Sindroame polidactilie coaste scurte. Diagnosticul și prognosticul nervurilor scurte sindrom

Video: masaj pe organele interne Ogulovu, corectare coloanei vertebrale Copyright metoduTolstonosova AA

Sindroamele coaste scurte - polidactilie sunt forma letala de displazie scheletică, caracterizat prin hipoplazie a pieptului, polidactilie și scurtarea oaselor lungi. Descris trei tipuri de probleme: de tip I a fost descrisă de R.M. Saldino și CD-uri. Noonan în 1972 an, de tip II - F. Majewski și colab. în 1971 și de tip III - P. naumoff și colab. în 1977. Studiile clinice, radiografice și morfologice au arătat că tipurile I și III sunt variante fenotipice ale aceleiași boli.
Datorită faptului că boala este rară, prevalența sa este necunoscută. În funcție de sex nu a fost dezvăluit.

Video: Video Curs Lecția 1 "ECG sub forța fiecărui"

Există o autozomal recesiva Tip moștenire, și, prin urmare, riscul de transmitere a bolii este de 25%.
ecografie prenatale stabilire Diagnosticul se bazează pe detectarea triadei caracteristice simptome care includ nanizm- mikromelichesky scurt, margini dispuse orizontal, torace îngust (ceea ce duce la hipoplazie pulmonară) și polidactilie.

Unele semne tipice, mai evident după naștere, se lasă să se distingă de tip I de tip II. Tipul I (Saldino-Noonan (Saldino-Noonana)) manifestă creștere scăzută, mâini sau picioare polidactilie postaksialnoy, syndactyly, oasele falangelor incomplet ossifiatsiey, defecte intsizuropodobnymi osificare corpurilor vertebrale, oasele iliace și scăderea triunghiulară defectelor osificare acetabulului. De asemenea, pot apărea malformații ale inimii, tractului gastrointestinal și sistemul urogenital. Uneori poate fi detectată și tulburări preaxial sex polidactilie diferențiere sex (fenotip formarea cu cariotip feminin 46, XY). Tip II (Majewski (Maiewski)) manifestă creștere scăzută, cu o scurtare foarte pronunțată a membrelor, a buzei de mijloc, palatului despicătură, scurt și turtit poziție nas scăzută și anomalii atrii, preaxial mâinilor și picioarelor sinpolidaktiliey postaksialnoy, osificării premature epifizele proximale femurale, umăr și os cuboid laterală, osificare incompletă a oaselor falangelor, localizarea mare a claviculei și organelor genitale externe nediferențiate. Mai puțin frecvent, hidrocefalie poate avea loc și polyhydramnios.

tulburări genetice. Posibil, boala asociată cu o anomalie a genei localizată pe cromozomul 4q13 si 4r16.
diagnostic diferențial. Realizarea cu toate displazie scheletică, în care există o combinație micromelie și coaste scurte, cum ar fi displazia tanatofornaya, condrodisplazie la fața locului, osteogenezei imperfecta si displazie kampomelicheskaya. Sindromul oro-facio-digitale de tip II este un alt diagnostic diferențial pentru tip Mayevskogo (Maiewski). Cele mai multe dintre aceste state sunt guvernate doar dupa nastere, cu ajutorul razelor X și studii morfologice.

perspectivă. Sindroame coaste scurt - polidactilie sunt boli letale. nou-născuți mor infectate, de obicei, în câteva ore după naștere din cauza insuficienței respiratorii din cauza hipoplazie pulmonară severă.