Transplantul de celule stem in siclemie, sindromul ventilator Diamond Black

Cu grijă corespunzătoare, mai mult de 90% din astfel de copii trăi până la 30-40 de ani, iar 60% dintre copii mor înainte de 50 de ani. În 5-20% din homozigoților pentru HbS apar adesea crize vazookklyuzionnye și distrugerea plămânilor, rinichilor și a sistemului nervos central. Pentru tratament, folosind medicamente care previn formarea de terapie genică eritrocitară secera si stimulare hidroxiuree sinteza HbF. Cu toate acestea, singurul tratament radical este TKSK.

În Statele Unite, Transplantul de celule stem Red (TKSK) de la frații HLA-identice efectuate 50 de pacienți cu vârsta cuprinsă între 3-15 ani-la 2 donatori au avut boli similare. Indicații pentru transplant a inclus un istoric de accident vascular cerebral acut, sindromul toracic sau vazookklyuzionnye crize recurente. Pe parcursul perioadei de observație (38 luni în medie.) A rămas în viață 47 (94%) bolnyh- în 5 (10%) au fost observate respingerea grefei sau anemie serpovidnokletochnoi recidiva. Totală de supraviețuire fără (DFS) a fost de 84%.

În Belgia și Franța, se împerechează Transplantul de celule stem Red (TKSK) de la donatori HLA-identice a fost efectuat 45 homozigot HbS (SS-varianta a bolii).

Pe parcursul perioadei de observație (1-75 luni) supraviețuitori a fost de 95% bolnyh- supraviețuirea fără boală (DFS) a fost de 86%. Dintre cei 38 de pacienti a caror transplant a fost de succes, crizele vaso-ocluzive au fost absenți, iar unele funcții ale splinei restaurate. Astfel, deși TKSK vindecă bolnav de HbS homozigoți, pune candidați potriviți pentru acest tratament este dificil.

Pacienții cu SS-o boala Ei pot trăi timp de mulți ani, dar necesită spitalizare frecvente pentru crize și accidente vasculare cerebrale durere vazookklyuzionnyh. În unele cazuri (de exemplu, atunci când mutațiile haplotip caracteristică Republica Centrafricană) pe care le poate anticipa dezvoltarea unor complicatii grave. Indicații pentru TKSK la o vârstă fragedă sunt repetate crize vaso-ocluzive, semne de deteriorare a diferitelor organe, accidente vasculare cerebrale și prezența rudelor HLA-identice.

fan-diamant negru Sindromul, aplazie congenitală sau roșie, caracterizată prin anemie macrocitară normocroma cu celule hematopoietice normale în măduva osoasă. În cazurile în care tratamentele convenționale nu ajută, puteți utiliza TKSK de la frații HLA-identice. Dintre cei 40 pacienți cu anemie ventilator Diamond Black în termen de 2 ani de la TKSK au rămas în viață 31 om- DFS a fost de 72%. Anemia sideroblastică congenitale este cauzata de un defect din eritroblaștii mitocondriale.

Un copil, în vârstă de 34 de luni. au fost supuse Transplantul de roșu celule stem (TKSK) de relativă HLA-identice, în 3 ani, a existat o oarecare creștere în ficat, dar el nu a avut nevoie de transfuzii de sange si nivelurile de fier si ser feritina au rămas normale.

Există rapoarte de allotransplantation de succes celule stem hematopoietice si sindromul Shvahmana Diamond - boala autozomal recesiva caracterizata printr-un deficit de enzime pancreatice, dysostosis metafizare și afectarea funcției osoase hematopoietice măduvei, inclusiv transformarea în leucemie acută.