Uzi la displazie tanatofornoy. Diagnosticul prenatal al tanatofornoy displazie

detectate în ultrasunete caracteristici vor depinde de tipul de displazie. Combinația de „craniu-trefoil“ si micromelie este patognomonica pentru displazie tanatofornoy. Alte displazie scheletică, în care prezența marcată a „craniului trifoiul“, este sindromul kampomelichesky, dar nu caracterizată de prezența micromelie pentru el.

Craniu în formă de "trefoil„Pot să apară ca urmare a articulațiilor imperforat și lyambdovidnogo coronariene premature și încălcarea ulterioară a sinostoza bazei craniului cu tulburări primare sau secundare datorate dezvoltării creierului și deformarea secundară asociată a craniului. Acesta este adesea marcat hidrocefalie, makrokraniya și polyhydramnios.

examinarea cu ultrasunete poate fi detectată creșterea relativă a craniului cu o frunte proeminentă, șa nas, hypertelorism, coaste scurte și platispondiliya largi scurtat oasele tubulare ale mâinilor și picioarelor. Diagnosticul diferențial al acestei condiții va include sindromul scurt coaste - ahondroplazia homozigot polidactilie și displazie toracice asfiksicheskoy, în care a marcat scurtarea oaselor lungi moderate în timpul vertebre structura normala.

Într-o analiză a radiologică Prezentate în formele severe de tanatofornoy displazie, W. A. Horlon și colab. Am identificat un grup de diferite afecțiuni caracterizate prin platispondilii severă. Acestea includ camping letale de tip formă osteocondrodisplaziei Torrance, San Diego, Lutton și Shiraz.

diagnostic diferențial între aceste anomalii se efectuează pe baza constatărilor histologice și radiologice. Tanatofornaya displazie este considerată o boală, nu este compatibil cu viața, dar unele rapoarte indică faptul că supraviețuirea nou-născuților pentru câteva luni. Diagnosticul ecografic prenatal al acestei condiții a fost stabilită numai în câteva cazuri, și într-una dintre ele - o gravidă cu tripleti.

Au fost raportate cazuri de prenatale diagnostic displazie tanatofornoy prin analiza ADN-ului genomic izolat din lichidul amniotic, și amplificarea prin reacția în lanț a polimerazei (PCR). Realizat prin analiză de restricție constatat comune tuturor mutatie a genei Suchan FGFR3, care a fost de a înlocui cisteinei la treonină la poziția 742.

Gipohondroplaziya este o patologie care apare ca rezultat al mutațiilor în FGFR3 și reamintește achondroplasia. În prezent, datele privind incidența și prevalența de apariție a acestei boli nu sunt disponibile. Cele mai multe cazuri apar sporadic si este cauzata de mutatii formate BAA novo.

diagnostic diferențial între cele două state, bazate pe identificarea de conservare a formei capului și absența tibiei la gipohondroplazii. Deși boala în cele mai multe cazuri, apare numai in copilarie, Cufundat rapoarte de diagnostic prenatal sau la pacienții cu risc, în termen de 22 de săptămâni de sarcină.