GurusHealthInfo.com

Anemia cauzele posibile ereditare de anemie

Video: Anemia - cauza principala de chelie

Există mai multe cauze posibile ale anemie.

Ocazional, anemia apare din anumite boli cronice, cum ar fi cancerul sau boli de rinichi.

Pentru acești pacienți, tratamentul anemiei - o parte integrantă a tratamentului bolii de bază.

Dar, anemia poate fi cauzată de o serie de variatii genetice care sunt transmise din generație în generație. Genele, jumatate din care le primim de la tată și jumătate de la mama, codifica absolut toate funcțiile corpului nostru, și formarea de sânge, de asemenea.

La fel ca toate celelalte procese din corpul uman, producția de celule roșii din sânge are loc în mai multe etape, care implică sute de molecule diferite. Dacă oricare dintre aceste etape, ceva nu merge bine, așa cum a intenționat natura, maturarea celulelor roșii din sânge pot fi rupte, și vor exista anemie.

Modul în care organismul absoarbe de fier alimente si vitamine sunt foarte importante pentru producția corespunzătoare a celulelor sanguine. În cazul în care organismul este incapabil de a digera, cum ar fi fierul, acesta va fi rupt prin sinteza hemoglobinei, celulele roșii din sânge și nostru nu poate furniza oxigen suficient de celule. Malabsorbtia nutrienți - aceasta este prima dintre mecanismele posibile de anemie ereditară. Dar, după cum veți vedea, este departe de a fi singura.

Ce este anemia?

Anemia este o afecțiune în care conținutul redus de hemoglobină de pigment în sânge și, de asemenea, reduce numărul de celule roșii din sânge. Problema principală a anemiei este lipsa alimentării cu oxigen, care afectează starea de aproape toate organele și sistemele, în special a sistemului nervos.

Pacienții cu anemie se poate produce slăbiciune, oboseală excesivă, amețeli, iritabilitate, dificultăți de respirație, bătăi rapide ale inimii, palide pielii si mucoaselor, unghiile fragile și alte simptome. Unii pacienți au o pofta ciudata pentru lucruri necomestibile, cum ar fi gheata, hârtie sau lut. Există probleme în sfera sexuală. capacitatea de a percepe informații și de a rezolva problemele intelectuale depreciate. Acesta scade sistemul imunitar și, ca urmare, oamenii de multe ori suferă de boli infecțioase.

Medicii se concentreze, de obicei, pe comune tipuri de anemie cauzate de un deficit de fier, imbatranire, supusi unei interventii chirurgicale si a bolilor cronice, inclusiv cancerul, diabetul, boala inflamatorie intestinală, boli de rinichi, boli de inima, hepatita, HIV / SIDA, artrita reumatoidă și altele. Aceste tipuri de anemie sunt bine cunoscute, și puteți găsi o mulțime de resurse informaționale dedicate astfel de probleme, în special în Internet vorbitori de limba engleză.

Poate vă rugăm să utilizatorii vorbitori de limba engleza, listarea lor cel mai bine cunoscut în Occident, grupuri și fundații care oferă o informație de calitate foarte ridicată pe anemiile, inclusiv ereditar:
• Asociatia Americana de siclemie (anemie American Association Sickle Cell).
• Federația Internațională talasemie (talasemie Federația Internațională).
• Fondul Internațional pentru telangiectazie hemoragic ereditar (hemoragică ereditară Telangiectasia International Foundation).
•-fond negru ventilator anemie Diamond (Diamond Blackfan Anemia Foundation).
• anemie Fondul Cooley (Cooley`s Anemia Foundation)

• Fondul de cercetare anemie Fanconi (Anemia Fanconi Research Fund).
• Sindromul Fondul Shvahmana Diamond (Diamond Shwachman-Syndrome Foundation).

anemie ereditară

anemie ereditară mai puțin frecvente cauzate de anomalii genetice în diferite stadii ale producției de celule roșii din sânge. Aceste boli pot duce la sinteza eritrocitare „greșit“ sau a hemoglobinei într-o distrugere rapidă a celulelor roșii din sânge (hemoliză), etc. Mai jos veti gasi lista de boli genetice majore, ceea ce duce la anemie .:1. siclemie.

siclemie este o boala genetica in care celulele roșii din sânge sunt formă anormală sau semilună a literei „C“. Aceste celule anormale roșii din sânge nu poate face față cu funcțiile sale, si ramane in sange doar 10-20 de zile în loc de celulele normale timp de 120 de zile. Corpul este în mod constant sintetizeaza celule noi, dar anemia apare din cauza perioadei scurte de viață a eritrocitelor. Boala este cel mai vulnerabil la persoanele de origine africana.

2. talasemie.

Talasemia - o boala in care organismul sintetizeaza incorect anumite proteine ​​necesare pentru „asamblare“ hemoglobina. anemie moderată sau severă poate rezulta din lipsa anumitor proteine, în funcție de faptul că talasemia este împărțit în mai multe tipuri. Talasemie pot fi tratate cu transfuzii de sânge regulate sau de un transplant de măduvă osoasă. Boala este caracterizată de persoane din țările mediteraneene.

3. Anemia Fanconi.



Anemia Fanconi se referă la boli in care maduva osoasa nu pot produce și eritrocite, precum și alte tipuri de celule sanguine (leucocite și trombocite). Acest lucru duce la anemie, care este tratat prin transplant de măduvă osoasă. Acești pacienți găsi de multe ori alte defecte congenitale, precum și sensibilitatea crescută la diferite tipuri de cancer (leucemie mieloidă acută, cancerului de cap și gât, cancer esofagian, cancer vulvar, cancer anal si altele). Acest diagnostic este pus de multe ori copiii la vârsta de 10-15 ani, dar anemia Fanconi poate fi detectată pentru prima dată la vârsta adultă.

4. Anemia fan Diamond Black.
fan Anemia Diamond Black - este o boală rară, care se caracterizează prin sinteza deficitară a celulelor roșii sanguine în măduva osoasă. Diamant negru ventilator anemie, poate apărea la orice vârstă, dar este de obicei diagnosticat în primul an de viață. În această boală, există și anumite defecte fizice și anomalii faciale. La pacienții cu un risc relativ ridicat de leucemie mieloidă acută.5. Sindromul Diamond Shvahmana (SDS).

Acest sindrom, rar găsit în literatura rusă este sinteza unei tulburări genetice a celulelor sanguine roșii și albe din maduva osoasa si enzime digestive ale pancreasului. Producerea redus de celule roșii din sânge duce la infecție persistentă și anemie. Simptomele incep sa apara cat mai devreme de 4-6 luni: pipernicit de creștere, diaree, probleme cu alimentarea. În partea a pancreasului sunt observate încălcări asemănătoare cu fibroza chistica. Boala este diagnosticată în primii ani de viață a unui copil.

6. Violarea membranei eritrocitare.

Aceste boli cauzează instabilitatea structurii celulei și apariția formei anormale de celule roșii sanguine. Cel mai renumit dintre aceste patologii - ereditar microspherocytosis sau boala-Chauffard Minkowski. In aceasta boala celulele roșii din sânge au o formă sferică neobișnuită și sunt distruse rapid. Aceasta boala este comun pentru persoanele originare din Europa de Nord.

Elliptotsitoz ereditară însoțită de formarea unui număr mare de eritrocite ovale. Boala este mai frecventă la persoanele de origine africana sau mediteranean.

Ereditar stomatotsitoz - a treia formă, care se caracterizează prin formarea de celule roșii din sânge, cu o zonă de lumină în mijloc (cum ar fi gura, de aici numele bolii). In aceste celule perturbate de transport de sodiu și potasiu și peste membrana. Severitatea anemiei este diferit, unii pacienți nu pot avea nici o plângere.

7. deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază.

deficit enzimatic G6PD - o boală ereditară în care organismul nu poate produce o enzimă importantă protejarea celulelor sanguine de la daune de substanțe chimice și de droguri. G6PD Deficienta - este cel mai frecvent deficit de enzime din lume, care afecteaza mai mult de 400 de milioane de oameni, în principal, din Africa, Asia și Marea Mediterană. Astfel de oameni, ca răspuns la infecții, toxine sau medicamente pot dezvolta hemoliza - distrugerea în masă a celulelor roșii din sânge.

8. telangiectazie hemoragica ereditara.
telangiectazie hemoragica ereditara (HHT) - o afecțiune în care pacienții au adesea sângerare la conectarea greșită a venelor și arterelor. Ca urmare a pierderii repetate de sânge, cea mai mare parte din stomac și intestine, ele devin anemici.

Alte boli genetice

Bolile menționate mai sus - aceasta este doar o parte din posibilele cauze genetice ale anemiei. Persoanele cu orice boala care afecteaza maduva osoasa sau afecta absorbția vitaminei B12 sau fier în tractul digestiv, poate, de asemenea, suferă de anemie.Astfel de boli includ:

• diskeratoza congenitale.
• congenitale dizeritropoeticheskie anemie.
• sindroame congenitale, sindrom de malabsorbție de vitamina B12.

Dintre bolile care afecteaza metabolismul fierului, putem nota hemocromatoza. Aceasta boala nu este cauza anemiei. În hemocromatoza organismul poate absorbi mult mai mult fier decât are nevoie. Ca urmare, excesul de fier este depozitat în organe și țesuturi, deteriorarea acestora. Hemocromatoza - aceasta este una dintre cele mai frecvente boli genetice. In studiul acestei boli în organizație non-profit din SUA specializata Tulburari de fier Institutul.

Diagnosticul de anemie ereditară

Deoarece anemie ereditară cauzată de anumite anomalii ale genelor, există mai multe metode sigure de a diagnostica. Prezența anemiei și a altor simptome asociate pot determina medicul să sugereze că aveți unul dintre aceste boli. Analiza genetică a dot «i». Pentru a ajuta medicul în această lucrare, aveți nevoie de cât mai mult posibil să-l informeze cu privire la sănătatea familiei tale.

Pentru a face acest lucru ar fi frumos să aibă un istoric medical de familie - înregistrarea sistematică a sănătății tuturor membrilor familiei.
Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Utilizarea de fier în timpul sarciniiUtilizarea de fier în timpul sarcinii
Anemia la disbacteriozaAnemia la disbacterioza
Nivelurile scăzute ale hemoglobinei provoacă anemieNivelurile scăzute ale hemoglobinei provoacă anemie
Deficit de fier anemieDeficit de fier anemie
Anemia in timpul sarciniiAnemia in timpul sarcinii
Macrocitoza sau prezența în sânge anormal de mari de celule roșii din sângeMacrocitoza sau prezența în sânge anormal de mari de celule roșii din sânge
Hrănirea unui copil cu infecții acute și anemieHrănirea unui copil cu infecții acute și anemie
Anemia de viermi (antihelmitice infestările helminthiasis)Anemia de viermi (antihelmitice infestările helminthiasis)
Simptomele de anemie și cauzele, tratamentul si prevenirea anemieiSimptomele de anemie și cauzele, tratamentul si prevenirea anemiei
Celulele roșii din sânge în timpul sarcinii, boli de roșii din sânge, tratament, cauze, simptomeCelulele roșii din sânge în timpul sarcinii, boli de roșii din sânge, tratament, cauze, simptome
» » » Anemia cauzele posibile ereditare de anemie
© 2021 GurusHealthInfo.com