Fibrohondrogenez și atelosteogenez. Ahondrogenez sau anosteogenez

Fibrohondrogenez și atelosteogenez caracterizate prin manifestări clinice, care sunt apropiate de cele de la displazie tanatofornoy. Diagnosticul diferențial al acestor condiții în perioada prenatală este extrem de dificilă.

Fibrohondrogenez Este o condrodisplazie letală foarte rară, moștenită în mod autosomal recesiv și apare micromelie cu o extindere accentuată a craniului gipomineralizatsiey metafizei osoase combinate cu o platispondiliey normala cap marimea, despicătură corpurilor vertebrale și piept îngustă în formă de clopot. Diferența dintre displazie tanatofornoy este ceva care nu este extensia metafiară caracteristic pentru ea. Descris fibrohondrogeneza apariția familială. Folosind boala cu ultrasunete pot fi diagnosticate prenatal. Alte condiții care trebuie diferențiate includ displazia metatropnuyu și displazia Knista (Kniest).

Atelosteogenez reprezintă, de asemenea, o condrodisplazie letală, cu micromelie severă cu hipoplazie de humerus distal și femur, curbura oaselor lungi, constricție în piept, și o scurtare a coastelor, frontal și vertebre despicătură sagital, dislocat cot și genunchi articulațiilor, și, în unele cazuri, cu picior stramb.

Pe baza datelor radiologice si patologice sunt de trei tipuri atelosteogeneza. tipuri de boli I și III apar sporadic și tip II moștenit autozomal recesivă și este cauzată de o mutație a genei DTDST, în legătură cu care acest tip de diastoroficheskoy patologie feno-tipice si aproape genetic ahondrogenezu displazie și tip IB.
Atelosteogenez diferenția cu displazie diastoroficheskoy si displazia de la Chapelle.

Descrierea a trei cazuri de fatale displazie, numit „sindromul de bumerang“ (curbura osului tibial sub forma unui bumerang), ar putea fi de fapt atelosteogenezom I tip. Fibrohondrogenez și atelosteogenez sunt foarte rare, iar în literatura de specialitate există doar câteva publicații despre acest lucru și a altor boli.

Ahondrogenez sau anosteogenez

Ahondrogenez (Sau anosteogenez) este o formă Chondrodystrophy letală micromelie însoțită pronunțat, reducerea lungimii corpului, și makrokraniey. Incidența bolii variază de la nastere 0.09-0.23 la 10 000 de nașteri.

În mod tradițional această patologie clasificate în două tipuri: o formă grea, care ahondrogenezom numit de tip I (Parenti-Fraccaro), și mai puțin formă gravă - ahondrogenez tip II (Langer-Saldino). Recent, boala de tip I a fost subdivizat în subtipul IA (Houston-Harris) și IB subtipul (Fraccaro).

Gipohondrogenez de obicei, luate în considerare separat de ahondrogeneza. Cu toate acestea, potrivit datelor actuale a primit-a aflat că gipohondrogenez ahondrogenez și de tip II sunt variante fenotipice ale aceleiași boli. Intr-adevar, simptomele clinice și radiologice ahondrogeneza tip II gipohondrogeneza și displazie congenitală a spondiloepifizarnoy nou-născut indică faptul că fiecare dintre ele este o parte din spectrul total al bolilor.
biochimice de bază încălcare, Ea apare atunci când au dovedit a fi din cauza mutatii alelice ale genei care codifică proteina de tip II procolagen.