Tanatofornaya displazie. Diagnosticul și prognosticul tanatoformnoy displazie

Tanatofornaya displazie Este o formă letală de condrodisplazie, care se caracterizează prin scurtarea membrelor, și este împărțit în două tipuri.
• Tipul I se caracterizează printr-o rizomeliey pronunțată, curbura oaselor lungi, un piept îngust, un cap relativ mare, lungimea normală a corpului și absența formei craniului sub forma unui „Shamrock“. Acolo aplatizare vertebre, baza craniului are un scurt, și de multe ori occipital este redusă în diametru. În plus, frunte proeminent detectată poate fi prezentă și hypertelorism nas șa. Mâinile și picioarele sunt formate cufundată, cu excepția scurtarea degetelor.
• Tipul II este caracterizat prin scurtat, dar oasele tubulare drepte ale craniului și formează un „trifoi“.

Sinonime. nanism Tanatoforny.
răspândire. Boala apare cu o frecvență de 0,69 per 10 000 de nașteri, raportul de raportul între sexe este de 2: 1.

etiologie. Poate că o autozomal dominantă. Cu toate acestea, cele mai multe cazuri apar ca urmare a unor noi mutații ale genei FGFR3.
Riscul de recurență. Riscul empiric totală este estimată la 2%.

diagnosticare. Diagnosticul ecografic se poate stabili pe baza nanism de detecție cauzate de membre scurte, torace hipoplazica, craniu formeaza un „trefoil“ frunte bombată și transversal ( „maimuță“) falduri de palmier. Curbura a coapselor, un piept îngust, dimensiunea relativ mare a capului, chiar și fără Ventriculomegalie, și impresia de redundanță tesuturilor moi sunt caracteristici care sunt din ce în ce mai proeminente, cu creșterea și dezvoltarea fătului, dar poate fi, de asemenea absente în al doilea trimestru de sarcină.

În 70% din cazuri tanatofornaya combinat cu displazie hidramnios, care poate fi exprimată în mod semnificativ și poate duce la nastere prematura. Este puțin probabil ca boala afecteaza activitatea motorie a fătului, dar există raportări de scădere a perturbațiilor sale în al treilea trimestru. Scăderea mișcărilor szhimatelnyh perie, eventual determină dezvoltarea laterală împreunează mâinile. In absenta formei craniului, sub forma unui „trefoil“ boala trebuie asumată în baza de detectare Rizomelicheskaya nanism severe și piept îngust.

Măsurarea lungimii femurului la fat cu ajutorul ultrasunetelor, în special cu raportul estimare a lungimii sale diametrului biparietal, este o metodă sigură de identificare a anumitor forme de displazie scheletică însoțite de scurtarea membrelor și dysplasias tanatofornoy.
patogenia. Caracterizat prin zone patologice generalizate ale creșterii oaselor cu țesuturi persistenta mezenhimalnopodobnyh.

anomalii asociate. Forma craniului sub forma de „Cloverleaf“ (găsit numai în tip II), rinichi potcoavă, hidronefroză, defecte septale atriale, anomalii ale valvei tricuspide, neperforat anus lokteluchevoy sinostoza.

diagnostic diferențial. Hondroektodermalnaya displazie (sindromul Ellis-van Creveld (Ellis-van-Creveld)), asfiksicheskaya sindroame toracice displazia de coaste scurte - polidactilie și achondroplasia homozigotă. Este necesar să se ia în considerare toate tipurile de nanism cu membre scurte. Suspiciune de tip II ar trebui eliminată de stat, însoțită de craniosynostosis și forma craniului în formă de "Cloverleaf" (sindromul Apert (Apert), Crouzon (Crouzon), Pfeiffer (Pfieiffer), Carpentaria (Carpenter) și Kleeblattschadel).

perspectivă. Boala este întotdeauna letală, și nou-născuți mor la scurt timp după naștere. Cauza morții este insuficienta respiratorie din cauza hipoplazie pulmonară.