Înțeles ultrasunetelor în diagnosticul de displazie scheletică. Semne de displazie scheletică a fătului

În prezența cariotip normal fetale creșterea translucenta nucala (VI) este asociat cu un risc crescut de a avea malformații sale severe. Recent, a obținut date privind relația VP îngroșarea și displazie scheletică. A fost efectuat un studiu multicentric privind screening-ul pentru trisomia 21, în funcție de cont de vârstă și gravidă grosimea VP a fătului, care a inclus 100.000 de pacienti.

potrivit studiu aceste femei a constatat că există o corelație între grosimea PE și prezența unei varietăți largi de anomalii ale scheletului. Câteva observații clinice și studii cu un număr mic de pacienți au confirmat, de asemenea, că, în absența aberațiilor cromozomiale la fetus are raportul descris mai sus.

Rolul ultrasunete în diagnosticul de displazie scheletică. Există o mulțime de muncă cu privire la rolul ultrasonografiei în diagnosticul de displazie scheletică. AV Kurtz și colab. Am efectuat o analiză prospectivă a 16 cazuri la 15 pacienți din grupul de risc genetic ridicat pentru dezvoltarea acestor boli. Pe baza datelor obținute de ultrasunete în al doilea trimestru de sarcină, au fost capabili de a detecta anomalii la 5 din 16 fructe.

conform rezultatelor VM Weldner și colab., investigat 12453 gravidei în al doilea și al treilea trimestru de sarcină, frecvența preconizată a incidenței de displazie scheletică a fost de 7,5 la 10 000 de genuri. R. Sarony și colab. Am evaluat rolul diagnosticului prenatal pe baza datelor obținute în timpul examinării și autopsia a fetusi nou-născuți, care au fost trimise la centrul lor de la alte instituții medicale, cu un diagnostic de displaziyuv scheletic suspectate.

Cele mai multe cazuri a existat sporadice iar cele mai frecvente diagnostice finale au fost osteogeneză imperfecta (16%) și displazia tanatofornaya (14%). G. Gaffney și colab. au raportat 35 observarea de displazie scheletică suspectate. Folosind o abordare sistematică în efectuarea de examinări ultrasonografice în al doilea și al treilea trimestru de sarcină, acesta nu a reușit să prezică corect rezultatul în 91% din cazuri, dar exact diagnosticul a fost stabilit doar în 31% din cazuri.

Într-un studiu de 10 ani a unui grup mare de la 12.200 de pacienți cu risc ridicat în ceea ce privește dezvoltarea de displazie scheletică în timpul sarcinii de la 9 până la 40 săptămâni, sa constatat 39 de cazuri ale acestei boli. Dintre acestea 30 (76,9%) a fost diagnosticat în primul și al doilea trimestru. AE TRETTER și colab. Am identificat 26 din cele 27 de cazuri cu forme letale de anomalii scheletice, o J.H. Hersh și colab. în 23 de cazuri din cele 27 de mortalitate anomalii identificate prezis corect.

Într-una din ultimele sale lucrări am comparat rezultatele unui studiu de ultrasunete bidimensional și tridimensional, în 7 cazuri de displazie scheletică. ultrasonografia tridimensională a fost mai informativ în identificarea patologia relațiilor spațiale, cum ar fi coaste scurte, degetele departate sau absența anumitor oase. Deci, 3 din 7 pacienți 3D-exogpafiya oferit pentru a obține mai multe informații în diagnosticul de displazie scheletică.