Neutropenie ereditara. Sindromul neutropenie congenitală severă Kostmann

încălcări izolate proliferare și maturarea celulelor din seria mieloide sunt rare. In aceste cazuri, de obicei, ajută la G-CSF uman recombinant. Pentru tulburări congenitale, însoțite de neutropenie severă includ sindromul imunodeficienței combinate severe este supraproducție de IgM și OVGGG.

neutropenie ereditară periodică. neutropenie periodică, o granulopoiesis tulburare congenitală, la unii pacienți este moștenită ca o trăsătură autozomal dominantă. Acesta este caracterizat printr-o variații periodice regulate a numărului de neutrofile din sânge (neutropenie de la normal la) la intervale de 21 ± 3 zile. Faza neutropenici în majoritatea pacienților au ulcerații la nivelul gurii, febra, stomatită sau faringită, uneori cu ganglionii limfatici.

bolnav Acestea pot suferi de pneumonie, parodontită cronică și ulcere recurente ale mucoasei orale, vagin si rect. sepsis fatal posibilă (în special cauzată de Clostridium perfringens). Motivul pentru gena elastazei neutropenie periodice sunt mutații în neutrofile, având ca rezultat încălcări de reglementare stadii incipiente de dezvoltare a celulelor hematopoietice. Mulți pacienți trăiesc pentru o lungă perioadă de timp, precum și manifestările bolii cu vârsta slăbită.
Pe măsură ce numărul de pacienți în vârstă cu fluctuațiile ciclice neutrofile de obicei, devine mai puțin severă, iar imaginea de sânge seamănă cu neutropenie cronică.

neutropenie congenitală severă - sindromul Kostmann

neutropenie congenitală severă (sindromul Kostmann) Se caracterizează prin maturarea blocada promielocite în măduva osoasă, astfel încât numărul absolut de neutrofile în sânge este mai mică de 200 per 1 ml. Aceasta boala apare atat sporadic si este mostenita autozomal dominant sau recesiv.

In cazuri tipice, sindromul Kostmann observate și monocitoză eozinofilie, și infecții recurente pyogenic severe, în special a pielii, gurii și al rectului. Anemia apare frecvent asociată cu inflamația cronică. Aproximativ 10% dintre pacienți dezvoltă leucemie mieloidă sau mielodisplazie combinate cu monosomy cromozomului 7.

În inima neutropenie Kostmann în cele mai multe cazuri, sunt mutatii ale elastazei neutrofile, ceea ce duce la apoptoza accelerata a celulelor măduvei osoase ale seriei mieloide. Înainte de aplicarea recombinant uman G-CSF 2/3 dintre acești pacienți nu supraviețuiesc la adolescență, cedând la infecții severe.