online Ultrasonografie in Obstetrica & Ginecologie.

Ele arată că noul test este superior strategii de screening existente in prezent, si poate suprascrie diagnosticul prenatal standard de.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit