Sindromul shvahmana-Diamond. Metafizariaya tip condrodisplazie de mac Cusick și depozitarea glicogenului

Diamond sindrom Shvahmana

dezvoltarea sexuală în sindromul Shvahmana Diamond Acesta este adesea întârziată. Unii pacienti dezvolta pneumonie, otită medie, sau eczeme. În aproape toate cazurile de neutroni-cântând, și numărul absolut de neutrofile scade sub 1000 periodic în 1 ul. Cazurile de încălcare a chemotaxisului, care poate juca un rol în creșterea frecvenței infecțiilor purulente la copii. Uneori, boala progreseaza la hipoplazia măduvei osoase, însoțită de trombocitopenie moderată și anemie. Au existat de asemenea cazuri de mielodisplazie și leucemie mieloidă în combinație cu monosomy cromozomului 7. Neutropenia pot fi tratate cu recombinant uman G-CSF.

Metafizariaya tip condrodisplazie Mc Cusick

Metafizariaya tip condrodisplazie Mc Cusick - autozomal sistemică patologie recesivă se caracterizează prin scurtarea membrelor și statura asociate cu dezvoltarea afectarea cartilajului oaselor lungi. Principalele simptome includ anomalii ale coloanei vertebrale, laxitate articulațiilor degetelor și un fir de păr subțire, foarte rare, inclusiv sprâncene, gene. Caracterizat prin tulburări de imunitate celulară, neutropenie, anemie macrocitară. Risc crescut de cancer. Transplantul de măduvă osoasă restabilește imunitatea celulară și elimină neutropenie.

Tipul de boala de stocare a glicogenului Ib

Pentru pacienții cu tipul bolii glicogen de stocare Ib caracterizată prin infecții repetate de neutropenie. Ca și în cazul clasic de tip boala glicogen de stocare la, în aceste cazuri, există o creștere bruscă a dimensiunii ficatului și întârzierea creșterii. Cu toate acestea, atunci când glicogenoza tip Ib glucozo-6-fosfataza păstrează activitatea in vitro, cu toate că nu eliberează glucoză din glucoză-6-fosfat in vivo.

Pentru activitatea hepatice de glucoză-6-fosfatază la început este necesar translocație din citosol în lumenul en doplazmaticheskogo reticul (microzom implementat de glucoză-6-fosfat translocase) în care glucoza-6-fosfatazei, scindează acest compus la glucoză și fosfat anorganic. Sistemul de transport similar există în neutrofile, iar încălcarea acesteia duce la o scădere a motilității celulare, care se manifestă neitropeniey. La pacienții cu stocare de glicogen tip boala Ib si neitropeniey grele sensibilitate crescută la infecții bacteriene. Recombinant G-CSF uman elimină neutropenie.

neutropenie cronică severă

Dobândite neutropenie cronică idiopatică observate după 2 ani și este mai frecventă la adulți. Numărul de neutrofile este uneori mai mici decât 500 în 1 ml. În astfel de cazuri, de multe ori au infecții purulente ale pielii, membranelor mucoase, plămânii și ganglionii limfatici. Atunci când măduva osoasă myelopoiesis studiu arată blocadă, de obicei, în etapa de conversie în mielocite celule stab.

unele forme de neutropenie cronică, mielotaksis cum ar fi sunt cauzate de ieșire violare de neutrofile din măduva osoasă în sânge. Neutrofilul vacuole citoplasmatice apar asociate cu felii de subțire filamente miez. În unele cazuri, deranjat imunitatea celulară, și există recidive frecvente de infecții bacteriene.

neutropenie cronică benigne. Sub acest titlu, statele de grup combinat caracterizate prin neutropenie ușoară sau moderată, care nu crește riscul de infecții supurative. De multe ori experienta remisie spontana. Este posibil că există o boală autoimună nou-născuți neutropenie, în aceste cazuri. Există ambele forme dominante și recesive de neutropenie cronică benigne. forma autozomal recesivă comună în rândul evreilor yemenite. Riscul bolilor infecțioase grave este scăzut și, prin urmare, pacienții nu trebuie să fie supuși unui tratament cu corticosteroizi, medicamente citotoxice sau splenectomie.