Osteocondrodisplazii fătului. osteocondrodisplaziei diagnostic antenatal
număr tipuri de displazie scheletică, diagnosticate in utero, este în continuă creștere, astfel încât o descriere detaliată a fiecăreia dintre ele în acest capitol nu este posibil. Următoarele pagini vor fi dedicate celor mai frecvente anomaliile care pot fi detectate în perioada prenatală.
Toate aceste trei forme condrodisplazie tratate în aceeași secțiune ca cauzate de mutatii in FGFR-3 gene. Cea mai comună formă de non-letale este ahondroplazia - boala autozomal dominanta cu rata de prevalenta de 1 la 66.000 nașteri. Aceasta se caracterizează prin scurtarea Rizomelicheskaya și denaturarea membrelor, lordozei coloanei vertebrale și creșterea în dimensiune a capului.
acest boală Ea apare ca urmare a creșterii anormale a cartilajului din cauza unei încălcări a osificării encondrală, ceea ce duce la scurtarea membrelor. Oasele mâinilor și picioarelor, de asemenea, scurtat (brachydactyly). Adesea, această condiție cap de dimensiuni cresc, dezvăluie un pod nazal profundă, frunte proeminentă și a maxilarului inferior larg.
Probleme de diagnostic prenatal această malformație au fost descrise în detaliu A. Kurtz și colab. Lucrarea P. Modaff și colab. publicate date privind frecvența erorilor de diagnostic în identificarea ahondroplazia, și având în vedere dificultățile care apar ilustrează în stabilirea diagnosticului în perioada prenatală.
au petrecut Analiza retrospectivă a datelor sonographic, care au fost obținute în examinare prenatală 37 fetusii cu diagnostic confirmat achondroplasia în continuare. Toate 9 (24%) cazuri, atunci când au existat indicii ahondroplazia istoricul familial, diagnostic prenatal a fost corect.
Video: Al treilea screening
Din cele 28 de cazuri rămase, nu împovărat istorie 16 (57%) dintre ele cu ultrasunete a fost găsit fără o anumită patologie diagnoza- 5 a sunat ca „prezenta cea mai probabilă a ahondroplazia„și sistemul osos anormalitate 4 a fost diagnosticat corect, dar fără a stabili un diagnostic specific. În 7 cazuri (25%) a fost făcută o concluzie falsă despre displazie letală sau extrem de severe.
principalul Diagnosticul antenatal problemă Este ca in aceasta displazie boala oaselor lungi rămâne nerecunoscută în cele mai multe cazuri, până la al treilea trimestru de sarcină. Prin urmare, nu este de obicei posibil să se stabilească un diagnostic cu termenii și condițiile permise pentru întreruperea sarcinii din motive medicale. Cu toate acestea, diagnosticul prenatal în timp util a ahondroplazia este posibil, iar acestea sunt disponibile în literatura de specialitate.
semn specific boala este considerată a fi un simptom al „ectrosyndactylia» (mână tridentul). M.D. Patel și colab. a descris, de asemenea, diferența pentru curbele de creștere a osului femural la fructe homo- și heterozigotă sănătos genetic de la părinți cu achondroplasia. Lucrările recente arată posibilitatea utilizării metodelor moleculare genetice de studiu de lichid amniotic pentru diagnosticul de achondroplasia. Este cunoscut faptul că pentru forma heterozigotă a bolii otmechachaetsya dezvoltării cognitive normale.
Cu toate acestea, anomalii în măduvei spinării de col uterin poate duce la comprimarea acestuia, care determină creșterea riscului de invaliditate sau deces la copii cu achondroplasia. Forma homozigotă a bolii este considerată a fi letală, dar în literatura de specialitate există o descriere a copilului, a cărui vârstă a fost de 37 de luni. semne radiografice achondroplasia homozigote ocupă o poziție intermediară între semnele și simptomele tanatofornoy ahondroplazia heterozigota displazia. Pentru tratamentul acesta din urmă este utilizat în prezent de hormon de creștere.
- Condrodisplazie fat. Mutațiile în genele de factori de transcripție
- Prevalența displazii scheletice fetale. Clasificarea displazii scheletic
- Metafiznaya condrodisplazie Jenson. Perturbarea sintezei de colagen la fat
- Anomalii ale genelor SOx și sindromul TVH Holt-Oram. Factori de creștere a fibroblastelor
- Forma anomalii ale sistemului osos al fătului. Biometrie oaselor schelet fetus
- Tanatofornaya displazie a fătului. Cauze si incidenta tanatoformnoy displazie
- Celulele fetale Uzi piept. Diagnosticul a mâinilor și picioarelor ale fătului
- Hipofosfatazia fătului. displazie orogenic
- Uzi la displazie tanatofornoy. Diagnosticul prenatal al tanatofornoy displazie
- Osteogeneză imperfecta fat. Cauze și diagnosticul osteogenezei imperfecta
- Hipoplazie a celulelor mamare ale fătului. Hondroektodermalnaya displazie
- Scurtare congenitală a femurului. Scindarea mâinile și picioarele fătului
- Akromezomelicheskaya displazie. sindromul eykardi
- Tulburări genetice în ahondrogeneze. Achondroplasia la făt
- Particularitățile de diagnostic de sindroame fetale. Ahondrogenez și frecvența
- Mezomelicheskaya displazie. Diagnosticul și prognosticul mezomelicheskoy displazie
- Mikrotsefalichesky nanism primar. Sindromul dezordonate-Lax
- Osteogeneză imperfectă. Diagnosticul și prognosticul osteogenezei imperfecta la făt
- Trenaunay Sindromul Klippel-Weber. Sindromul Larsen la făt
- Sindroame polidactilie coaste scurte. Diagnosticul și prognosticul nervurilor scurte sindrom
- Tanatofornaya displazie. Diagnosticul și prognosticul tanatoformnoy displazie